甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析

目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。结果286682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。结论该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。

单中心11例先天性肾上腺皮质异常患儿的遗传学分析

目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果11个患儿家系经基因诊断。8例为因CYP 21 A 2变异引起的21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,1例为CYP 17 A 1变异引起的17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症,1例为STAR变异引起的脂质先天性肾上腺增生,1例为NR0B1变异引起的先天性肾上腺发育不全。CYP21A2基因共检测到7种不同的变异,这7种变异类型中频率最高的位点是c.518T>A,随后为c.293-13C>G与c.1069C>T。STAR检测到的c.780dupG与c.397C>T变异均为未报道的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.780 dupG位点评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),c.397C>T位点评级为临床意义未明(PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。NR0B1检测到的c.64_c.65insGAGCGCGAAGC变异为未报道的新变异,该变异评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP 4)。结论对临床表型重叠的肾上腺皮质异常患儿,单凭症状和生化指标无法进行可靠鉴别,而早期基因精准诊断对确诊疾病、干预治疗、遗传咨询及生育指导至关重要。

隐喻故事促进学生心智化发展的策略

心智化是人际沟通互动的基本要素。隐喻故事能够帮助个体打破原有生活故事经验中的辩证关系,发展新的体验与心智化能力。探讨心理课堂中隐喻故事的选择和操作策略能促进学生的心智化发展。

大叶藻生物特征及生态修复研究进展

近年来,全球气候变化和人为干扰活动加剧了海草床退化,其种群密度和生态功能明显减弱。以大叶藻为代表的海草床生态系统的修复和保护迫在眉睫。本文通过对大叶藻生物特征、生存环境及在生态修复中的应用进行综述,以期为今后开展大叶藻生态修复工作奠定基础。

50hPa距平场13个特征波型的相关性及其季变年变规律的研究

本文给出了平流层50hPa距平场13个特征波型和用288个格点距平资料计算的自相关系数分布图和500hPa288个格点及敏感区6个格点距平资料计算的相关系数分布图。三者之间非常相似。这意味着平流层和对流层之间是紧密相关的。50hPa自相关系数图反映的是超长波1—3波系统演变趋势,而500hPa相关系数图在秋季反映的是3波槽脊系统,冬夏季却反映的是2波系统,这足以说明50hPa距平场13个特征波型是平流层大气客观存在的运动形式。我们还发现它们在各自的季变年变过程中存在着显著的演变规律和相当长的稳定性,是大气环流未来变化和发生各种灾害性天气气候过程的重要影响因子。

冬季北半球10hPa爆发性增温过程的诊断分析

经研究发现,10 hPa爆发性增温过程是暖空气由亚非中低纬向高纬和北极区内水平输送的结果。10 hPa双极环流下特定辐散流场是引起暖平流输送加强、气温突升的热力学过程。地转风速度辐合是暖空气质量增加、反气旋环流发展的动力学过程。它们是冬季平流层发生环流异常、极高东风建立的强迫振动源。

10hpa环流异常五种波型的十七年自然周期与我国流量的关系和超长期预报研究

平流层环流异常的五种特征波型,在其年际变化中,存在着一种波和相似波型连续几年不变的长期稳定性和按一定次序转换变化承替规律,形成了独立的长期活动和承替变化规则.它们是我国流量七年枯水、五年丰(洪)水周期存在的主要物理机制.它为我国流量超长气预报提供了可靠的科学根据.

西太平洋印度洋平流层赤道东风波振荡对我国夏季降水和台风的影响

经研究发现平流层东风波振荡主要发生在10～6月,活跃期为9个月,北上最高纬度达25°～30°N。东风波北上振荡时,如遇南下中低纬超长波西风槽时,可并入槽中东移不再西传。东风波振荡与赤道东西风活动周期直接有关。东西风都有准半年、准一年周期,西风有准两年周期,而东风没有准两年周期。西风周期时,东风波振荡活跃,东风周期时东风波南下赤道或进入南半球。东风波活跃位置偏东时,台风位置亦偏东我国受影响小降水偏少。东风波弱位置偏西时,台风位置亦偏西对我国影响大降水多。

沙门氏菌对鱼类的致病作用及治疗试验观察

用沙门氏菌 5 0 115号菌对银鲫 (Caiassius auratus gibelio)及小白鼠 (km)攻毒 (7.5× 10 8个菌感染 )成功 ,而且鱼对该菌比小白鼠更敏感 ,症状更突出 ;银鲫的 2 4 h L D50 为 3× 10 7个 / m L;抑菌实验结果表明红霉素、痢特灵、庆大霉素、二氯异氰尿酸钠对该菌有抑制作用 ;把二氯异氰尿酸钠、痢特灵、红霉素 ,三种药物按 0 .4 mg/ kg、1m g/ kg、0 .4 mg/ kg三种剂量对病鱼进行药浴 ,并结合投喂相应药饵 ,治愈率分别为 6 0 %、10 0 %、80 %。

新型城镇化发展与对策研究

加快新型城镇化建设,推动城乡统筹发展是党的十八大和中央经济工作会议提出的一项重要战略任务。推进新型城镇化发展是十分复杂的系统工程。妥善解决好新型城镇化过程中出现的各种难题,必须加快推进改革。因此,努力提高新型城镇化的质量和效益,推进人口城镇化,促进城乡一体化,走出一条集约、智能、绿色、低碳的新型城镇化发展道路是今后新型城镇化发展的主要方向。

复合S高聚碘对南美白对虾的毒性试验及抑菌效果观察

为了明确复合S高聚碘对南美白对虾的安全使用浓度和用于水生动物体外水环境消毒的有效浓度,做到合理用药,笔者采用半静水式试验法,用复合S高聚碘对平均体长1.5cm的南美白对虾仔虾进行了急性毒性试验。采用试管双倍稀释法测定出了复合S高聚碘对嗜水气单胞菌、温和气单胞菌、豚鼠气单胞菌、副溶血弧菌、溶藻弧菌、沙鱼弧菌六种鱼虾类常见致病菌的最低抑菌浓度(MIC)和最低杀菌浓度(MBC)。

于庄水库初级生产力调查研究

用黑白瓶测氧法对于庄水库的初级生产力进行了测定,分析了初级生产力的变化规律,并测算了鲢鳙鱼产潜力。

天津地区暴发性鱼病病原及流行病学的调查研究

本文报道了对天津地区鲢、鳙鱼出血病病原及流行病学的调查研究结果,提示了该病的发生与水环境因子的关系、传染源、传播途径及流行规律,为防治该病提供了重要依据。

于庄水库水域生态环境调查

为在水库开展健康生态养殖,2007年5月-2008年4月对于庄水库的理化指标和水生生物学指标进行了调查。结果表明,于庄水库水体已进入富营养化状态。论述了水库富营养化的危害,提出了水环境生态修复措施。

天津市东丽湖大银鱼生物学初步调查

对天津市东丽湖大银鱼进行了生物学和栖息生态环境调查，揭示了天津陆封型大银鱼的生长发育、繁殖、食性及与水体理化生物因子的关系，为东丽湖大银鱼开发移植提供了依据。

北方地区南美白对虾、河蟹早繁苗中间培育技术

应用臭氧技术、微生态制剂、营养和环境等集成技术进行南美白对虾、河蟹早繁苗的中间培育,水温25～30℃,盐度1.8～2.2,pH值7.7～8.3,氨氮0.8～1.2 mg/L,溶氧6 mg/L.扣蟹成活率76.5%,南美白对虾苗种成活率84.0%.

南美白对虾高密度养殖技术

自2000年以来，北方地区引进南美白对虾养殖获得成功，养殖面积逐年扩大，取得较好的经济效益。天津地区池塘盐碱化严重，盐度2-15以上，养殖用水多为生活污水，pH值，氨氮严重超标，水质不易调节；加上近一两年养殖户盲目加大养殖密度，养殖管理体系跟不上，以及南美白对虾种质退化，