CASR基因新发变异致新生儿重症甲状旁腺功能亢进症1例报告

新生儿重症甲状旁腺功能亢进症是一种罕见的危及生命的疾病,在新生儿期表现为严重的高钙血症、甲状旁腺功能亢进和骨质减少。患儿,女,14日龄,生后4天起病,表现为高胆红素血症、纳差、反应差、肌张力低下,严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进。基因检测显示,CASR基因存在未报道过的c.888C > A (p.Ser296Arg)(来源于父亲)、c.1576G > T (p.Glu526Ter)(来源于母亲)复合杂合变异。患儿经多次唑来膦酸静脉滴注,吸吮力、反应及肌张力有好转,血钙开始明显下降但一周后又升高。生后54天患儿行一侧甲状旁腺切除术,血钙有所下降,于生后64天出院。生后17月随访,患儿体格和神经发育迟缓。NSHPT由CASR基因失活变异引起,表现为严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进,伴生长发育迟缓。甲状旁腺全切除术是首选治疗手段,双膦酸盐可能具有一定的疗效。

青少年超重/肥胖与双酚A暴露生活习惯的关系

目的探讨青少年超重/肥胖与青与日常生活可能存在双酚A暴露的生活习惯的关系。方法以体质指数评价青少年体格发育,采用问卷调查了解青少年日常生活中可能存在双酚A暴露的生活习惯情况。结果男生超重/肥胖率为36.3%,女生超重/肥胖率为19.2%,差异有统计学意义(χ~2=59.76,P【0.001);男生桶装水饮用频率在正常体重组与超重/肥胖组间分布差异有统计学意义(χ~2=7.654,P=0.006);女生夏季碳酸饮料饮用量(χ~2=13.328,P【0.001)及饮用金属易托罐装碳酸饮料情况(χ~2=6.485,P=0.011)在正常体重组与超重/肥胖组间分布差异有统计学意义。结论男生超重/肥胖问题较女生严重,桶装水饮刚频率可能与男生超重/肥胖有关,碳酸饮料饮用量及饮用金属易拉罐装碳酸饮料可能与女生超重/肥胖有关。

上海市杨浦区学龄前儿童行为问题的现况调查

目的：了解上海市杨浦区学龄前儿童行为问题发生现况,以便更好地进行儿童心理卫生保健工作。方法：使用Achenbach儿童行为量表（CBCL,适用于4~16周岁,家长用）对上海市杨浦区五角场街道572名4~6岁儿童行为问题现况进行调查并分析。结果：儿童行为问题检出率为20.10%,其中男童为22.41%,女童为17.58%,两者之间差异无统计学意义（χ2=2.07,P〉0.05）;男童前3位行为问题因子依次为性问题、分裂样及社会退缩,女童前3位行为问题因子依次为性问题、肥胖及多动。结论：本次调查发现学龄前儿童心理行为问题发生率高,且行为问题因子以性问题等为主。应针对学龄前儿童早期行为问题进行干预,加强儿童心理卫生问题的健康教育。

新生儿上气道异常55例临床分析

目的 探讨新生儿上气道异常早期诊断方法、治疗及预后.方法 回顾性分析2013年1月至2016年12月本院新生儿科收治的上气道异常患儿的临床资料.结果 共纳入上气道异常新生儿55例,其中男34例,女21例;早产儿4例,足月儿51例.最常见诊断为先天性喉软化31例,其中合并其他上气道异常14例;其余诊断依次为先天性囊肿、声带麻痹、喉部肉芽和PierreRobin序列征等.患儿多在生后即刻或数天内出现症状,表现为呼吸困难、发绀、喉喘鸣、喂养困难、声音嘶哑或哭声弱等.49例并发肺炎,16例合并呼吸衰竭.31例选择性完善鼻咽喉、颈胸部等部位CT或MRI检查,其中17例发现上气道异常,阳性率为54.8％;34例行纤维支气管镜检查,其中33例发现上气道异常,阳性率为97.0％.中位住院天数为14（7,20）d.46例好转出院,预后良好,其中20例在内科治疗的基础上行手术治疗,26例行对症支持等内科保守治疗.7例死亡,1例生后69 d死于紊乱性房速、心力衰竭,6例家长放弃治疗后死亡;失访2例.结论 新生儿上气道异常症状出现早,严重者可导致呼吸衰竭,影像学及纤维支气管镜检查有助于诊断.对于先天性囊肿、喉部肉芽、鼻咽部肿瘤等占位性病变,或者重度喉软化、声带麻痹、鼻后孔闭锁等造成严重上气道梗阻症状时,应及时手术治疗以缓解气道梗阻,改善预后.

上海市学龄儿童双酚A暴露现状及与肥胖关系的初步研究

目的初步探讨上海市学龄儿童双酚A的暴露现状及其与肥胖的关系。方法收集500名6~11岁的在校小学生的尿样,采用高效液相色谱法检测其尿液总双酚A浓度,并进行体格测量和评估。结果被检儿童的尿液双酚A检出率为77.2%,浓度范围ND^79.52ng/mL,中位数1.32ng/mL,四分位数间距为0.35~4.01ng/mL。其中女生尿液双酚A浓度高于男生,差异有统计学意义(Z=-3.687,P<0.01);8~11岁组尿液双酚A浓度高于6~7岁组(Z=-1.986,P<0.05)。肥胖及超重率高达32.9%,其中肥胖率为12.9%,超重率为20.1%,消瘦率为2.6%,男童肥胖率高于女童,差异有统计学意义(χ2=24.935,P<0.01)。肥胖组、超重组、消瘦组与正常体重组之间尿液双酚A浓度差异均无统计学意义(P>0.05)。结论上海市学龄儿童普遍存在双酚A暴露;学龄儿童存在严重的肥胖问题。

双酚A暴露与儿童肥胖关系的研究进展

双酚A是世界范围内生产量最大的化合物之一,年生产总量超过60亿磅,主要用于制造聚碳酸酯塑料和环氧树脂,继而被广泛用于人们日常生活中,每年有超过100吨的双酚A释放到大气中。双酚A结构与雌二醇相似,具有微弱的拟雌激素活性和较强的抗雄激素作用,因此被认为是一种内分泌干扰化合物。目前研究表明,双酚A与一些疾病的发生有关,如泌尿生殖系统、内分泌系统及心血管系统等疾病。其中,双酚A与儿童肥胖症的关系日益受到关注。双酚A可能通过拟雌激素作用、拟糖皮质激素作用、调控肥胖相关基因表达抑或直接作用于前脂肪细胞等途径促进脂肪生成或堆积,导致肥胖的发生。这里主要对儿童双酚A暴露,及其与肥胖的关系进行总结。