儿童心-面-皮肤综合征诊治研究进展

心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome, CFCS)是一种罕见的遗传综合征, 与丝裂原活化蛋白激酶(RAS-mitogen-activated protein kinase, RAS-MAPK)信号传导通路异常激活有关, 由BRAF、MAP2K1、MAP2K2、KRAS基因生殖系突变所致, 呈常染色体显性遗传。CFCS患者表现为多系统异常, 包括颅面部畸形、先天性心脏病、皮肤异常、胃肠道异常、生长迟缓、神经认知障碍、癫痫等, 与其他RAS通路病患者有许多重叠的临床表型。CFCS患者可通过典型的临床表现和基因检测明确诊断, 早期诊断有助于评估相关基因型的严重并发症风险, 改善患者预后。MEK抑制剂可有效改善部分CFCS动物模型的异常表型, 但目前尚无有效的临床治疗方法, 明确诊断后需行多学科评估与对症治疗。

膝关节影像学在青春期儿童骨龄评估中的应用

骨龄是骨骼发育规律的量化表示,临床常用左手腕X线片G-P图谱法评估骨龄。在青春期阶段手腕部骨骼已发育成熟,G-P图谱法应用于青春期儿童存在敏感性及特异性不足的问题。而膝关节部位骨骺形态变化贯穿整个青春期,可为青春期儿童骨龄评估提供信息,并且膝关节骨龄评估的可行性已经得到验证。随着人工智能(artificial intelligence,AI)在医学领域的应用,AI判读骨龄的精准性也被认可。青春期儿童骨龄评估的重要用途之一是用于预测剩余生长潜力。基于膝关节影像,探索利用AI建立剩余生长潜力预测模型是对临床更有意义的研究方向。该文将对膝关节解剖特点、膝关节影像学在骨龄判读中的应用及AI在骨龄判读中的研究进展进行综述。

Turner综合征研究进展

Turner综合征（Turner syndrome，TS）是性染色体数目或结构异常所致的性染色体病。其临床症状主要包括生长迟滞、心血管疾病、性腺发育不全等。内源性生长激素的反应受损，以及矮身材同源结构域包含基因的单倍体剂量不足共同导致了生长迟滞。先天性心脏病和早发的冠心病，尤其是主动脉夹层瘤增加了TS的病死率。针对患者生长迟滞和性腺发育不全的治疗方法主要是生长激素刺激生长和雌激素诱导替代；尽早进行生长激素治疗和早期低剂量雌激素治疗，可使TS患者的成年终身高达最大化。

Alstrom综合征的发病机制及诊治进展

Alstrom综合征(ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,病变涉及多个系统,主要的临床表现有眼球震颤、听力损失、肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、扩张性心肌病等.初级纤毛是发育期间的关键细胞器,ALMS被归类为纤毛病,发病主要与ALMS1基因突变影响纤毛功能有关,但具体机制仍不清楚.目前,对ALMS的诊断主要依靠临床表现和基因测序,治疗上缺乏特定有效的治疗方法,主要为对症治疗,但早期的诊断和干预可以延缓疾病进展和提升患者生活质量.该文对近年来ALMS的发病机制、诊断、治疗等方面的研究进展进行综述.

部分相关基因的表观遗传学改变与宫内发育迟缓者成年期糖尿病易患性

糖尿病是多基因遗传病，受基因和环境的共同影响，环境可能通过表观遗传学途径增加糖尿病易患性，而来自父系和母系的相同印迹基因在子代所起的作用却不尽相同。宫内不良环境可视为环境的一个组成部分，所以宫内发育迟缓可造成胎儿发生表观遗传学改变，即所谓的印迹基因。该文试图对目前研究热门的糖尿病或胰岛素抵抗相关印迹基因的前沿研究结果进行介绍，如葡萄糖运载体4、胰岛素样生长因子-2／H19、过氧化物酶体增生物激活受体γ共激活因子1α等，以探寻在表观遗传学水平逆转糖尿病或胰岛素抵抗发生的相关治疗靶点。

生物钟基因对糖代谢的调控影响

生物节律是生物界最普遍的生物钟节律，存在于几乎所有的生物体。在哺乳动物及人类，昼夜节律中枢位于下丘脑视交叉上核，在外周组织中也存在节律振荡器，二者通过神经体液联系整合，并与外界同步，对机体的各种生理活动和行为过程进行调控。生物钟的紊乱会造成糖耐量降低，胰岛素分泌异常，导致糖代谢异常。同时葡萄糖、光照、轮班、饮食等原因也可以引起对生物钟时相的移动而影响糖代谢。该文主要综述了生物钟基因对糖代谢的调控影响。

pdx1基因及其表观遗传修饰对胰腺发育及β细胞功能的影响

胚胎时期的发育状况与成年人2型糖尿病的发生密切相关.胰十二指肠同源盒（pancreatic and duodenal homeobox 1,PDX1）表达于β细胞发育的所有阶段和成熟的β细胞中,是对整个胰腺形成特别是胎儿期β细胞发育和功能起主要作用的转录因子,同时也是维持成熟β细胞功能所必需的;而pdx1表观遗传修饰的改变会影响其表达,进而影响胰腺发育和β细胞功能.

先天性糖基化异常诊治研究进展

先天性糖基化异常(congenital disorders of glycosylation,CDG)是一组罕见的遗传代谢性疾病,是由于糖脂和(或)糖蛋白的形成或加工过程中的缺陷而引起。大多数呈常染色体隐性遗传并具有多系统表现,主要是面部畸形、发育迟缓、生长障碍、肌张力减退、神经系统异常、低血糖和多系统功能障碍等。血清转铁蛋白(transferrin,Tf)等电聚焦电泳(isoelectrofocusing,IEF)及质谱分析(mass spectrometry,MS)技术可以筛查CDG的某些亚型,然而目前许多亚型的诊断仍依赖基因组测序技术。少数亚型可通过治疗得到临床缓解甚至治愈,但大多数尚无有效的治疗方法。不断发展的分子、生化以及人脸识别技术可以加深对这一疾病的认识。