PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识

PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3CA基因变异在外周血中的阳性检出率很低,通常需要非血液标本或通过组织活检来发现超低频嵌合体。PIK3CA基因激活变异的作用为促生长,变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。

卢卡奇和本雅明:相似与反差

在国内学术界中对卢卡奇和本雅明以及他们思想之间进行比较的作品并不多见,而费赫尔早在20世纪80年代写的这篇文章则对两者及其思想进行了深刻而细致的比较。首先,费赫尔详细阐述了两人思想间有意与无意的交汇,认为卢卡奇的《小说理论》和《悲剧的形而上学》对本雅明的悲苦剧产生了重要的影响,这是两人思想间有意的交汇;而无意的交汇则在于本雅明的悲苦剧与他并不知道的卢卡奇的一篇题为《"浪漫体裁"的美学》的德文手稿中谈论的非悲剧性的戏剧相似。其次,费赫尔又比较了两人思想的差别,洞察到了两人思想中存在的悖论。最后,费赫尔用普鲁塔克(Plutarch)的方式比较和归纳两人共同的特征:两人都是著名的"独立知识分子"群体中典型的和自觉的样本,都对知识分子救赎的或者弥赛亚的角色有坚定的初始信仰,都是评论家。总的来说,这篇清晰易懂的文章为深入研究卢卡奇和本雅明的思想提供了宝贵的资料,同时其比较的手法和视角也为学术写作提供了独特的方法。