雄激素不敏感综合征的诊断现状和治疗

性发育是由一系列特异性基因在不同时段诱导性腺分化的过程,其中任何一个调控环节出现异常均可导致不同表型的性别畸形[1]。2006年,欧洲儿科内分泌学会（ESPE）和美国劳森威尔金斯儿科内分泌学会（LWPES）联合发布的芝加哥共识,正式将先天因素导致的染色体、性腺和解剖学性别异常的疾病统称为＂性发育异常＂（disorders of sex development,DSD）[2,3],并将其分为性染色体、46,

庆大霉素诱导的巴特样综合征1例

巴特综合征（Barttersyndrome，BS）是1962年由巴特首次描述了2例血压正常低钾性碱中毒、高醛固酮血症伴球旁器增生肥大的患者而得名。该病为少见遗传病，而继发性BS更因其相似的临床特征及隐匿的诱因难以诊断及鉴别。现对1例继发性BS患儿的诊治过程进行分析，探讨继发性BS的临床特点及鉴别要点，以指导临床诊疗。