形态发生因子与肛门直肠畸形

先天性肛门直肠畸形是最常见的消化道畸形，发病率约1／5000活婴，其病理改变除肛门直肠缺陷外，还常合并其他畸形，是一个涉及多因素的复杂疾病，目前该病发生的分子学机制还不清楚。

先天性巨结肠症的病因学研究进展

先天性巨结肠症病因学主要研究进展是遗传因素及胚胎早期微环境改变.遗传因素包括RET-GDNF系统、EDNRB-EDN3系统及其参与调控的基因（SOX10、NRG-1、FoxD3、PHOX2B、HOXB5、ZFHX1B等）,为神经嵴细胞迁移和分化所必需.胚胎早期微环境变化包括Cajal质细胞、细胞黏附分子L1、Ca^2＋等.细胞黏附分子L1可能是神经嵴来源细胞迁移与分化的基础,Ca^2＋依赖途径的表达减少造成平滑肌收缩活性异常.