血清超敏C反应蛋白CD64及降钙素原检测在鉴别诊断小儿腹泻中应用效果

目的探讨血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)、CD64及降钙素原(PC)检测对小儿腹泻的鉴别诊断价值。方法回顾性分析2016年3月至2018年6月我院收治的180例腹泻患儿病例资料,其中细菌感染性腹泻患儿60例(A组)、病毒感染性腹泻患儿60例(B组)、非感染性腹泻患儿60例(C组),所有患儿均进行hs-CRP、CD64、PC检测,对3种诊断方式结果进行对比分析。结果血清hs-CRP、CD64及PC对A组阳性率均高于B组、C组,差异有统计学意义(P<0.05);血清hs-CRP、CD64及PC对A组、B组、C组阳性检出率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论血清hs-CRP、CD64及PC在小儿腹泻检测中均可对细菌感染性腹泻做出较为准确的诊断,但3种检测方式在细菌感染性腹泻、病毒感染性腹泻及非感染性腹泻3种腹泻类型中阳性检出率差异无统计学意义,能够为小儿腹泻的鉴别诊断提供有价值参考依据。

45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征5例临床和细胞遗传学分析

目的探讨5例嵌合型性染色体异常45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征(Turner syndrome,TS)的细胞遗传学特点和临床表现的关系。方法对荧光原位杂交技术(FISH)检测XY性染色体异常的5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征进行分析,探讨嵌合比例不同的嵌合型与临床表现的关系。结果5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征嵌合比例不同,临床上均有特纳综合征表现之一,但临床表现相对较轻。结论5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征患儿均表现为身材矮小,临床表现相对较轻。

我院小儿血液细菌培养及药敏分析

目的了解本院小儿血液细菌培养的分布和生长状况以及对药物敏感的分析情况。方法对本院血培养检出菌株进行定性分析。对阳性菌株进行鉴别检验和体外药物敏感试验。结果小儿血液细菌培养的阳性率为37.17%。分离菌株中,G+菌占54.7%,其中表皮葡萄球菌占43.8%,位于第一位。易产生耐药的微球菌和肠球菌分别占17.3%、4.1%,分别居于第三、五位。结论小儿血液感染病原菌种类多,耐药性差异大,耐药率高。

儿童糖尿病合并泌尿系统感染微生物的研究

目的研究儿童糖尿病合并泌尿系统感染微生物的临床特点,寻找适合的抗菌药物进行治理的依据。方法 2006年—2013,研究人员深入儿童临床患者,调查研究和记录积累泌尿系统感染微生物治疗经验,预防和治疗儿童糖尿病合并泌尿系统感染微生物疾病。结果在1 001例15岁以下的儿童糖尿病患者中,存在160例糖尿病合并泌尿系统感染微生物患者,感染率为15%。患儿童糖尿病合并泌尿系统感染微生物的空腹血糖为(10.12±4.09)mmol/L,进食后为(19.95±7.34)mmol/L,糖化血红蛋白为(9.43±3.15)%;大肠埃希菌、金黄葡萄球菌和肺炎克雷伯菌为病原菌排名前3。结论从解决大肠埃希菌、金黄葡萄球菌和肺炎克雷伯菌滋生着手,控制血糖含量,预防儿童合并泌尿系统感染微生物,选用有效的抗生素进行治疗。

荧光原位杂交技术在儿童克氏综合征中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术诊断儿童克氏综合征的价值。方法选择我院2019年1月~2020年12月门诊和住院送检的临床患儿外周血为研究对象,运用FISH技术检测性染色体,检测后对发现的8例克氏综合征患儿临床表现和遗传学特点进行分析。结果8例克氏综合征患儿的社会性别均为男性,发病年龄1~7岁,多表现为泌尿生殖系统发育异常,FISH结果显示8例患儿的性染色体为47,XXY和嵌合型47,XXY/46,XY,与染色体核型检测结果一致。结论FISH技术在儿童克氏综合征的诊断中具有较好的价值,可为该疾病的诊断提供参考。

IL2RG变异致重症联合免疫缺陷病的临床表现和基因分析

重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)是联合免疫缺陷病中最严重的类型,由多个基因缺陷引起。研究发现SCID的发生至少与以下基因相关:IL2RG、ARTEMIS、RAG1、RAG2、ADA、CD45、JAK3和IL7R[1],其中由白细胞介素-2受体共同γ链(interleukin 2 receptor subunit gamma,IL2RG)基因变异引起的X-连锁重症联合免疫缺陷(X-SCID)占50%-60%[2]。X-SCID患者免疫系统常表现为T细胞(CD3^(+))、NK细胞(CD16^(+)/CD56^(+))缺失或显著减少,B细胞(CD19^(+))数量正常或增加,但功能异常,从而导致免疫球蛋白产生异常[3]。

EDA基因变异相关少汗性外胚层发育不良2例

2例男性少汗性外胚层发育不良患儿,分别因“毛发发育异常”和“少牙畸形”就诊,例1主要表现为毛发稀疏、无汗、面部畸形及全身皮肤干燥粗糙等,例2主要表现为少牙畸形、毛发稀疏、少汗等。基因检测结果显示例1 EDA基因存在c.111delG(p.N38Tfs*19)半合子移码变异,例2 EDA基因存在c.463C>T(p.R155C)半合子错义变异。基因检测可对该病进行明确诊断,为遗传咨询及产前诊断提供指导。

荧光原位杂交技术结合染色体核型分析在儿童性染色体异常导致性发育异常中的应用

目的回顾性分析性染色体异常导致的性发育异常(DSD)患儿的性染色体遗传学分布及临床表现。方法分析2013年1月至2022年3月就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院14857例存在矮小、隐睾、尿道下裂、隐匿性阴茎、生长发育落后等DSD患儿的临床资料,应用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体核型分析遗传学病因。结果共检出423例由性染色体异常导致的DSD患儿,阳性率检出约为2.85%(423/14857)。符合特纳综合征(TS)特征性染色体为XO及其嵌合体患儿有327例(77.30%)。其中,社会性别为女性患儿325例,临床表现以身材矮小为主,社会性别为男性患儿2例,主要表现为身材矮小、隐睾、尿道下裂。符合克氏综合征(KS)特点性染色体为XXY及其嵌合体患儿有62例(14.66%),主要临床表现为隐睾、隐匿性阴茎、尿道下裂等。性染色体为XO/XY嵌合体19例(4.49%),女性患儿(11例)临床表现均为矮小,男性患儿(8例)临床表现均有尿道下裂,6例在尿道下裂基础上合并患有隐睾、隐匿性阴茎、睾丸扭转等。其他类型15例(3.55%),包含性染色体为XYY及其嵌合体患儿9例,临床表现主要为隐睾、尿道下裂等,性染色体为47,XXX患儿4例,临床表现有矮小、阴唇粘连等,46,XX/46,XY患儿1例,临床表现为小阴茎,尿道下裂,并指和多指等;XXXX综合征1例,主要表现为生长发育迟缓。结论儿童期性染色体异常引起的DSD中,从性染色体异常分布来看,符合TS性染色体特点患儿占比最高,其中,嵌合体(XO/XX)患儿占比最高。从临床表现来看,女性患儿主要为矮小,男性患儿主要为外生殖器异常。早诊断、早治疗,对患儿达到理想的生活状态尤为重要。

一个遗传性轴后多指(趾)畸形家系的临床及遗传学分析

目的对一个轴后多指(趾)畸形家系进行基因突变分析,探讨其遗传学病因。方法采用高通量测序技术对患儿,舅舅及其父母的全外显子组进行平行测序,并用Sanger测序进行验证。应用计算机软件预测突变位点氨基酸进化保守性和突变可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析突变位点的性质。结果高通量及Sanger测序结果显示,先证者、母亲及其舅舅GLI3基因均存在第15个外显子c.4332T>A(p.Tyr1444’)杂合无义突变,为新突变。患儿父亲未检测到该突变位点。用Mutation'Taster软件预测该突变为致病性,突变区域序列在不同物种间高度保守。结论GLI3基因c.4332T>A(p.Tyr1444')杂合无义突变是其分子发病机制,突变位点的检出明确了多指(趾)畸形患儿的诊断,丰富了GLI3基因的突变谱。

嵌合型47,XXY/48,XXYY Klinefelter综合征伴先天性心脏病一例

患儿男,12岁,以"发现外生殖器异常12年余"收入院。12年前(即生后)发现外生殖器异常,表现为阴茎短小,排尿异常,8年前按"尿道下裂"行手术治疗,术后阴茎外观仍短小。1岁体检时发现"先天性心脏病(房间隔缺损)",3岁时行手术治疗。入院体格检查:身高153.8 cm,体重38.2 kg。专科查体:外生殖器为男性外观,呈尿道下裂术后状态,阴茎下弯,包皮呈帽状覆盖于阴茎头部,阴茎约4 cm×2.3 cm,尿道开口于阴茎头部,双侧阴囊内可触及睾丸,左侧约1 mL,右侧约2 mL,阴毛PH2期,无腋毛,肛门至外生殖器距离约4 cm。

嵌合型45,X/46,X,del(Y)(q12)Turner综合征一例

患儿社会性别为女性,14岁。因"发现生长迟缓14年"就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重2.25 kg。入院体格检查:身高141.6 cm(<第3百分位),体重41 kg。皮肤粗糙,有颈蹼,后发际低,面部多痣,下颌短。腹部及两侧大腿可见大片黑色素沉着,盾状胸。专科查体:双侧乳房B1期,乳头内陷,乳晕无色素沉着。阴毛PH1,阴道口可见,小阴唇发育不良,无腋毛。辅助检查:性激素检测:促卵泡生成素86.970 U/L(3.5~12.5 U/L),促黄体生成素23.93 U/L(2.4~12.6 U/L),垂体泌乳素21.27 ng/mL(4.79~23.3 ng/mL),雌二醇57.58 pmol/L(45.51~855.11 pmol/L),睾酮0.496 nmol/L(0.486~2.617 nmol/L),孕酮0.789 nmol/L(0.181~2.84 nmol/L)。肝肾功能、血常规及胰岛素样生长因子检测均未见明显异常。彩超膀胱后方可见一低回声带(子宫?),厚约3.5 mm,长约53.5 mm,未见确切卵巢。双侧腹股沟内未探及睾丸样回声。

父源性平衡易位致10号染色体部分单体和18号染色体部分三体一例

患儿女,2岁11个月,因"生长发育落后、缺血缺氧性脑病"于我院就诊。患儿系第3胎第1产,孕42周剖宫产(羊水早破、羊水污染),出生体重3.4 kg。生后第3天因"缺血缺氧性脑病、肺炎"于当地医院治疗。生后47天发育落后表现为头后背,3余月竖头不稳、肌张力低,1岁独坐不稳,2岁1个月独站不稳伴发癫痫,2岁11月独走不稳,不会说话,偶会有意识发"ma"等单音。查体:身高91 cm,体重11.5 kg。头围45 cm,前囟已闭,额头、背部多毛,耳朵小,招风耳,低耳位,高腭弓,人中长,双侧小拇指弯曲,右侧小拇指弯曲不能伸直,上唇薄。双下肢肌张力低,膝键反射对称引出,双侧巴氏征阴性。心脏彩超:卵圆孔未闭。头颅MRI、听性脑干反应异常。康复评估及智力、语言测试均落后于其年龄相当水平。血尿遗传代谢筛查无明显异常。患儿父母亲现年均30岁,系非近亲婚配,无"癫痫、遗传代谢病家族史"。母孕早、后期患"上呼吸道感染",予小柴胡口服液、维C银翘片、猴耳环感冒颗粒治疗(具体用量不详),孕中期有头晕,未予治疗。母曾有两次流产史,第一胎,孕5月发现脑积水、脊椎断裂,自然流产。第二胎,孕5月余无羊水、单侧肾且为多囊,行引产。

MLL基因重排检测在儿童急性单核系白血病中的应用价值

目的探讨混合谱系白血病基因(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排检测在儿童急性单核系白血病(acute mononuclear leukemia,AML)中的应用价值。方法应用双色探针,用间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对68例AML患儿进行MLL基因重排检测,并将其与常规G显带骨髓染色体核型分析的结果进行比较。结果在68例患儿中,共检测到28例有阳性杂交信号,MLL基因重排的检出率为41.2%。G显带核型分析共检出涉及11q23区的相互易位及断裂12例,检出率为17.6%。两种方法检出率的差异有统计学意义(P<0.05)。结论用FISH技术检测AML患儿MLL基因的重排的敏感性明显高于G显带骨髓染色体核型分析,联合应用两种技术对AML患儿进行检测可提高MLL基因重排的检出率,为临床诊断、治疗和判断预后提供重要的依据。

儿童急性淋巴细胞白血病伴t(12;21)和TEL/AML1融合基因阳性一例

患儿女,7岁,因“间断发热伴面色苍白数月,发现血常规异常5天”入院。查体:体温36.6℃,重度贫血貌。全身皮肤黏膜苍白,无皮疹出血点,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,余未见明显异常。实验室检査:血常规示:白细胞计数:4.04×10^9/L,血红蛋白:68 g/L,血小板计数:26×10^9/L。骨髓像:骨髓增生明显活跃,淋巴细胞恶性增生,原始淋巴细胞和幼稚淋巴细胞约占92.4%,糖原染色为部分颗粒状阳性。

嵌合型45,X/46,XX/46,X,idic(X)(p22.3)Turner综合征一例

患儿女,14岁,因身材矮小就诊。查体:身高139.7 cm(正常参考值:147.9~169.3 cm),体重35 kg(正常参考值:36.38~65.36 kg),智力正常。眼距宽,眼裂上斜,小颌,颈蹼,肘外翻,后发际低。双侧乳房B2期,乳头间距宽,至今无月经来潮。妇科检查:外阴幼稚型。B超示子宫为3.2 cm×2.2 cm,为幼稚子宫,未探及卵巢。内分泌激素检查结果:卵泡刺激素57.13 U/L(参考范围:1.5~12.4 U/L),黄体生成素27.51 U/L(参考范围:1.7~8.6 U/L),垂体泌乳素26.59 ng/mL(参考范围:4.04~15.2 ng/mL),雌二醇<18.35 pmol/L(参考范围:<18.35 pmol/L),睾酮0.5 nmol/L(参考范围:<0.09 nmol/L),生长激素9.69 mU/L(参考范围:0~30 mU/L),促肾上腺皮质激素5.32 pmol/L(参考范围:1.59~13.87 pmol/L),孕酮(3代)0.52 nmol/L(参考范围:0.64~4.45 nmol/L)。父亲52岁,母亲50岁,属非近亲婚配,孕2产1,否认遗传病家族史。

21三体综合征伴臂内倒位两例

例1女,1岁,系第1胎孕40+3周顺产.出生时有羊水呛咳史,出生体重2.7 kg,生后15天出现喉鸣、摆头症状.患儿现1岁不会翻身,不会坐,不会爬,不会独站及走,反应迟钝,扶站骨盆前倾,不会肘支撑,会主动伸手抓物,不会拇食指捏物.对外界反应迟钝,不会说话,偶尔无意识发'爸、妈'音,听觉粗触觉反应可,叫名反应差,不与人对视,与人目光交流时间短暂,理解力差.查体:神清,精神反应一般,小眼,眼距窄,特殊面容.表情淡漠,呼吸平.双上肢肌张力低,双下肢肌张力稍高.头颅MRI示脑裂略增宽增深,康复评估和智力测试均落后于其年龄相当水平.患儿父亲现年25岁,母亲26岁,非近亲婚配.母孕中期有上呼吸道感染史,未服用药物;孕后期有小腿抽筋史,未服用钙剂.产前唐氏筛查和超声检查均无阳性发现.无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,无家族史.其父母表型正常,拒绝做染色体核型分析.患儿核型为:47,XX,+der(21)inv(21)(q11.2q22)(图1).

90例儿童骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析

目的分析儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)的细胞遗传学结果。方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)3种DNA探针(5q-、-7/7q-和20q-)和R显带骨髓染色体核型分析技术,对90例MDS患儿进行了联合检测。结果90例患儿中FISH在46例患儿中检出了细胞遗传学改变,总体阳性率为51.1%,包括5q-、-7/7q-和20q- 3种细胞遗传学异常;而R显带骨髓染色体核型分析检出染色体异常32例,阳性率为35.6%。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义(P <0.05)。结论染色体畸变与MDS的发生、发展密切相关。FISH技术较R显带骨髓染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点,可与染色体核型分析有效互补,两种技术联合应用于儿童MDS的检测,可为临床MDS患者的治疗提供非常重要的依据。

郑州地区1287例身材矮小儿童细胞遗传学分析

目的对身材矮小儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系。方法对我院2015年以来1287例16岁及以下身材矮小儿童进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果在1287例身材矮小患者染色体核型分析中,共发现染色体异常核型203例,检出率为15.77%。其中男性31例,女性172例。在异常核型中,性染色体异常172例(84.73%),常染色体异常30例(14.78%),46,XY/47,XY,+mar/48,XY,+2mar,1例(0.49%)。172例性染色体异常核型患者中,社会性别为女性者161例(93.60%),以特纳综合征核型为主;社会性别为男性者11例(6.40%)其中48,XXXY/49,XXXXY,1例(0.55%),核型较罕见。结论染色体异常与儿童身材矮小的发生存在密切关联,染色体异常(尤其,Turner综合征),是导致儿童身材矮小的重要原因之一,临床工作中应及早建议身材矮小或疑有染色体畸变儿童进行染色体检查,排除先天性遗传性疾病,以免误诊漏诊贻误最佳治疗期和手术期。

502例精神发育迟缓儿童细胞遗传学分析

目的对精神发育迟缓儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童精神发育迟缓与染色体异常的关系。方法对502例14岁及以下精神发育迟缓患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果 502例精神发育迟缓患儿中,检出染色体异常核型128例,占全部受检病例的25.50%(128/502),其中各种类型的21三体综合征91例,占异常核型的71.09%(91/128),其余染色体数目或结构异常37例,占38.91%(37/128),其中有1例48,XXY,+21,核型较罕见。结论染色体异常是导致精神发育迟缓的重要原因,我们有必要进一步探寻患儿精神发育迟缓与自身及双亲染色体之间的必然联系。

先天性肾上腺皮质增生一例

患儿男，4个月14天。因全身皮肤黏膜色素沉着4个月、皮肤黄染2个月收入我院。患儿系第1胎，出生时全身皮肤弥漫性色素沉着，呈暗褐色。生后3天呼吸困难、肌张力低，于当地医院按“低血糖、黄疸、缺氧”治疗5天，好转出院。生后2周嗜睡、拒食，于当地医院检查提示电解质紊乱（高钾低钠）、高血压、高胆红素血症，按“肺炎、先天性肾上腺皮质增生症”治疗8天。好转出院。