肝豆状核变性患者血常规检验结果分析

目的观察肝豆状核变性(HLD)及不同临床分型患者血常规各项指标水平,探讨其相关病理机制。方法对493例HLD患者和153例正常对照组用sysmex XT-2000五分类血细胞计数仪检测19项血常规项目。结果 HLD组WBC、NEUT%、RBC、HGB、HCT、MCV、MCH、MCHC、PLT、PCT与正常对照组比较均显著降低,而LYMPH%、MONO%、EO%、RDW-CV%与正常组相比均升高,且差异均有统计学意义(P<0.01)。MPV、PDW、PLCR与正常组比较差异无统计学(P>0.05);HLD患者肝型、脑型、脑内脏型3种临床分型血常规分析:3种临床分型以WBC、RBC、HGB、PLT水平降低比较明显,其中脑内脏型患者WBC、PLT低于标准的异常率明显高于其他两组。结论 HLD患者血细胞各项指标均有异常,对临床的诊断、治疗有指导价值。

两性霉素B快速加量治疗隐球菌性脑膜炎疗效和安全性分析

目的探讨两性霉素B普通针剂快速加量方法治疗人类免疫缺陷病毒阴性隐球菌性脑膜炎的疗效及安全性。方法回顾性分析我院2014年至2019年间41例确诊为隐球菌性脑膜炎的病例,按照两性霉素B加量速度的不同将病例分为快速加量组与常规加量组:若两性霉素B增量>5 mg/d或加量至0.5 mg/kg剂量所需时间<7 d,则纳入快速加量组;若增量<5 mg/d或加量至0.5 mg/kg剂量所需时间≥7 d,则纳入常规加量组。通过对比两组患者的隐球菌涂片转阴时间、住院时间、出院时及10周后返院复查时的治疗有效率评估其疗效差异,通过对比两组之间血电解质紊乱、肝肾功能损伤的发生率来评估两组之间的安全性差异。结果快速加量组与常规加量组患者隐球菌涂片转阴时间分别为12.00(5.00,22.00)d vs.41.00(24.75,91.50)d,住院时间分别为25.00(20.20,44.25)d vs.40.00(34.00,53.00)d,差异有统计学意义(P<0.05);两组出院时治疗有效率、电解质紊乱、肝功能不全、肾功能不全发生率分别为86.36%vs.63.16%、45.45%vs.31.58%、36.36%vs.15.79%、40.90%vs.42.11%,10周后返院复查时分别为81.82%vs.78.95%、16.67%vs.25.00%、11.11%vs.6.25%、11.11%vs.37.50%,两组之间无统计学差异(P>0.05)。结论两性霉素B普通针剂快速加量治疗隐球菌性脑膜炎可使患者脑脊液隐球菌清除速度加快、住院时间缩短,其不良反应发生率与传统加量法相似,临床可推广使用。

mNGS在急性或亚急性脑炎或脑膜炎患者脑脊液中检出的DNA病毒特征及临床意义

目的分析微生物宏基因组二代测序(mNGS)在急性或亚急性脑炎或脑膜炎患者脑脊液中检出的DNA病毒特征和临床意义。方法对疑诊急性或亚急性脑炎或脑膜炎并接受脑脊液mNGS的病例进行回顾性分析,按照临床诊断分组并比较各组检出的DNA病毒种类、特异序列水平[每1 M序列中的比对序列数(RPM)]和传统病毒病原学检查结果。结果 160例疑诊急性或亚急性脑炎或脑膜炎的病例分别有30例(18.8%)、85例(53.1%)和45例(28.1%)的临床诊断为病毒性脑炎或脑膜炎(不能区分DNA病毒和RNA病毒)、其他感染性脑炎或脑膜炎(细菌、真菌或寄生虫)和非感染性脑炎或脑膜炎(免疫炎性、肿瘤等),这3组中分别有8例(26.7%)、30例(35.3%)和8例(17.8%)检出DNA病毒。病毒性脑炎或脑膜炎组mNGS检出的病毒均为疱疹病毒,以单纯疱疹病毒1型、水痘-带状疱疹病毒和巨细胞病毒最常见,其RPM有很高的,但大部分均很低,去除RPM≥100的数据后,其平均RPM与非感染性脑膜炎组和其他感染性脑膜炎或脑膜炎组比较差异无统计学意义(P> 0.05)。除了1例有传统病毒病原学阳性结果和1例有很高的RPM支持其致病性,其他均无传统病毒病原学证据支持其致病性;而另外2组可以检出多种DNA病毒,以EB病毒、细环病毒和巨细胞病毒最常见,尤其是其他感染性脑炎或脑膜炎组,它们的平均RPM很低,而且均无传统病毒病原学证据支持其致病性。结论急性或亚急性脑炎或脑膜炎患者的脑脊液中疱疹病毒和细环病毒等DNA病毒较为常见,尤其是感染性疾病中,mNGS有助于其检出和诊断,但对于占多数的RPM较低的结果,是否有致病性及临床意义,仍需结合临床分析作进一步解读。

脑脊液置换联合蛋白A免疫吸附治疗自身免疫性脑炎两例

自身免疫性脑炎(AE)是指自身免疫反应引起的中枢神经系统炎性疾病.快速清除自身抗体是AE的主要治疗方法之一.该文报道了2例接受脑脊液置换联合蛋白A免疫吸附治疗的AE患者,并结合文献总结免疫吸附治疗的特点和优势.2例AE患者经脑脊液置换联合蛋白A免疫吸附治疗后精神状态均好转;Ig较治疗前明显下降,其中以IgG下降明显;同时脑脊液细胞数减少,总蛋白减少,血清及脑脊液抗体滴度较前明显下降,症状明显好转出院.脑脊液置换主要降低脑脊液抗体滴度,而免疫吸附治疗主要清除血浆中抗体,由该2例疗效可推测脑脊液置换联合免疫吸附治疗AE可以明显改善患者的临床症状.

肝豆状核变性患者血浆同型半胱氨酸与脂蛋白(a)、叶酸等的相关性研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者同型半胱氨酸与血浆脂蛋白(a)、维生素B12、叶酸相关性及与驱铜治疗的关系。方法将63例HLD住院患者分为33例HLD规范治疗组(规范组)和30例HLD非规范治疗组(非规范组),测定二巯基丙磺酸钠(DMPS)驱铜疗程前血浆同型半胱氨酸(Hcy)、脂蛋白(a)、维生素B12及叶酸的水平,并留取患者疗前和第一个DMPS驱铜疗程中的24 h尿铜,以35例正常人为健康对照组。结果非规范组患者血浆Hcy异常率显著高于规范组及对照组(P<0.016 7),而规范组与对照组Hcy异常率无统计学差异(P>0.05)。三组患者脂蛋白(a)、叶酸均有统计学差异(P<0.05),而维生素B12水平无统计学差异(P>0.05)。非规范组疗前、第一疗程尿铜显著高于规范组(P<0.05),且非规范组患者血浆Hcy与第一疗程尿铜呈线性正相关。对照组血浆维生素B12、叶酸对Hcy具有显著负相关,而脂蛋白(a)对Hcy具有不显著正相关。结论未经规范化驱铜治疗的HLD患者更易合并高Hcy血症;HLD患者存在脂蛋白(a)的代谢异常及叶酸缺乏情况;正常人的血浆脂蛋白(a)、叶酸、维生素B12水平与血浆Hcy水平存在相关性,但有关HLD的相关性有待进一步研究。

血清铜生化、肝功能检测对肝豆状核变性及携带者的诊断意义

目的通过对肝豆状核变性(HLD)患者及携带者的血清铜生化[血清铜(Cu)、铜氧化酶(Sco)和铜蓝蛋白(CP)]水平及肝功能(ALT、AST、白蛋白)水平的研究,探讨HLD患者及携带者的临床指标变化及铜代谢的相关规律。方法回顾性分析94例HLD患者和84例HLD携带者的血清铜生化(血清Cu、Sco和CP)水平及肝功能(ALT、AST、白蛋白)水平。结果 HLD组与携带者组血清Cu、Sco、CP及ALT、AST有统计学差异,白蛋白有统计学差异;94例HLD患者组铜生化异常有92例,铜生化异常率为97.87%;84例HLD携带者组铜生化异常者有33例,异常率为39.29%。其中仅CP降低的携带者有7例,占7.2%,仅血清Cu降低的携带者有33例,占39.29%,仅Sco降低的携带者有1例,占1.2%。结论 HLD组患者铜生化水平显著降低,肝功能明显异常。HLD携带者铜生化水平部分轻微降低,肝功能基本无异常。检测铜生化及肝功能水平在一定程度上可有助于HLD的诊断及排除是否为携带者,但进一步的确诊仍须基因检测结果的证实。

肝豆汤对Wilson病模型TX小鼠脾脏免疫功能调节的作用

目的:探讨肝豆汤对Wilson病模型TX小鼠脾脏免疫功能的调节作用,并探讨相关的作用机制。方法:将小鼠分为正常组、模型组、四硫钼酸铵组、肝豆汤低、中、高剂量组,每组20只。正常组选取DL小鼠常规饲养30 d;模型组和肝豆汤低、中、高剂量组选取TX小鼠分别予生理盐水、肝豆汤(22,44,66 g·kg^(-1))各2 mL·kg^(-1)·d^(-1)灌胃,四硫钼酸铵组予四硫钼酸铵2 mg·kg-1·d-1灌胃,每日2次,连续30 d。上述4组采用电感耦合等离子体-质谱法(ICP-MS)测脾组织微量元素,流式细胞术检测小鼠脾组织T淋巴细胞亚群CD4^+,CD8^+,CD4^+/CD8^+;蛋白免疫印迹法(Western blot)检测白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2),白细胞介素-8(interleukin-8,IL-8),白细胞介素-17(interleukin-17,IL-17),白细胞介素-18(interleukin-18,IL-18),γ-干扰素(interferon-γ,IFN-γ),肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)的蛋白表达量。结果:ICP-MS结果显示:与模型组比较,肝豆汤可以降低TX小鼠脾组织铜含量(P <0. 01),流式细胞术检测显示,与正常组比较,模型组脾组织内CD4^+,CD8^+增高(P <0. 01),CD4^+/CD8^+降低(P <0. 01),与模型组比较,肝豆汤中、高剂量组脾组织内CD4^+,CD8^+降低(P <0. 05),CD4^+/CD8^+增高,但差异无统计学意义,肝豆汤低剂量组与模型组比较CD4^+,CD8^+降低,CD4^+/CD8^+增高,但差异均无统计学意义; Western blot检测显示,与正常组比较,模型组脾组织内IL-2,IL-8,IL-17,IL-18,TNF-α,IFN-γ的蛋白表达量增高(P <0. 01),与模型组比较,肝豆汤中、高剂量组及四硫钼酸铵组IL-2,IL-8,IL-17,IL-18,TNF-α,IFN-γ蛋白表达量均降低(P <0. 05,P <0. 01);与模型组比较,低剂量肝豆汤组IL-2,IL-8,IL-17,TNF-α相对表达量降低(P <0. 05)。结论:TX小鼠脾脏存在免疫功能紊乱,且以负向免疫调节为主。肝豆汤对TX小鼠脾脏免疫功能紊乱具有一定的改善作用。