疱疹病毒相关淋巴瘤患者家族性噬血细胞综合征基因突变研究

目的研究中国人类疱疹病毒（HHV）相关淋巴瘤患者家族性噬血细胞综合征（FHL）相关基因突变的携带率及其相关性。方法收集中国人群中合并活动性HHV感染的霍奇金淋巴瘤或非霍奇金淋巴瘤患者，用PCR法检测HHV1—8型感染，基因测序检测UNCl3D、PRFl、STXBP2、STX11、SH2D1A和XIAP基因突变。结果共收集59例合并活动性HHV感染的淋巴瘤患者，男33例，女26例，年龄3～60岁。共15例（25．42％）基因突变阳性：10例UNCl3D突变（7例杂合突变，1例纯合突变和2例复合杂合突变），4例PRF1突变（1例杂合突变，1例纯合突变和2例复合杂合突变），1例STX11杂合突变。所有突变经家系分析或与非淋巴瘤组织对比分析，均证明为胚系来源。结论部分HHV相关淋巴瘤患者携带遗传性的FHL相关基因突变，可能是HHV活动性感染并导致淋巴瘤发生的先天易感因素。其中以UNC13D突变最常见，UNC13D c．2588G〉A突变可能是中国人群的一种奠基者突变。