肌萎缩侧索硬化基因型和表型研究进展

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病。目前,ALS发病机制不明。虽然大部分是散发病例,但10%~15%的患者具有家族史,已有超过40个基因被认为与ALS发病相关,针对致病基因进行靶向治疗的临床试验,为ALS患者的治疗带来了极大希望,也强调了临床实践中识别遗传性ALS的必要性,因此本文将重点介绍遗传性ALS基因型与表型特征,从而为ALS的临床诊疗提供参考。

Taqman探针-荧光定量PCR法检测HBVDNA的性能验证及评价

目的探讨适合本实验室的Taqman探针-荧光定量PCR法检测HBV-DNA的性能验证方法,评估其分析性能及其临床应用价值。方法采用卫健委临检中心室间质评参考物质、第三方质控品、和武汉大学中南医院收集的临床标本,按方法学性能评价指标设计验证试验,对检测结果的精密度、正确度、灵敏度、线性范围和干扰因素等参数进行性能验证。结果本检测系统批内精密度和批间精密度CV均小于<5%;正确度符合卫健委临检中心室间质评要求;检测灵敏度可以达到50 IU/mL,CV值≤20%;在5.90E+1 IU/mL^6.34 E+7 IU/mL浓度范围内,线性回归方程为Y=0.9833 X+0.0732,R^2=0.999;当血红蛋白≤23.5 g/L、胆红素≤450μM、三酰甘油≤22.5 mM时,检测结果未受干扰。结论经验证,该荧光定量PCR检测系统检测HBV-DNA的性能指标满足临床预期要求,常规应用结果满意;荧光定量PCR的性能验证是保证其检验质量的必要手段,形成适合的验证方案流程将会对临床基因扩增检验的标准化和规范化起到重要作用。

帕金森病精准诊疗的现状和展望

帕金森病是常见的神经系统退行性疾病,具有高度的临床异质性。随着精准医疗概念的提出,国内外学者应用多组学技术、生物信息技术和分子影像技术,对帕金森病的病理机制、临床分型、诊断和治疗进行了大量研究。文中将对帕金森病精准诊疗的现况及发展方向进行阐述。

RNA恒温扩增-金探针层析法在肺炎支原体检测中的应用

目的:比较RNA恒温扩增-金探针层析法和荧光PCR法检测肺炎支原体的结果,探讨前者在肺炎支原体检测中的临床应用价值。方法:采用整体抽样的方法收集344例临床咽拭子标本,分别用RNA恒温扩增-金探针层析法和荧光PCR法进行检测,以荧光PCR法所得结果为参比,对检测结果进行统计分析。结果:RNA恒温扩增-金探针层析法阳性检出率13.08%,荧光PCR法阳性检出率12.79%,差异无统计学意义(χ2=0.0129,P>0.05)。RNA恒温扩增-金探针层析法与荧光PCR法相比阳性符合率为97.73%,阴性符合率为99.33%,总符合率为99.13%,一致性系数(Kappa值)为0.9613。结论:二者总符合率高,有相同的检出能力。在此基础上,RNA恒温扩增-金探针层析法作为一种创新方法,还具有操作简单、设备要求不高、结果判读明了等优点,因此该方法在肺炎支原体检测中有很强的临床应用价值。

两种新型冠状病毒核酸检测试剂的性能评估研究

目的开展两种待考核试剂(RNA恒温扩增-金探针层析法、双扩增法)和参比试剂[实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time-polymerase chain reaction,qPCR)]的对比实验,评价待考核试剂的应用性能和有效性,能否满足临床检测要求。方法对2020-01-23~03-12日作者医院采集的269份样本,同时采用待考核试剂和参比试剂检测严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2),以临床确诊/排除结果共同评价本次待考核试剂的临床试验结果。结果待考核试剂与参比试剂进行比对,灵敏度98.91%[95%置信区间(confidence interval,CI)(96.79%,100%)],特异性100%[95%CI(97.94%,100%)],总符合率99.63%[95%CI(98.90%,100%)],一致性Kappa值0.99;与临床确诊/排除结果进行比对,咽拭子、痰液、咽拭子+痰液的一致性Kappa值分别为0.90、0.92、0.92;总符合率分别为96.24%、96.39%、96.67%。结论两种SARS-CoV-2核酸检测试剂盒与参比试剂、临床确诊/排除结果比较,SARS-CoV-2检测符合情况良好,符合临床对上市产品的质量要求。