成人型神经元核内包涵体病相关视网膜病变的多模式影像学分析

目的分析成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者的眼部临床表现及其特征。方法对5例经皮肤活检及NOTCH2NLC基因检测GGC重复扩展突变确诊的成人型NIID患者进行详尽眼科检查,包括最佳矫正视力(BCVA)、眼底照相、自发荧光、中心视野、光学相干层析成像(OCT)、视网膜电图(ERG)、多焦ERG(mfERG)以及超声生物显微镜(UBM)等,收集特征性改变。结果5例均发现视网膜结构与功能改变,病变主要位于视盘旁及后极部,OCT表现为不同程度的椭圆体带缺失及黄斑区节细胞层弥漫性变薄,ERG和mfERG表现为相应部位不同程度的反应降低,瞳孔缩小的患者可伴有睫状突肥大和浅前房。结论NIID患者具有视网膜变性特征,以外节感光细胞层和内节神经节细胞受累为主,瞳孔受累的患者可存在潜在闭角型青光眼风险。