丙戊酸单药治疗癫痫患者疗效的生物信息学分析

癫痫是最常见的慢性神经元性疾病之一,以神经元持续性的异常放电导致中枢神经系统功能失常为特征。任何年龄均会发病,全世界约7000万患者,其反复发作影响患者的身体健康,对患者及其家人的生活、心理及经济等方面造成负担[1]。使用抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)是控制癫痫发作最基础、最有效的治疗方式,但是临床上仍有30%的患者在足量、足疗程治疗后复发[2]。

缺血性卒中再灌注治疗后癫痫的研究进展

目前国际上尚无关于缺血性卒中患者再灌注治疗后癫痫诊断和治疗的统一指南与共识,本文从定义、机制等方面对其进行综述。缺血性卒中再灌注治疗后癫痫定义为接受了静脉溶栓和(或)机械取栓等血管内治疗的脑梗死患者,无其他明确原因或卒中前癫痫病史,脑梗死7 d后出现2次或以上痫性发作,或脑梗死30 d后出现1次或以上痫性发作。静脉溶栓后癫痫的发病率约为6.4%~20.6%,动脉机械取栓后癫痫的发病率约为5%。再灌注治疗卒中后癫痫的病理生理学机制可能与局部高灌注、溶栓药物本身致痫性及出血转化相关。较高的卒中严重程度、大脑皮质病灶、大脑中动脉供血区梗死及卒中后早发性发作可能是再灌注治疗卒中后癫痫的预测因素。左乙拉西坦及拉莫三嗪可能是缺血性卒中再灌注治疗后癫痫的有效药物,溶栓后持续痫性发作可能增加患者的死亡风险。

Ⅰ型唾液酸沉积症一例

Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为小脑性共济失调、肌阵挛和黄斑性樱桃红斑,通过基因检测发现α-N-乙酰神经氨酸酶(NEU1)基因突变或实验室检查发现神经氨酸苷酶缺乏时,就可以做出明确诊断。现报道1例31岁男性Ⅰ型唾液酸沉积症患者,并结合文献复习以提高临床医师对该疾病的认识与诊治水平。本例Ⅰ型唾液酸沉积症患者有视力下降、共济失调、肌阵挛发作,全外显子测序发现患者6号染色体NEU1基因c.544A>G(p.Ser182Gly)纯合突变。