维奈克拉联合阿扎胞苷与地西他滨联合预激方案治疗老年复发急性髓系白血病的疗效及安全性比较的初步观察

目的比较维奈克拉(venetoclax,VEN)联合阿扎胞苷(azacitidine,AZA)方案与地西他滨(decitabine/dacogen,DAC)联合预激方案治疗老年复发急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的疗效及安全性。方法回顾性分析2018年1月至2020年8月苏州大学附属第一医院血液科收治的45例老年复发AML患者的临床资料,男性31例、女性14例,年龄60~80岁,中位年龄66岁,其中18例采用VEN+AZA方案治疗,27例采用DAC+预激方案治疗。比较两组患者的完全缓解率(complete remission,CR)、部分缓解率(partial remission,PR)、总有效率(overall response rate,ORR),不良反应发生率以及总体生存(overall survival,OS)。结果VEN+AZA组ORR为14/18,其中CR 11例、PR 3例;DAC+预激组ORR为37.0%(10/27),其中CR 8例、PR 2例,两组患者疗效差异有统计学意义(P=0.007)。在中高危组(P=0.013)或DNA甲基化突变(P=0.007)的患者中,VEN+AZA组治疗后的ORR明显高于DAC+预激组。患者的主要不良反应为骨髓抑制、感染、恶心呕吐、纳差、乏力,VEN+AZA组治疗后Ⅲ~Ⅳ级外周血白细胞(66.7%比100%,P=0.002)、血红蛋白(50.0%比92.6%,P=0.002)、血小板(72.2%比96.3%,P=0.031)及中性粒细胞(61.1%比92.6%,P=0.014)减少的发生率低于DAC+预激组。DAC+预激组Ⅲ~Ⅳ级感染(66.7%比33.3%,P=0.028)、Ⅲ~Ⅳ级恶心呕吐和纳差(40.7%比11.1%,P=0.032)和Ⅲ~Ⅳ级乏力(55.6%比11.1%,P=0.003)的发生率均高于VEN+AZA组。VEN+AZA组和DAC+预激组的1年OS率分别为42.9%和31.6%,两组患者间的OS率比较差异无统计学意义(P=0.150)。结论VEN+AZA方案治疗老年复发AML患者有较好的疗效和安全性。

伴RUNX1突变髓系肿瘤42例临床特征和疗效分析

目的研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植(all0-HSCT)的疗效。方法回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料。结果全部42例伴RUNX1突变髓系肿瘤患者中,男27例,女15例,中位年龄43.5(16~68)岁,急性髓系白血病(AML)30例,骨髓增生异常综合征(MDS)12例。共突变基因中频率最高的是FLT3(26.2%,11,42),携带FLT3共突变基因的均为AML患者(P=0.014)。而MDs患者中最常见的共突变为ASXL1(25%,3/12)。allo-HSCT组(31例)1年总生存(OS)、无病生存(DFS)率分别为(70.6±9.0)%、(61.0±9.4)%,化疗组(11例)1年OS、DFS率分别为(34.4±16.7)%、(22.4±15.3)%,两组OS、DFS率差异有统计学意义(χ2=4.843,P=0.036;χ2=4.320,P=0.047)。单因素分析提示移植年龄>45岁为影响患者OS及DFS的预后不良因素[HR=4.819(95%CI145~20.283),P=0.032;HR=5.945(95%CI1.715~20.604),P=0.005],染色体核型复杂异常为影响OS的预后不良因素[HR=5.572(95%CI1.104~28.113),P=0.038]。结论allo-HSCT可以改善伴RUNX1突变髓系肿瘤患者预后,移植年龄>45岁、染色体核型复杂异常是影响allo-HSCT疗效的不良预后因素。

伴E2A-PBX1融合基因阳性骨髓纤维化一例

患者，男，51岁。2016年11月因发热就诊于当地医院。血常规检查示重度贫血，外周血涂片示成熟红细胞大小不一，可见泪滴状、棘形红细胞。骨髓象：有核细胞增生减低，部分骨髓液稀释可能。JAK2V617F突变阳性，CALR、MPL基因突变阴性。骨髓活检示“骨髓纤维化”。彩超检查发现双侧腹股沟、颈部、腋窝淋巴结肿大，行颈部淋巴结活检病理示“淋巴结肉芽肿伴坏死（结核可能），局灶见极个别多核细胞，符合髓外造血表现”。胸部CT示“两肺间质性改变，左下肺纤维灶”。