关中奶山羊PIS区域序列多态性分析

山羊无角性状是畜牧业生产中重要的经济性状,报道显示山羊无角间性综合征(polled intersex syndrome,PIS)控制着山羊的无角和间性性状。山羊PIS序列定位于1号染色体约11.7kb的序列上,试验旨在研究这段序列对关中奶山羊(3只有角山羊、3只无角山羊)无角性状的影响。选用4对引物(PIS1-1、PIS1-2、PIS2、PIS3)扩增关中奶山羊的PIS序列,第5对引物(PIS whole)用于检测PIS序列的完全缺失,对测序结果进行拼接、多态性分析,并对序列进行基因注释。结果发现,试验成功扩增出山羊PIS的全长序列(12.814kb),BLAST比对结果正确。PIS whole引物没有扩增出任何条带,说明关中奶山羊中不存在11.7kb的完全缺失。经SeqMan软件分析拼接序列发现30个多态性位点,这些多态性位点可能与关中奶山羊有角/无角性状相关。对拼接序列进行基因注释,发现存在1个tRNA编码位点、2个微卫星、3个microRNA编码位点及L1-EN、RT-nLTR-like样保守结构域,并发现1个CpG岛、1对反向重复序列和2段串联重复序列。本试验结果对关中奶山羊无角性状的分子机理研究具有重要的参考价值。