整合素αV基因多态位点rs11902171与肺癌易感性的关联研究

目的：探究整合素αV（integrinαV,ITGAV）基因3’UT R区的单核苷酸多态位点（single nucleotide polymorphism,SNP）rs11902171（G/C）与中国人群肺癌遗传易感性的关系。方法 ：采用病例-对照研究设计,随机选取481例肺癌患者和560例健康人群对照,收集外周血样本后抽提基因组DNA,用高分辨率熔解曲线（high resolution melting,HRM）方法对rs11902171（G/C）位点进行基因分型,采用SPSS 19.0软件对分型数据进行统计分析。结果 ：rs11902171位点分型后得到GG和GC两种基因型。在对照组中的分布频率分别为GG基因型89.8%、GC基因型10.2%,在病例组中的分布频率分别为GG基因型80.2%、GC基因型19.8%,两组间的基因型分布频率差异有统计学意义（P〈0.001）,且GC基因型相对于GG基因型能显著增加中国人群的肺癌遗传易感性（OR=2.18,95%CI：1.53~3.12）。根据吸烟及饮酒等因素分层分析显示,GC基因型除了饮酒组外,在其他组（〉或≤60岁年龄组;男性或女性组;非饮酒组;吸烟或非吸烟组）均能显著增加肺癌易感性（均P〈0.05）。结论：ITGAV基因的SNP位点rs11902171（G/C）与中国人群肺癌遗传易感性具有显著的相关性。

NF-κB1基因多态位点rs4648127与胃癌易感性的研究

目的:探讨位于核因子κB1(nuclear factor kappa subunit 1,NF-κB1)基因内含子区的多态性位点rs4648127与中国人群胃癌易感性的关联。方法:采用病例-对照研究,以363例胃癌患者和506例年龄、性别相匹配的健康对照者作为研究对象,用高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)方法对rs4648127多态位点进行基因分型,最后通过SPSS 19.0统计分析软件对分型数据进行统计分析。结果:rs4648127位点的突变基因型CT与胃癌易感性有显著的相关性(P=0.005,OR=0.45,95%CI=0.25~0.79)。根据吸烟及饮酒等因素分层分析显示,在年龄组、性别组、非吸烟组及非饮酒状态组中均体现出CT基因型能够显著降低胃癌易感性风险(P<0.05)。结论:NF-κB1多态性位点rs4648127能够显著降低中国人群胃癌易感性。