PRRT2基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点分析

目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果17例患儿中男9例,女8例,中位起病龄为5月龄。癫痫发作类型多样,10例起病初期有丛集性发作。诊断为良性婴儿癫痫(BIE)8例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)4例,婴儿痉挛症(IS)1例,BFIE+发作性运动诱发性运动障碍(PKD)1例。应用抗癫痫发作药物单药治疗后大部分患儿病情控制良好。截至末次随访,16例癫痫发作已缓解,1例仍有发作。4例出现认知发育落后。基因检测结果显示17例患儿中有8例为PRRT2基因整体缺失,9例为PRRT2基因点突变,均为移码突变,其中8例突变位点为c.640_641insC。7例为家族遗传性突变,2例为新生突变。结论PRRT2基因突变相关癫痫绝大多数在生后6个月内起病,病初以丛集性发作为特点。癫痫发作类型多样,表现轻重不一。抗癫痫发作药物单药治疗多能有效控制癫痫发作,少部分患儿有不同程度的认知发育落后。c.640_641insC可能是PRRT2基因的热点突变位点。

收储制度市场化改革能提升玉米生产效率吗?——基于玉米主产区247地级市数据实证分析

党的十九大要求,加快推动粮食收储制度改革,保障国家粮食安全。党的二十大进一步指出,全方位夯实粮食安全根基,确保中国人的饭碗牢牢端在自己手里。收储制度市场化改革能否有效激发市场机制作用、提升粮食生产效率,对稳定国内粮食供给、保障国家粮食安全具有重要影响。利用2011-2020年玉米主产区247地级市面板数据,构建DID模型和中介效应模型,基于市场扭曲和市场风险双重视角分析收储制度改革对玉米全要素生产率的影响,并探讨其影响机制。结果表明:(1)收储制度改革对东北三省一区玉米全要素生产率总体呈现正向影响,但是随着改革的深入,全要素生产率增长幅度呈现波动变化;(2)收储制度改革的影响存在较大区域差异性,改革对于内蒙古和黑龙江两地呈现较为明显正向影响,尤其是对该地区第一、第四和第五积温带区域影响最为显著,而对吉林和辽宁两省影响并不明显;(3)收储制度改革通过缓解市场扭曲和加剧市场风险两条路径影响玉米全要素生产率,其中市场扭曲的缓解有助于提升玉米全要素生产率,而市场风险的加剧则减缓了玉米全要素生产率的增长。政府应该关注收储制度改革后玉米生产效率,充分发挥市场机制功能,同时配套抗风险、防波动稳定机制,以确保玉米生产高质量发展,保障国家粮食安全。

数字乡村建设、创新创业活跃度与农业经济韧性

选取2011—2022年30个省级面板数据,通过构建评价指标体系的方式测度数字乡村建设和农业经济韧性,并借助中介效应模型和多面板门槛模型探究二者关系及作用渠道。研究发现:数字乡村建设能够显著增强农业经济韧性。在东部地区和粮食主产量较高地区,数字乡村建设对农业经济韧性的促进作用更明显。数字乡村建设可通过激发创新创业活跃度,对农业经济韧性产生显著正向影响。基于此,提出深入实施乡村数字化发展战略、加快推动创新创业发展动力升级和探索各地区农业差异化发展模式的政策建议,希冀为持续增强农业经济韧性、推动农业高质量发展提供全新思路。

鸡蛋清蛋白质糖肽的结构鉴定

鸡蛋清中主要蛋白质均为糖蛋白,经胃肠消化后将在消化道内产生大量糖肽,这些糖肽的结构需要被鉴定和明确。本研究采用胰蛋白酶将鸡蛋清消化,然后从水解物中通过亲水相互作用层析富集N-糖肽、以Retain AX层析结合AminoLink树脂吸附富集O-糖肽,运用液相色谱-质谱联用技术对糖肽结构进行解析,并借助生物信息学分析探究蛋清糖蛋白对肠道的潜在作用。经质谱解析,共鉴定到来自于49种N-糖蛋白的1720个N-糖肽结构,以及来自29种O-糖蛋白的565个O-糖肽结构。其中,卵黏蛋白糖肽结构最为多样,共有490个N-糖肽结构和216个O-糖肽结构。京都基因与基因组百科全书通路富集分析发现,含唾液酸修饰的N-糖蛋白主要涉及白细胞介素-17信号通路和铁死亡,而含唾液酸修饰的O-糖蛋白主要涉及胆固醇代谢、维生素消化吸收、低氧诱导因子-1信号通路和肾素-血管紧张素系统。本研究系统解析了鸡蛋清蛋白质的糖肽结构,为后续探究蛋清糖肽对肠道的潜在作用提供了重要的结构信息。

春秋两季鄱阳湖浮游动物的编目、数量分布与变动

分析鉴定了1999年春、秋两季,在鄱阳湖区8个断面24个采样站采得的水样. 共观察到各类浮游动物共150种. 其中轮虫动物物种最为丰富,为96种,占总种数的64.0%,且单位体积的数量亦呈明显优势,说明轮虫动物是该湖区浮游动物的优势类群;其次为原生动物. 24个采样站中,原生动物、轮虫动物、枝角类、桡足类这四类浮游动物个体数量分布的差异极大,其中第10、12、13和23号站中的个体数量较高,超过100ind/L. 最大数量出现在13号站,个体数量高达1101.60ind/L. 鄱阳湖浮游动物的数量有明显的季节变动,尤属轮虫的变动最大. 本次调查中轮虫和枝角类的数量春季大于秋季,而原生动物和桡足类则秋季大于春季.

超高效液相色谱-串联质谱法同时测定猪肌肉中13种喹诺酮药物残留

建立了超高效液相色谱-串联质谱（UPLC-MS/MS）同时测定猪肌肉中13种喹诺酮类药物残留的方法.样品用Na2 EDTA-Mcllvaine缓冲溶液及磷酸盐缓冲液超声提取,HLB柱固相萃取,在电喷雾正离子模式下,以多反应监测（MRM）方式采集数据进行定性与定量分析.在5～200 μg/kg浓度范围内线性良好,相关系数均大于0.990;所检测的13种药物在5.0、50.0、100.0 μg/kg 3个浓度水平添加,回收率在64.55％～117.62％之间,日内变异系数小于14.28％,日间变异系数小于12.81％,检测限均为1.0 μg/kg,定量限均为5.0 μg/kg.本方法简便快速、灵敏可靠,适用于猪肌肉中喹诺酮类药物多残留的同时快速定性与定量测定.

pH值对萼花臂尾轮虫种群增长及繁殖的影响

采用种群积累培养法，实验观察了 ｐＨ在３．５～１１．５之间（间隔 １）萼花臂尾轮虫 （Ｂｒａｃｈｉｏｎｕｓ ｃａｌｙｃｉｆｌｏｒｕｓ）种群的增长及繁殖．结果表明，该轮虫种群在ＰＨ６．５～８．５之间增 长较快， ８． ５时增长最快，即瞬时增长率 ｒ和种群密度较大和最大； ｐＨ在 ３． ５～４． ５和 ９． ５ ～１０． ５之间，种群为负增长，即 ｒ为负值； ｐＨ在 ５． ５～９． ５之间种群为正增长，即正为正 值．该轮虫存活的ｐＨ上限为１１．５，下限为３．５．在种群增长最适ｐＨ（８．５）条件下，该轮虫 的繁殖最快，即绝对带卵量最高（１３２个·ｍｌ－１）；ｐＨ在９．５时，其相对带卵量最高．为其它 ｐＨ值条件下的２～４倍．本研究结果可为淡水轮虫的大批量培养提供可靠的ｐＨ值技术指 标．

三种类型柑橘成熟果实表面蜡质分析

【目的】分析中国主栽柑橘类型(‘鄂柑一号’椪柑(Citrus reticulata Blanco cv.Ponkan)、尤力克柠檬(C.limon cv Eureka cv.Lemon)和沙田柚(C.grandis Osbeck cv.Shatian Yu))成熟期果实表面蜡质,建立中国柑橘果实蜡质基础数据,为科学指导柑橘采后生产提供依据。【方法】以3种类型柑橘的成熟果实为材料,采用扫描电镜观察果实表面蜡质晶体结构;用GC-MS测定果实表面蜡质成分及含量;用定量PCR检测蜡质相关基因在不同类型柑橘果皮表达特性。【结果】扫描电镜结果显示沙田柚蜡质晶体呈较大的倒伏片状,椪柑片状晶体较小,柠檬介于上述两者之间。GC-MS分析表明,3种类型柑橘果实表面外蜡中脂肪族物质主要组成成分相同,分别为:脂肪醛、饱和游离脂肪酸、饱和正链烷烃和伯醇,但品种之间各组分比例及碳原子分布有一定差异。椪柑、柠檬以及沙田柚外蜡含量分别为1.1、2.2和9.3μg·cm^(-2)。椪柑外蜡中醛、脂肪酸、烷烃和伯醇所占比例为50%、16%、28%和6%;柠檬中各个成分比例分别为42%、30%、18%和11%;沙田柚中则分别为50%、31%、12%和7%。椪柑中26醛和28醛含量最高;柠檬中碳原子数分配比较均匀,没有绝对占主导的成分;沙田柚脂肪族物质中高碳原子数所占比例比其他柑橘类型果实蜡质中高,尤其是32酸、31和33烷烃含量很高。椪柑和柠檬总蜡含量分别为4.3和4.6μg·cm^(-2)。椪柑总蜡中醛、脂肪酸、烷烃和伯醇与外蜡各成分所占比例相似,分别为57%、14%、23%和4%;柠檬总蜡各成分所占比例则分别为53%、15%、19%和8%。总蜡不同种类脂肪族物质碳原子数分配与外蜡基本相同。萜类物质种类和含量在不同品种类型之间存在较大差异:柠檬中主要的三萜类成分是软木三帖酮(friedelin)、羽扇豆醇(lupeol)、α-香树精(α-amyrin)和β-香树精(β-amyrin);椪柑中主要含有后3种,没有检测到软木三帖酮;角鲨烯和法尼醇为紧皮柑橘(柚和柠檬)特有。定量表达分析表明,超长链脂肪酸辅酶A合成酶KCS6在不同柑橘类型之间的表达趋势与其对应的物质含量比较吻合,推测该基因造成了这些柑橘类型蜡质含量的差异。酰基转移酶CER2在沙田柚中表达量最高,推测该基因则导致了沙田柚中大于30碳原子数的蜡质成分在不同柑橘类型中占据最高比例。3种类型柑橘果实表面总蜡和外蜡中脂肪族物质均以醛为主,烷烃或酸次之,伯醇最少。总蜡和外蜡物质分配存在差异,其中伯醇和超长链脂肪酸在外蜡中占据比例更高,烷烃则是在外蜡中占据比例较低。萜类物质中三萜类和淄醇仅在总蜡中可以测定出,而角鲨烯和法尼醇则在外蜡和总蜡中都含有。【结论】蜡质成分在柑橘果实中受遗传背景和果皮结构共同影响。宽皮柑橘与紧皮柑橘具有不同的蜡质特征,本研究结果对宽皮柑橘和紧皮柑橘品种特异性的果蜡配方研发具有重要参考价值。

农村电商发展对居民消费潜力及规模的影响机制——基于“上行”和“下行”的渠道分析

农村居民是我国消费主体的重要组成部分,提高农村居民消费规模和消费潜力,可以推动我国消费市场的高质量发展。因此,本文从农村居民消费潜力和消费规模的视角,分析农村电商发展对农村居民消费的影响机制。研究发现:一方面,农村电商发展对农村居民消费潜力具有显著的促进作用,并且农村居民收入发挥显著的中介效应。另一方面,农村电商发展也可以直接扩大农村居民消费规模,并且农产品上行发挥显著的中介效应。最后,根据以上研究结论提出相关政策建议。

长江口疏浚弃土悬沙对褶皱臂尾轮虫的影响

采用克隆培养法 (编制生命表 )和群体累积培养法 ,研究了长江口疏浚弃土悬沙对褶皱臂尾轮虫(Brachionusplicatilis)的影响 .实验设 0 (CK)、1、3、5、7、9mg·ml-16个悬沙梯度和 2 0、12× 10 6cells·ml-1两个饵料密度 .结果表明 ,克隆培养时 ,悬沙可使该轮虫种群的内禀增长率 (rm)下降 2 9.6 %～ 6 4 .1% ,最大降幅为 130 .0 % .悬沙对轮虫种群的存活率 (lx)有影响 ,而对种群的繁殖率 (mx)无显著影响 .群体累积培养时 ,悬沙对轮虫种群的雌体密度、雄体密度、孤雌生殖卵和休眠卵的密度以及种群的动态变化规律无显著影响 .可见 。

5种淡水浮游藻对萼花臂尾轮虫饵料效果的比较研究──藻的最适投喂密度及轮虫相应的种群增长

于1993年9月在山东省胶南市鱼苗繁殖地池塘采得萼花臂尾轮虫，采用种群累积培养法，对其摄食5种淡水浮游藻的最适密度及其相应的种群增长进行研究。结果表明，该轮虫摄食这5种藻的最适密度（×106cell／ml）分别是：蛋白核小球藻，45；斜生栅藻，25；小球衣藻，5；卵形隐藻，0．2；中型裸藻，0．1。导出了藻的细胞大小（x）和最适投喂密度（y）之间的回归方程为：y＝－15．5＋216／x（r＝0．9826，P＜0．01）。在5种藻的最适密度下比较了投喂轮虫的饵料效果，结果是，5种藻中以蛋白核小球藻和斜生栅藻为最优，其它依次为卵形隐藻、小球衣藻和中型裸藻。据此，认为蛋白核小球藻和斜生栅藻是该轮虫批量培养乃至工厂化培养的首选饵料。

5种藻和2种酵母对萼花臂尾轮虫饵料效果的比较研究

采用蛋白质和脂肪酸两项指标评价了 7种饵料 ,包括 5种藻 (蛋白核小球藻、斜生栅藻、小球衣藻、卵形隐藻、中型裸藻 )和 2种酵母 (面包酵母和啤酒酵母 )对萼花臂尾轮虫的营养价值。蛋白质的评价结果显示 ,轮虫体总氮 (TN)的含量为 10 0 8% ;粗蛋白 (CP)的含量为 6 3 0 % ;总氨基酸 (TAA)占粗蛋白的 4 8 10 % ;总必需氨基酸 (TEAA)占粗蛋白的 2 2 0 2 % ;TEAA与TAA的比值 (TEAA/TAA)为 4 5 8。在 7种饵料中TN的含量在 6 5 7%— 10 96 %之间 ,其中在卵形隐藻中的含量最高 ,在面包酵母中的含量最低 ;粗蛋白的含量介于 4 1 0 6 %— 6 8 5 4 %之间 ,在各饵料中含量由高到低的排列顺序与TN一致 ;TAA的含量在 5 4 6 94— 73 2 35之间 ,其中在斜生栅藻中的含量最高 ,在卵形隐藻中含量最低 ;TEAA的含量在 2 3 836— 34 136之间 ,其中在面包酵母中含量最高 ,在卵形隐藻中含量最低 :TEAA/TAA比值在 4 3 3— 4 9 1之间 ,其中两种酵母的该比值最大。实验共测出 17种氨基酸。轮虫蛋白质中以组氨酸含量最低 (0 5 4 0 % ) ,其次为蛋氨酸 (0 5 5 6 % )和胱氨酸 (0 76 2 % ) ;含量最高的是天门冬氨酸 (5 2 0 6 % )和甘氨酸 (4 5 71% )。其饵料蛋白质中含量较低的是蛋氨酸 (0 4 2 1%— 1 4 95 % )、组氨酸(0

不同培养条件下多刺裸腹溞的生殖和种群增长参数

于 １９９６年在实验室对多刺探腹溞（Ｍｂｉｎａ ｍａｃｒｏｃｏｐａ）种群的增长率及相关生态学参数进行了研究．结果表明，３个温度梯度（２４、２８和３２℃）和３个面包酵母（Ｓａｃｃｈａｒｏｍｙｃｅｓ ｃｅｒｅｖｉｓｉ－ａｅ）密度（０．２５、２ ５和２５ ｘ １０_６ｃｅｌｌ．ｍＬ^（－１）下，以２８℃时内禀增长力（ｒ_ｍ）最高；２８℃时，面包酵母的投喂密度为２５×１０_６ｃｅｌｌ．ｍＬ_（－１）时，其ｒ_ｍ最大．温度２８℃，面包酵母密度为２５×１０_６ｃｅｌｌ．ｍＬ^（－１）时，该溞的繁殖前期最短，繁殖期和寿命均最长，并且怀卵量（每窝产仔数）最大．该溞的种群密度和瞬时增长率分别在接种后第７ｄ和第３－４ｄ达高峰．该搔批量培养时采收时间以第５ｄ为宜．

长江口轮虫群落物种多样性的初步研究

于1966年9月,初步调查了长江口及舟山北部海区轮虫的群落。共检出轮虫24种,隶属于5科,8属。其中西区排污品轮虫种数最多,为21种,数量和生物量最大,分别是:9263.15 m^(-3),61.57 mg/m^3。常见种有:臂三肢轮虫,出现频度为21.88%,萼花臂尾轮虫18.75%,曲腿龟甲轮虫、舞跃无柄轮虫、卜氏晶囊轮虫均为15.63%,矩形龟甲轮虫12.50%。该水域轮虫群落的建群种是萼花臂尾轮虫、舞跃无柄轮虫、卜氏晶囊轮虫。同时,从物种多样性指数、群落均匀度、生态优势度和物种丰富度这几个测度方面进行了多样性分析。

中华猕猴桃种子不饱和脂肪酸的成分分析及其萃取工艺研究

用中华猕猴桃 (ActinidiachinensisPlanch)种子提取不饱和脂肪酸 ,经分析测试 ,产品中主要脂肪酸含量为棕榈酸 4 .82 %、硬脂酸 3.72 %、油酸 13.11%、亚油酸 10 .36 %、亚麻酸 6 4 .99%、花生四烯酸 2 .0 3%。采用正交试验得出最佳萃取工艺为 :萃取温度 6 0℃、萃取时间 30min、液料比 (石油醚∶猕猴桃种子 ,mL∶g)4 .0∶1.0、萃取次数 3次 ,按该工艺条件 ,萃取平均得率为 2 9.70 %。

生态因子的波动对多刺裸腹溞雄体发生的影响

采用克隆培养法,研究了几种主要生态因子的波动对多刺裸腹氵蚤雄体发生的影响和该氵蚤对上述生态因子波动的敏感程度.结果表明,无论是一次性剧烈刺激,还是持续性渐进刺激,该氵蚤均未能直接产生雄体,即氵蚤的孤雌生殖雌体不能直接转变为混交雌体(两性生殖雌体);在光照、温度、饵料密度、pH值持续性渐进波动时,该氵蚤种群的内禀增长率分别为0.7748、0.7481、0.6539和0.6310d-1ind-1,比对照组降低0.9%、4.0%、16.4%和19.3%,表明该氵蚤对饵料密度和pH值的波动较为敏感。

不同硒化合物对小鼠抗氧化性损伤作用的研究

为研究硒化合物对小鼠氧化性损伤的保护作用,将60只ICR小鼠随机分为6组:对照组、辐射组、高剂量和低剂量亚硒酸钠(Na2SeO3)组,高剂量和低剂量甲基硒代半胱氨酸(MSeC)组,每组10只。每天灌胃给药0.3mL,前2组灌服等体积的蒸馏水,2个Na2SeO3组分别按Se含量20、10μg/mL灌胃给予Na2SeO3,2个MSeC组分别按Se含量20、10μg/mL灌胃给予MSeC,连续14 d。灌胃7 d后,除对照组外,其他组小鼠进行一次总剂量为4.5 Gy的全身辐射,建立小鼠氧化性损伤模型。测定有关免疫功能和抗氧化能力指标。结果:辐射后第3天接受辐射各组小鼠血液中白细胞数量明显下降;辐射组和高、低剂量Na2SeO3组在辐射后第6天血液中白细胞数量继续下降,而灌服MSeC的2组稳定上升;辐射组GSH-Px、SOD活性、GSH水平下降,MDA水平升高,补硒各组的各项指标与单纯辐射组差异显著或极显著,与对照组无显著差异;补硒各组的脾脏指数(SI)和胸腺指数(TI)均与辐射组差异显著。可见辐射会导致小鼠抗氧化能力下降,含硒化合物,尤其是有机硒化合物MSeC有抗氧化损伤的作用,且安全剂量范围内的高剂量组的保护作用更为明显。

酵母及与藻类搭配对萼花臂尾轮虫饵料效果的研究

研究了２种酵母单独投喂萼花臂尾轮虫的最适密度、饵料效果及与藻类搭配的投喂效果．结果表明，在５种密度下，面包酵母和啤酒酵母的最适密度分别为１０和５×１０６个·ｍｌ－１．用面包酵母和啤酒酵母培养轮虫所得到的种群密度和瞬时增长率分别是用蛋白核小球藻培养的４０．２％、２６．０％和８５．５％、７６．６％．用面包酵母和蛋白核小球藻适当比例搭配投喂轮虫，其效果接近或超过单一用小球藻在最适密度下的培养效果．

基于形态性状的松江鲈鱼(Trachidermus fasciatus)种群鉴别

采用差异系数(C.D)和均数差异显著性这两种数理统计分析方法,对松江鲈鱼的鸭绿江、青龙河和富春江三个群体的表型性状,即85个样本的19项形态性状,其中包括10项可数性状和9项可量性状的差异进行了分析研究。结果表明,这三个群体彼此间的C.D值均小于亚种分化的判定标准1.28的水平,即各群体间的差异尚未达到亚种分化的水平,仍属同一种群。形态性状均数差异显著性的检验结果显示,松江鲈鱼青龙河与富春江两群体之间的差异较小,而鸭绿江群体与这两者的差异相对较大。

淡水轮虫批量培养的研究进展

淡水轮虫是淡水浮游动物的主要类群之一,它在天然水体中分布广、数量大,是淡水鱼类仔鱼及虾、蟹等无脊椎动物幼体的优质饵料。仔鱼在从内源性营养转为外源性营养时,酶系统发育很不完善,必需摄取活饵料以利用其酶完成消化。有的作者还提到动物性活饵料能促进仔鱼酶系统的发育,增强仔鱼的生命力[60]。Rottmann[43]和Marrnox[62]的研究也表明,目前最好的人工饵料也不及活饵料,而在活饵料中又以轮虫为最佳。海水轮虫的批量培养技术已对海水养殖业的发展起到了巨大作用,而淡水轮虫在这方面的研究却远为逊色。究其原因,一方面与以往的淡水养殖不太注重工厂化育苗有关。但随着淡水养殖鱼类、虾蟹类工厂化育苗及提早繁殖技术的日臻成熟与展开,生产上急待解决其幼体期活饵料的供应问题,所以,淡水轮虫批量培养的迫切性也日益明显。例如,鲤仔鱼在主动摄食的前几天,每百万尾每天需要1.