316例儿童1型糖尿病临床特点及酮症酸中毒危险因素分析

目的分析单中心住院儿童1型糖尿病的临床表现特点及实验室检查。通过初发相关影响因素探讨儿童糖尿病发生糖尿病酮症酸中毒(DKA)的高危因素,以便早期预防和识别。方法回顾性分析新疆医科大学第一附属医院儿童内分泌病房2015年1月至2020年12月收治的316例新诊断的儿童1型糖尿病患儿的病历资料,按照有无DKA进行分组比较,观察2组在年龄、性别、BMI、临床症状、前驱感染史、糖尿病家族史、居住地、PH值、钠、钾、血浆渗透压、随机血糖、C肽、糖化血红蛋白、甲状腺功能、维生素D等方面的差异。结果316例T1DM患儿临床症状依次为:多饮86.3%、多尿85.9%、多食56.5%、体重下降54.5%、感染40%、深大呼吸36.5%、乏力23.9%、腹痛、呕吐等消化道症状27.5%、神经系统症状15.7%。T1DM患儿316例,男155例(48.3%),发病时有糖尿病症状患儿277例(86.3%),合并DKA 172例(54.4%),5岁以下DKA发生率为74.6%。≥1种糖尿病抗体阳性28例(8.7%),合并自身免疫性甲状腺疾病40例(12.65%),合并维生素D缺乏93例(29.4%)。DKA多因素Logistic回归分析显示居住地、随机血糖、糖化血红蛋白、C肽为DKA的独立影响因素。结论在初发1型糖尿病患儿中居住地在农村、随机血糖高、糖化血红蛋白高、C肽低的患儿更易发生DKA。对具有以上特点的糖尿病患儿应给予多加关注。

新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病患病率调查

目的调查新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病(diabetes mellitus,DM)患病率,以及DM患病的影响因素。方法采用整群随机抽样的方法抽取新疆和田地区5308名在校中小学、幼儿园4~18岁儿童作为研究对象。调查方式包括问卷调查及身高、体重测量。对所有研究对象进行空腹指尖微量血糖检测,以调查DM和空腹血糖受损(impaired fasting glucose,IFG)的患病率。结果回收有效问卷5184份,检出DM 14例(0.27%),包括8例1型DM,2例2型DM,4例未分型DM;检出IFG 29例(0.56%)。男生和女生DM及IFG患病率的比较差异无统计学意义(P>0.05)。4~<10岁、10~<15岁和15~18岁组DM的患病率分别为0.18%、0.47%、0.07%,各年龄组比较差异无统计学意义(P=0.072);以上3个年龄组IFG的患病率分别为0.18%、0.94%、0.42%,各年龄组间比较差异有统计学意义(P=0.007)。DM儿童DM家族史比例和超重/肥胖比例显著高于非DM儿童(P<0.05),而DM儿童喜食粗粮比例显著低于非DM儿童(P<0.05)。结论新疆和田地区维吾尔族儿童DM和IFG的患病率较低;不同性别和年龄段儿童DM患病率无明显不同,但不同年龄段儿童IFG患病率不同。DM家族史、超重/肥胖、粗粮摄取不足可能与DM的发生有关。

2015—2020年新疆地区单中心新诊断儿童和青少年糖尿病流行特征和临床特点分析比较

通过对单中心住院儿童以及青少年糖尿病的患者的流行病学特点、临床分类、临床表现和胰岛自抗性检测结果的分析,探讨各种族间的流行病学特点和临床特征的区别。方法 对2015年1月到2020年12月在新疆医科大学一附院儿科内分泌病房就诊的359例新确诊的不同民族的儿童及少年糖尿病患者的病案进行了回顾性研究。比较汉族、维吾尔族、哈萨克族近6年的流行特征及临床特点。结果 359名病患儿童中,1型(T1DM)为316名病患(88.0%),2型(T2DM)为12名病患(3.3%),特殊类型(T2DM)为20名病患(5.6%), 未明确分类的T1DM为11名病患(3.1%)。2015年与2018年糖尿病确诊人数较多,近两年未见明显增长。2015-2020年T1DM不同民族发病人数比较无显著差异(X2=10.45,P=0.402),不同民族与发病年龄比较无显著差异(F=1.552,P=0.173)。T1DM患儿316例,男155例(48.3%),发病时有三多一少等糖尿病症状患儿277例(86.3%),合并糖尿病酮症酸中毒(DKA)273例(85%),甲功异常40例(12.5%),合并维生素D缺乏93例(28.9%),各民族间比较差异无统计学意义。汉族、维吾尔族、哈萨克族T1DM患儿糖尿病家族史对比差异明显,具有统计学意义(X2=7.438,P=0.024)。316例T1DM患儿≧1种糖尿病抗体阳性28例(8.7%)。结论 1.本中心住院儿童青少年糖尿病例数无明显增加趋势。2. 我院收治的少年儿童糖尿病患者主要为T1DM, T2DM较少。特殊型糖尿病中多为MODY及新生儿糖尿病。3.哈萨克族T1DM与汉族、维吾尔族T1DM临床特点相比,具有空腹C肽水平明显降低、糖尿病家族史少的特点。

Duchenne型肌营养不良患儿的临床特征和基因突变分析

目的:分析中国新疆地区Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿的临床特征以及基因突变类型和分布。方法:回顾性分析2017年1月至2021年10月新疆医科大学第一附属医院收治的85例DMD患儿的病例资料,分析其一般资料、肌酶谱指标水平、核磁及肌电图表现、肌肉活检结果、认知功能差异以及基因变异分布特点。结果:85例DMD患儿中有5例是女性,其中汉族24例(28.24%),少数民族61例(71.76%),10例有家族史,9例有误诊经历。就诊原因以行走困难或运动倒退多见,其次为转氨酶、肌酸激酶异常升高。70例患儿行肌肉核磁检查,其中58例符合DMD,共有60例患儿完善肌电图,其中53例为肌源性损害。38例患儿完善认知功能评价,韦氏儿童智力量表第Ⅳ版总智商(FSIQ)得分45~110分,平均(79.93±18.31),其中10例患儿存在认知功能障碍(FSIQ<70分),占26.31%。DMD患儿的言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、FSIQ得分均显著低于正常儿童水平(P<0.001)。16例患儿进行肌肉活检,15例符合DMD病理变化,1例组织学形态正常。71例患儿行多重连接探针扩增法(MLPA)检测,其中57例阳性,异常检出率为80.28%,其中基因变异类型分别为:50例是缺失,14例是点突变,7例是重复。缺失突变的高发位置是45~49号外显子,在DMD基因的2~9端多出现重复突变。结论:DMD患儿起病隐匿,首发症状多,需要临床各科医生共同协助进行早期诊断、早期治疗和预防。

新疆和田地区维吾尔族儿童单纯性肥胖危险因素调查

目的初步筛查新疆和田地区维吾尔族儿童单纯性肥胖患病情况,并探讨其危险因素,为单纯性肥胖的三级预防提供依据。方法以和田地区5308名4~18岁在校中小学、幼儿园学生作为研究对象。调查方式包括问卷调查,身高、体质量、腰围、臀围测量等体格检查。结果检出超重、肥胖240例(4.63%),男生和女生超重肥胖患病率比较差异有统计学意义(P=0.004)。4~6岁组儿童超重肥胖患病率与7~18岁组比较差异有统计学意义(χ^(2)=5.009,P=0.025)。体质量的最优尺度线性回归分析显示,与维吾尔族儿童体质量相关的因素有年龄、性别、饮食习惯、每天睡眠时间、体育锻炼时间、电子产品使用时间。多因素Logistic回归分析显示,性别(女性)、肥胖家族史、吃西式快餐的频次是肥胖的危险因素,喜食蔬菜、每天睡眠时间、每周体育锻炼时间是保护性因素。结论新疆和田地区维吾尔族儿童超重和肥胖的患病率较低;性别(女性)、肥胖家族史、吃西式快餐的频次是肥胖的危险因素。

儿童染色体异常核型分析进展

人类遗传性疾病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病及染色体病。近年来,随着社会进步及医疗技术不断进步,人类疾病谱产生了变化,儿童遗传病的比例日益增多,其中以染色体疾病为主,成为影响出生人口素质的重要因素之一,也成为儿童早期死亡及残疾的主要原因。染色体核型分析为检测染色体疾病的主要手段之一,尽早发现染色体异常患儿,有利于减轻家庭及社会负担,改善患儿生存质量。本文总结近年来儿童常见染色体病及目前国内儿童染色体异常核型分析现况,进一步了解国内儿童染色体疾病谱。