MICA基因微卫星多态在中国13个群体中的分布

通过对中国 1 3个群体 (云南汉族、广东汉族、山东汉族、白族、傣族、拉族、黎族、纳西族、撒拉族、畲族、土族、佤族和云南藏族 )共 5 77例无亲缘关系的研究对象的DNA样本进行MICA基因微卫星扫描分型 ,获得了该微卫星的不同等位基因在各群体中的遗传数据。结果表明 ,该微卫星在不同群体中的分布存在差异 ,并有较高的多态信息含量 (PIC) ,是一个有用的遗传标记 ,在人类进化研究、个体识别、亲子鉴定。

云南汉族HLA-DRB1多态性分析及与9个汉族群体的比较

应用聚合酶链反应—微孔板杂交 (PolymeraseChainReactionandMicrotitrePlateHybridization ,PCR MPH)的方法对云南 12 9个无亲缘关系的汉族样品进行了HLA DRB1的遗传多态性分析 ,对MPH初分出的DRB1 15组的样品进行了单链构象多态 (Single StrandConformationPolymorphism ,SSCP)检测。共发现 36种等位基因 ,其中等位基因频率大于 0 0 5的有DRB1 15 0 1(0 12 4 0 ) ,DRB1 0 90 12 (0 0 96 9) ,DRB1 0 80 32 (0 0 930 ) ,DRB1 12 0 2(0 0 891) ,DRB1 12 0 1(0 0 814 ) ,DRB1 14 0 1(0 0 775 ) ,DRB1 0 70 1(0 0 6 2 0 )。云南汉族HLA DRB1等位基因频率与中国其他 9个汉族群体进行 χ2 检验 ,结果显示与云南汉族比较 χ2 >10的有西安汉族 (DR8,χ2 =13 9712 )、上海汉族 (DR4 ,χ2 =10 16 32 )、广东汉族 (DR9,χ2 =12 6 12 1)和南京汉族 (DR4 ,χ2 =10 5 796 )。从遗传距离分析发现 ,在 9个国内汉族群体中云南汉族与辽宁汉族有最近的距离 (0 0 5 4 1) ,而与广东汉族最远 (0 185 1)。云南汉族在构成上可能与辽宁汉族更为接近 ,尽管地处南方 ,但已不属典型的南方汉族。这也可能因云南汉族与当地的少数民族存在基因交流 。

一个重型β地中海贫血家系中的β珠蛋白基因变异

用DNA序列测定技术检测云南 1个重型 β地中海贫血病例的家系中 β珠蛋白基因变异 ,确定基因型并预测发病风险。结果显示 :该家系中存在 5种 β珠蛋白基因变异 ,除IVS - 2nt6 5 4(C→T)外 ,首次发现 β地贫病例中存在TATAbox -31(A→C)和IVS - 2nt749(C→T)突变及两者组成的基因型 ;在中国人中发现Code 2 (CAC→CAT) ,IVS - 2nt6 6 6 (T→C)多态位点和基因型 ,并推测 - 31(A→C)突变表型是 β+ 。

MICA基因与系统性红斑狼疮关系的研究

目的 明确云南汉族群体中主要组织相容性复合物 类链相关基因 A(majorhistocompatibility complex class I chian- related gene,MICA )基因与系统性红斑狼疮 (systemic lupuserythematosus,SL E)的关系。方法 应用 STR扫描分型技术、聚合酶链反应 -单链构象多态性和 DNA双向序列测定 ,确定 MICA基因第 4、5外显子在云南汉族 70例 SL E患者和 15 2名正常对照中的等位基因及其分布频率。结果 共发现 MICA第 5外显子 5种等位基因和第 4外显子 10种等位基因 ,并确定了各自在病例组和对照组中的分布频率。表明 MICA第 4、5外显子各等位基因的分布频率在 SL E病例组和对照组中差异无显著性。结论 云南汉族群体中 MICA基因第 4。

云南籍G6PD缺乏症病例的基因型分析

目的 确定 2 3例云南籍 G6 PD缺乏症病例的基因突变类型 ,了解 G6 PD基因突变的分子遗传特性。方法 运用扩增阻滞突变系统、自然及错配引物 PCR/限制性酶切、PCR-单链构象多态分析及 DNA自动测序技术 ,检测分析了 2 3例云南 G6 PD缺乏症病例第 2～ 12共 11个 G6 PD基因外显子和部分内含子的基因突变。结果 2 3例中共发现 5种突变 ,形成了 5种突变基因型 :G487A10例 (7例汉族、3例傣族 )、IVS- 11T39C复合 C1311T7例、IVS- 5 6 36或 6 37T→del4例、G871A1例、G487A/ T93C/ C1311T1例。云南人群中存在 93C/ 1311T、487A/ 93C/ 1311T两种单体型。IVS- 11T93C突变产生的多态性 Nla 酶切位点与 1311T呈现紧密关联。首次报道了 IVS- 5 6 36或 6 37T→ del在中国人群中、G871A在中国大陆地区以及G487A在云南汉族的存在。结论 云南省 G6 PD缺乏症具有明显的异质性 ;G487A突变是该地区的常见G6 PD基因突变 ,并可能有不同的起源 ;IVS- 11T93C突变可能起源于非洲以外地区 ,并与 C1311T共同作用而导致 G6 PD活性降低。 G6 PD基因突变型研究对疾病防治。

系统性红斑狼疮与HLA-A等位基因相关性的研究

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)的发生与HLA-A等位基因间的关系。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)的方法,对106例SLE患者和122例健康人进行HLA-A等位基因的检测。结果共发现19种等位基因,SLE患者中检出18种,对照组中检出15种。其中A*11等位基因与SLE呈强正相关(RR=2.4380,EF=0.1502,χ2=12.2440,P=0.0005,Pc=0.0095);A*01和A*24等位基因尽管P值均<0.05(分别为0.0498和0.0124),但Pc值都>0.05(分别为0.9462和0.2356)。结论A*11可能是云南汉族SLE的易感等位基因或与易感基因相连锁。