新生儿重型枫糖尿病1例

患儿，男，出生19d，因反应差11d伴紫绀1次，于2010年5月8日由外院转入我科NICU。为孕2产1所产儿，足月顺产娩出。母孕期体健，第1胎自然流产。患儿出生体重3．15kg，出生史无异常。出生后第8天出现反应差，吃奶少，气促，嗜睡，第13天喂奶后出现紫绀1次，到当地医院查头颅CT示多处低密度改变，提示颅内感染可能；胸片示新生儿肺炎。诊断为颅内感染，新生儿肺炎，新生儿脐炎。对症治疗无明显好转，仍反应差、嗜睡、哭声低弱，遂转入我科NICU。

细胞自噬与血液肿瘤关系的研究进展

自噬是真核细胞中特有的生命现象,是胞浆大分子物质通过溶酶体途径自我降解的生物学过程,它广泛参与多种生理和病理过程,在促进细胞生存、维持细胞自我稳态方面起重要作用。目前很多研究表明,自噬和血液系统中多种肿瘤的关系密切,因此,通过自噬途径寻找新的肿瘤治疗靶点,是一种治疗肿瘤的新方法。该文主要综述了细胞自噬与血液肿瘤的研究进展。

体检儿童BMI与实验室指标的相关性分析

目的收集体检儿童身体质量指数(BMI)及实验室相关指标,并对两者相关性进行分析。方法回顾性分析2020年7月至2021年7月广东医科大学附属医院儿科接受体检的495例儿童体检资料,根据BMI分为消瘦组(n=141)、正常组(n=150)和超重及肥胖组(n=204)。检测3组体检儿童脂代谢水平[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)]、甲状腺功能[游离甲状腺素(FT)、三碘甲状腺原氨酸(FT)、促甲状腺素(TSH)]及血清骨钙素(OC)、瘦素(LP)、人去乙酰化酶4(HSIRT4)水平。通过Pearson相关性分析各实验室指标与BMI的相关性。结果3组对象TC、TG、LDL、FT、FT、LP水平比较,消瘦组<正常组<超重及肥胖组,差异有统计学意义(P<0.05);3组对象HDL、TSH、OC、SIRT4水平比较,消瘦组>正常组>超重及肥胖组,差异有统计学意义(P<0.05)。相关性分析结果显示,血清TC、LDL、FT、FT、LP水平与BMI呈正相关,血清HDL、TSH、OC、SIRT4与BMI呈负相关(P<0.05)。结论消瘦及超重儿童脂代谢水平、甲状腺功能及血清OC、LP、SIRT4水平均表现异常,临床有必要持续监测上述指标。

注射用醋酸亮丙瑞林缓释微球治疗小儿性早熟的临床疗效与不良反应分析

目的评估注射用醋酸亮丙瑞林缓释微球对性早熟患儿的临床疗效与安全性.方法选择2019年12月-2021年12月某院收治的88例性早熟患儿为研究对象,按照随机数字表法分为对照组、观察组,每组44例,对照组采用醋酸甲地孕酮治疗,观察组在对照组基础上加用注射用醋酸亮丙瑞林缓释微球治疗,比较两组患者治疗有效率、性激素指标[促黄体生成素(LH)、雌二醇(E_(2))、促卵泡生成素(FSH)]、生长指标(体重、身高、骨龄)、影像学指标(子宫容积、卵巢容积、卵泡直径)、Tanner乳房分期及不良反应发生率.结果观察组治疗总有效率95.45%高于对照组的79.55%(P<0.05);治疗1年后,观察组LH、E_(2)、FSH水平分别为[(2.44±0.32)mU/ml、(11.25±1.88)pmol/L、(2.52±0.21)mU/ml]均低于对照组的[(3.29±0.30)mU/ml、(17.48±1.92)pmol/L、(3.11±0.23)mU/ml](P均<0.05);治疗1年后,观察组体重、身高水平分别为[(29.36±2.27)kg、(131.54±2.69)cm]均高于对照组的[(26.53±2.64)kg、(127.95±2.85)cm](P均<0.05);治疗1年后,观察组骨龄为(7.63±0.81)年低于对照组的(8.64±0.93)年(P<0.05);治疗1年后,观察组子宫容积、卵巢容积、卵泡直径分别为[(2.05±0.21)ml、(1.32±0.29)ml、(3.47±0.62)mm]均低于对照组的[(2.76±0.29)ml、(1.97±0.33)ml、(4.25±0.78)mm](P均<0.05);观察组Tanner乳房Ⅱ期共24例,多于对照组(11例)(P<0.05);两组患者不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论对性早熟患儿实施注射用醋酸亮丙瑞林缓释微球治疗,有效性高、不良反应少,可以促进患儿健康成长,值得推广.

新生儿遗传代谢病27例临床分析

目的探讨新生儿遗传代谢病患者的临床特点，为实现早诊断早干预提供依据。方法回顾性分析本院27例新生儿遗传代谢病患儿的临床资料，总结其临床表现及实验室检查，分析诊治与预后。结果27例遗传代谢病患儿中，甲基丙二酸血症2例，枫糖尿病1例，苯丙酮尿症8例，戊二酸血症3例，肉碱缺乏症2例，低游离肉碱血症3例，粘多糖病2例，糖原累积症6例。本组患儿病死率为40．7％（11／27），5例在放弃治疗后死亡，6例在数月后死亡，患儿存活率为59．3％（16／27）；5例伴有智力障碍，生长发育落后，余11例生长发育无异常，2例已上幼儿园。结论掌握新生儿遗传代谢病临床特点，对不明原因的反应差、低血糖、反复呕吐、惊厥、呼吸不规则及代谢性酸中毒等高危儿及早行串联质谱分析，以早期诊断，早期干预可避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症。