孕前及孕早期行单基因病携带者筛查的应用价值

目的探究单基因病携带者筛查在孕前及孕早期中的应用,为后期临床工作提供经验总结,以期降低单基因病出生缺陷率。方法筛选2021年7月至2022年3月到赣州市妇幼保健院行单基因病携带者筛查的96例女性,均行单基因病携带者筛查,统计孕前及孕早期致病基因携带率及主要基因变异检出情况。结果96例受检女性致病基因携带率达到28.13%(27/96),其中孕早期致病基因携带率25.93%(21/81),基因均不同,单基因病携带筛查检测结果的灵敏度为100%。结论单基因病携带者筛查在孕前及孕早期中应用效果显著,可进一步临床推广。

无创基因检测对胎儿染色体异常筛查中的应用

目的探讨无创基因检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2015年4月至2020年11月于本院实施无创基因检测的39675例孕妇作为研究对象,以羊膜腔穿刺术检测结果为金标准,统计实施无创基因检测例数与检出情况。结果2015年阳性率为0.74%,阳性预测值为50.00%;2016年阳性率为0.50%,阳性预测值为60.00%;2017年阳性率为0.24%,阳性预测值为36.36%;2018年阳性率为0.31%,阳性预测值为40.63%;2019年阳性率为0.40%,阳性预测值为57.81%;2020年1—11月阳性率为0.28%,阳性预测值为49.06%。结论无创基因筛查可作为胎儿染色体异常筛查首选方案,高深度的产前无创基因检测也给产前筛查提供有利条件,但为进一步确保筛查结果,针对检测结果为阳性者可实施侵入性产前诊断,无创基因检测对产前筛查质量有一定推动作用。

早期检测Phe筛查苯丙酮尿症研究

目的探讨早期苯丙氨酸(Phe)检测在苯丙酮尿症(PKU)中的应用价值。方法选取赣南18个县市100多家助产机构从2014年1月至2019年12月出生的655179名活产新生儿。采集出生后3~7 d的新生儿滤纸干血斑(DBS),分析Phe筛查结果、PKU发病率及确诊阳性患者的治疗情况。结果2014年至2019年总分娩活产新生儿724154名,进行新生儿疾病筛查Phe检测共计655179名,筛查率逐年上升,分别为79.2%、85.8%、92.2%、95.8%、95.5%、96.3%,初筛阳性数为859名,已召回841名,总召回率97.9%,确诊数27例,其中经典型PKU 3例、轻度PKU 6例、BH4D 9例、轻度HPA 9例,发病率4.1/万(27/655179)。27例确诊阳性患者,其中9例为轻度HPA不需治疗,9例PKU需饮食治疗,9例BH4D患儿(非经典型PKU)需进行美多巴以及5-羟色氨酸联合BH4药物治疗。结论加强和完善新生儿疾病筛查信息化网络建设和管理,开展专业技术人员培训,加强健康促进,多渠道广泛宣传PKU知识宣传,可有效提高赣州市新生儿PKU筛查率和召回率,及时对确诊患儿进行规范诊疗,从而减少或避免因PKU致残儿童发生。

应用人群中HLA-DRB1单核苷酸多态性推算氨基酸单倍型的研究

目的评估应用人群中HLA-DRB1基因的SNPs数据结合ELB算法来推算氨基酸及氨基酸单倍型的准确度,探索一种在群体研究中简便快捷的获得HLA-DRB1氨基酸类型及氨基酸单倍型的分布情况的方法。方法 144例样本采用传统的组特异性引物多次测序法获得HLA-DRB1基因的第11、13、57、67、71、74位氨基酸类型及氨基酸单倍型的分布情况,并与单次测序获得的SNPs数据结合ELB算法推算法的结果进行比较。结果用人群中HLA-DRB1基因的SNPs数据结合ELB算法推算HLADRB1单个位点的氨基酸类型与多次测序法之间的吻合率为100%,推算HLA-DRB1基因3个位点氨基酸单倍型(11-71-74)的吻合率为96.5%,推算6个位点氨基酸单倍型(11-13-57-67-71-74)的吻合率为93.7%。结论应用人群中HLA-DRB1的SNPs结合ELB算法可获得HLA-DRB1的氨基酸类型及氨基酸单倍型,其准确率与包含的氨基酸位点数相关。该方法具有准确性高和简便、快速的优点。