脊髓小脑共济失调1型一家系八例

先证者（Ⅱ9）男，49岁，因“行走不稳伴饮水呛咳9年，进行性加重4年”到我院就诊。患者于9年前无明显诱因出现走路乏力、行走不稳，四肢运动不灵活伴僵硬感，同时出现说话缓慢、言语不清、唾液分泌增多、饮水呛咳，但无吞咽困难，

无症状HIV感染者早期启动抗逆转录病毒治疗的疗效和安全性评价

目的系统评价早期抗逆转录病毒治疗（antiretroviral therapy,ART）对无症状HIV感染者的有效性和安全性,探讨无症状HIV感染者ART的最佳启动时机。方法计算机检索Pub Med、EMbase、The Cochrane Library（2016年4期）、CBM、CNKI、VIP及Wan Fang Data数据库,全面搜集有关无症状HIV感染者ART最佳启动时机或早期治疗的随机对照试验（RCT）。检索时限均从1996年1月至2016年4月。由2位研究员按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价偏倚风险后,采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入4个RCT,8 751例患者。Meta分析结果显示,在CD4^＋T淋巴细胞计数（CD4计数）≥350个/μL时,包括CD4计数≥500个/μL时启动ART,相对于延迟至CD4计数〈350个/μL时启动ART治疗,更能给HIV感染者带来明显获益：①在CD4计数≥350个/μL时启动ART,患者AIDS病情进展的风险显著下降[RR=0.49,95%CI（0.38,0.64）,P〈0.001];若在CD4计数≥500个/μL时就启动治疗,AIDS病情进展风险还可进一步下降[RR=0.38,95%CI（0.24,0.59）,P〈0.001];②在CD4^＋计数≥350个/μL时启动ART,患者发生严重非AIDS相关事件的风险显著下降[RR=0.58,95%CI（0.40,0.83）,P=0.003];③在CD4计数≥350或500个/μL时启动ART,相较于延迟启动治疗的患者,两组全因死亡率[RR=0.70,95%CI（0.48,1.02）,P=0.06]以及随访期间发生严重不良反应事件的风险[RR=0.67,95%CI（0.38,1.20）,P=0.18]的差异并无统计学意义。结论本研究结果支持对所有CD4^＋计数在350～500个/μL的无症状HIV感染者启动ART。针对CD4计数在500个/μL以上的患者,亦建议启动治疗。随着治疗覆盖面的扩大和治疗时间的延长,应进一步加强患者的服药依从性教育和随访管理,控制耐药毒株在人群中的流行,预防长期治疗带来的远期不良反应。