干血斑保存温度对新生儿遗传代谢病筛查结果的影响

目的探讨血斑卡在不同储存温度条件下对筛查标志物检测结果的影响,为提高新生儿遗传代谢病筛查前样本质量提供参考依据。方法纳入宜宾市妇幼保健院新生儿100例,每例采集干血斑3份,分别放置于2~8℃冷藏、20~24℃常温及37℃孵箱三种不同温度,储存48小时后进行新生儿遗传代谢病筛查,对不同储存条件下的结果进行分析。结果TSH、Phe、17α-OHP及G-6-PD四项指标的在不同保存条件下的检测结果均存在差异(P<0.05)。以低温存储的样本作为参考,发现37℃储存样本检测结果的精密度、及与参考值的相关性相对于常温存储均有所下降。从筛查结果的角度,37℃样本检测中产生了大量的假阳性结果,尤其是在G-6-PD缺乏症的检测中,假阳性率达到了90%。结论样本保存不当可能影响检测精密度、增加检测假阳性率。干血斑样本应尽量在低温运输及存储,尤其应当避免暴露于37℃及以上的环境,避免因保存不当产生假阳性结果。