Li-Fraumeni综合征合并儿童颅脑肿瘤TP53基因胚系突变及临床特征分析

目的探讨儿童Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)合并颅脑肿瘤的临床特征及预后。方法回顾性分析2016年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京天坛医院门诊确诊为LFS患儿的临床信息,分析TP53基因突变位点、患者临床表型及预后。结果共纳入8例脉络丛乳头状癌(choroid plexus carcinoma,CPC)和4例髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)患儿,均伴有TP53基因胚系突变。12例患儿随访时间3~48个月,1例患儿伴有膝关节骨肉瘤,3例患儿亲属可见LFS相关肿瘤,1例患儿母亲TP53胚系突变阳性。截止随访时,8例脉络丛癌患儿年龄14~102个月,5例复发,3例死亡。髓母细胞瘤患儿4例,年龄5~9岁,均属于SHH亚型,手术后接受全脑脊髓放疗+化疗,均因肿瘤复发死亡。结论SHH亚型髓母细胞瘤及脉络丛癌可能会合并LFS综合征,需要行基因检测排除TP53胚系突变,并给予患儿个体化的诊疗方案。