变性近视黄斑孔性视网膜脱离的手术治疗效果及术后视力影响因素分析

目的探讨手术治疗变性近视黄斑孔性视网膜脱离(MHRD)的效果及术后视力的影响因素。方法回顾性病例系列研究。纳入鹿邑眼科医院2018年1月至2021年6月接受单纯玻璃体切除术(PPV)或玻璃体切除术联合内界膜填塞治疗的变性近视MHRD 90例(90眼), 检查患者术后6个月视网膜复位情况、黄斑孔闭合情况及最佳矫正视力(BCVA)。根据术后BCVA较术前恢复情况分为视力不佳组和视力良好组, 比较两组患者基线资料并评估变性近视MHRD患者手术后影响视力恢复的因素。结果术后视网膜复位率为92.22%(83/90);术后黄斑孔呈现不同程度闭合, 闭合率为81.11%(73/90)。视力较术前升高者占72.22%(65/90)。结论 PPV联合内界膜填塞是治疗变性近视MHRD的有效手段。术前PVR分级为D1~D3级、手术方式为单纯PPV及术前低眼压可能是变性近视MHRD患者手术后视力恢复不佳的影响因素。

早发性严重视网膜营养不良一家系TULP1和CNGB1基因突变

目的确定早发性严重视网膜营养不良(EOSRD)一家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一个汉族EOSRD家系中1例患者及3名家系成员纳入研究。详细采集患者病史后,对受试者行最佳矫正视力(BCVA )、裂隙灯显微镜联合前置镜、眼底彩色照相、频域光相干断层扫描(SD-OCT)及全视野视网膜电图(ff-ERG)检查。采集受试者外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序,对明确的致病突变位点进行Sanger测序验证;应用分析软件对突变位点进行生物信息学分析。结果先证者女,6岁,于1岁以后出现双眼夜间视力差。双眼BCVA均为0.1。视盘颜色稍淡;视网膜血管管径稍变细,血管弓外视网膜可见广泛色素改变。SD-OCT检查可见双眼黄斑中心凹处外界膜、椭圆体带及嵌合体带结构欠清、断续;中心凹外可视区神经上皮外丛状层、外核层、外界膜、椭圆体带及嵌合体带逐渐消失,色素上皮层厚度欠均匀。ff-ERG检查,双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示,先证者Tubby样蛋白1 (TULP1)基因存在c.921C>A纯合突变,环核苷酸门控通道β1 (CNGB1)基因存在c.3121C>T、c.3488G>A复合杂合突变。氨基酸保守性分析结果显示,上述3个突变位点在多个物种中均高度保守。生物信息学分析结果显示,TULP1基因c.921C>A (p.Cys307*)在蛋白质保守区出现翻译终止,CNGB1基因c.3121C>T (p.Arg1041Trp)、c.3488G>A (p.Gly1163Glu)在蛋白质保守区出现氨基酸极性变化,导致蛋白质空间结构产生较大改变。结论 TULP1基因c.921C>A纯合突变、CNGB1基因c.3121C>T和c.3488G>A复合杂合突变为该EOSRD家系的突变位点。