一例罕见小片段缺失所致的Smith-Magenis综合征患儿的遗传学诊断

目的对一例罕见的小片段缺失的Smith-Magenis综合征患儿进行遗传学诊断。方法采集患儿的病史及临床资料,通过染色体核型分析、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对患儿及其父母进行检测。结果患儿染色体核型分析未见异常,MLPA及CNV-Seq检测结果发现其染色体17p11.2区内存在1.22 Mb的缺失与0.3 Mb的重复,其父母均未见异常。结论确诊患儿携带17p11.2区1.22 Mb的新发缺失,属于罕见的小片段SMS缺失。

桂北地区高龄孕妇胎儿羊水染色体核型分析

目的探讨高龄孕妇胎儿染色体核型异常的风险,为临床遗传咨询提供帮助。方法对我院进行羊膜腔穿刺的5739例孕妇染色体进行分析,对比高龄和非高龄孕妇(穿刺原因包括筛查高危,B超异常,不良孕产史)胎儿染色体的异常率,同时分析35-37岁,38-40岁,≥41岁三组不同年龄组的高龄孕妇胎儿染色体异常发生率。结果共检出110例异常(不包括染色体遗传多态),总异常率1.95%。非高龄孕妇3585例,异常54例,异常率1.5%。高龄孕妇2154例,异常56例,异常率2.6%。且孕妇年龄的增长与胎儿染色体异常率呈正相关。结论随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常风险增大,对高龄孕妇,应进行常规的产前筛查及产前诊断。