血清维生素D水平与卵巢血流动力学及卵巢储备功能相关性研究

目的分析血清维生素D水平与卵巢血流动力学及卵巢储备功能的相关性。方法回顾性队列研究选取2020年9月至2021年11月期间哈尔滨医科大学附属第二医院妇产科收治的年龄18~40岁、性生活规律的女性为研究对象。收集患者年龄、身高、体质量等资料,检测患者补充维生素D前后血清维生素D、抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)、黄体生成素、卵泡刺激素等指标,采用彩色多普勒超声仪器测量窦卵泡计数及早卵泡期双侧卵巢间质动脉血流阻力指数(resistance index,RI)、搏动指数(plusatility index,PI)。多重线性回归分析血清维生素D水平相关影响因素。结果研究共纳入女性218例,其中维生素D缺乏137例,占62.8%;维生素D不足39例,占17.9%;维生素D正常42例,占19.3%。多重线性回归分析显示,血清维生素D水平与卵巢间质动脉血流RI之间存在负相关(P=0.025);与其余指标之间均无相关性(均P>0.05)。结论血清维生素D水平在一定程度上影响了女性卵巢间质动脉血流RI,但与卵巢间质动脉血流PI、血清AMH水平及其他卵巢储备功能相关指标并无明显关联。

2014—2021年黑龙江省2291例孕妇产前诊断指征构成变化及检测结果分析

目的本文主要探讨近8年(2014—2021年)黑龙江省地区孕妇产前诊断指征的变化以及基因拷贝数变异检测(CNV-seq)与核型分析在产前诊断中的应用价值。方法以2014年1月至2021年6月有产前诊断指征并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,回顾分析产前诊断指征、胎儿染色体核型分析以及CNV检测结果。结果2291例羊水样本,8例培养失败,异常核型总检出率17.78%(406/2283);1740例CNV结果中致病性变异检出率17.82%(310/1740),其中54例染色体核型正常同时CNV-seq检测出致病性变异。2291例产前诊断样本中,生化血清学筛查高风险占比最多(671/2291,29.29%);其次是无创产前筛查(NIPT)高风险(470/2291,20.52%)。NIPT总体阳性预测值(PPV)为47.12%,其中21-三体的PPV最高,为81.97%。CNV检测中,致病性变异检出率最高的是NIPT高风险组(212/440,48.18%)。结论近年随着新技术的推广,黑龙江省产前诊断指征发生了变化,NIPT高风险及胎儿超声异常所占比例逐年升高;染色体核型分析和CNV-seq联合应用能够提高异常产前样本的检出率。