不同治疗方案对中重型血友病A患儿出血及关节活动能力的影响

目的探讨不同治疗方案对中重型血友病A(HA)患儿出血及关节活动能力的治疗效果。方法56例中重型HA患儿据治疗方式不同分为按需治疗组(n=6)、按需转预防组(n=42)及预防治疗组(n=8),治疗并随访2年,收集各组HA患者随访前的一般临床资料[年龄、血友病分型、确诊至开始治疗的时间、治疗年限、FⅧ抑制物、体质量指数(BMI)及治疗方案转换];于随访开始和结束时,记录患者的年出血率(ABR)和年关节出血率(AJBR),采用血友病关节超声评估量表(HEAD-US-C)、血友病关节健康评分量表(HJHS)及血友病功能独立性评分量表(FISH)分别评估患者关节结构、关节功能及关节活动能力,同时判断患者的疗效,采用Spearson相关方法分析HA患儿FISH评分与一般临床特征、HEAD-US-C、HJHS的关系。结果随访开始与随访结束时比较,按需转预防治疗组HA患者ABR、AJBR比较、差异有统计学意义(P<0.05),预防治疗组HA患者ABR、HJHS评分比较、差异有统计学意义(P<0.05),其余各量表评分组内比较差异无统计学意义(P>0.05);HEAD-US-C评分标准下疾病改善及维持组与进展组HA患者年龄比较,差异有统计学意义(P<0.05);FISH评分与HJHS评分呈负相关(P<0.05),进一步分析FISH评分的各个维度、自我照顾能力与HJHS评分呈负相关(P<0.05),行走能力与HEAD-US-C、HJHS评分呈负相关(P<0.05),关节功能状态是HA患者活动能力的影响因素。结论按需转预防治疗方式对HA患者ABR及AJBR的治疗改善最优,其次是预防性治疗方式,最差是按需治疗方式;关节结构及功能状况可影响HA患者关节活动能力。

贵州省血友病A患儿治疗后抑制物产生的影响因素

目的探讨贵州省血友病A(HA)患儿抑制物产生的情况及影响因素。方法选取贵州省HA患儿210例,抽取HA患者外周血,采用Bethesda法检测患儿血浆凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物水平,据抑制物浓度分为抑制物阳性组和阴性组,收集2组患儿的临床资料[年龄、FⅧ活性、HA确诊时间、治疗方式(按需治疗和预防治疗)、治疗药品种类、HA家族史、HA抑制物家族史、暴露日(EDS)、首次暴露年龄、基因突变类型及高强度暴露史等];采用logistic二元回归分析HA患儿抑制物产生的影响因素。结果贵州省HA患儿中检出抑制物阳性51例(24.3%),治疗方式、抑制物家族史、基因突变类型与抑制物的产生有统计学意义(P<0.05),而民族、血友病分型、HA家族史、暴露日与抑制物的产生无统计学意义(P>0.05);按需治疗(OR=2.727,95%CI为0.233~2.386)、抑制物阳性家族史(OR=0.448,95%CI为0.313~0.642)及高风险基因突变类型(OR=0.682,95%CI为0.536~0.869)为抑制物产生的影响因素。结论按需治疗、有抑制物阳性家族史及高风险基因突变类型特征的贵州省HA患儿更容易产生抑制物。