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从凝胶中回收银染DNA条带的研究
被引量:
2
1
作者
肖学珊
张清炯
+4 位作者
黎仕强
贾小云
郭向明
邝志和
申惶煊
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第1期24-27,共4页
目的 比较常规克隆测序与从凝胶中回收银染DNA条带进行直接测序和克隆测序的特点。方法 用单链构像多态法分离杂合性突变DNA样品 ,然后从凝胶中回收变异的银染DNA条带进行直接测序和克隆测序 ,并与常规克隆测序进行比较。结果 从凝...
目的 比较常规克隆测序与从凝胶中回收银染DNA条带进行直接测序和克隆测序的特点。方法 用单链构像多态法分离杂合性突变DNA样品 ,然后从凝胶中回收变异的银染DNA条带进行直接测序和克隆测序 ,并与常规克隆测序进行比较。结果 从凝胶中回收DNA片段直接测序的正确率超过 97% ,回收片段克隆测序的正确率与常规克隆测序相同 ,达10 0 %。结论 从凝胶中回收DNA片段直接测序和克隆测序较常规克隆测序简便实用 ,在基因克隆、突变鉴定等工作中有一定实用价值。
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关键词
聚丙烯酰胺凝胶电泳
序列分析
基因突变
基因克隆
脱氧核糖核酸回收
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职称材料
视紫红质基因型与视网膜色素变性临床表型相关性的初步研究
被引量:
1
2
作者
张清炯
张丰生
+2 位作者
肖学珊
黎仕强
申惶煊
《眼科学报》
1999年第4期204-206,共3页
目的:对国人视网膜色素变性(retinitis pigmentosa RP)患者中视紫红质基因不同突变与临床表型相关性进行初步研究。方法:对经异源双链-SSCP和序列分析确定为视紫红质基因不同位点突变的3例RP患者,收集其详细临床资料,比较其异同。结果:...
目的:对国人视网膜色素变性(retinitis pigmentosa RP)患者中视紫红质基因不同突变与临床表型相关性进行初步研究。方法:对经异源双链-SSCP和序列分析确定为视紫红质基因不同位点突变的3例RP患者,收集其详细临床资料,比较其异同。结果:详细描述了3例已知突变患者的临床表现。视紫红质基因不同位点突变,临床表现不尽相同,发生在杆细胞外节胞液侧的突变,常导致严重类型的Ⅰ型视网膜色素变性;而发生在杆细胞外节盘膜内的突变,常引起相对较轻的Ⅱ型视网膜色素变性。结论:本文3例视紫红质基因不同位点突变与临床表型有一定关系,但要建立基因突变与表型间确切的对应关系和规律,尚需积累更多病例资料进一步分析研究。眼科学报1999;15:204-206。
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关键词
视网膜色素变性
基因型
表型
视紫红质
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职称材料
题名
从凝胶中回收银染DNA条带的研究
被引量:
2
1
作者
肖学珊
张清炯
黎仕强
贾小云
郭向明
邝志和
申惶煊
机构
中山医科大学中山眼科中心暨卫生部眼科学实验室眼遗传分子生物学实验室
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第1期24-27,共4页
基金
广东省自然科学基金
( 960 14 9)
卫生部优秀青年人才基金 ( 970 16)
文摘
目的 比较常规克隆测序与从凝胶中回收银染DNA条带进行直接测序和克隆测序的特点。方法 用单链构像多态法分离杂合性突变DNA样品 ,然后从凝胶中回收变异的银染DNA条带进行直接测序和克隆测序 ,并与常规克隆测序进行比较。结果 从凝胶中回收DNA片段直接测序的正确率超过 97% ,回收片段克隆测序的正确率与常规克隆测序相同 ,达10 0 %。结论 从凝胶中回收DNA片段直接测序和克隆测序较常规克隆测序简便实用 ,在基因克隆、突变鉴定等工作中有一定实用价值。
关键词
聚丙烯酰胺凝胶电泳
序列分析
基因突变
基因克隆
脱氧核糖核酸回收
Keywords
Polyacrylamide gel electrophoresis
Sequencing
Mutation
Clone
DNA recovery
分类号
Q523.8 [生物学—生物化学]
Q785 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
视紫红质基因型与视网膜色素变性临床表型相关性的初步研究
被引量:
1
2
作者
张清炯
张丰生
肖学珊
黎仕强
申惶煊
机构
中山医科大学中山眼科中心
出处
《眼科学报》
1999年第4期204-206,共3页
基金
霍英东青年教师基金
广东省自然科学基金(970083)
863计划(Z19-01-04-02)
文摘
目的:对国人视网膜色素变性(retinitis pigmentosa RP)患者中视紫红质基因不同突变与临床表型相关性进行初步研究。方法:对经异源双链-SSCP和序列分析确定为视紫红质基因不同位点突变的3例RP患者,收集其详细临床资料,比较其异同。结果:详细描述了3例已知突变患者的临床表现。视紫红质基因不同位点突变,临床表现不尽相同,发生在杆细胞外节胞液侧的突变,常导致严重类型的Ⅰ型视网膜色素变性;而发生在杆细胞外节盘膜内的突变,常引起相对较轻的Ⅱ型视网膜色素变性。结论:本文3例视紫红质基因不同位点突变与临床表型有一定关系,但要建立基因突变与表型间确切的对应关系和规律,尚需积累更多病例资料进一步分析研究。眼科学报1999;15:204-206。
关键词
视网膜色素变性
基因型
表型
视紫红质
Keywords
retnitis pigmentosa, genotype, phenotype, rhodopsin, mutation
分类号
R774.130.2 [医药卫生—眼科]
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职称材料
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
从凝胶中回收银染DNA条带的研究
肖学珊
张清炯
黎仕强
贾小云
郭向明
邝志和
申惶煊
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2002
2
下载PDF
职称材料
2
视紫红质基因型与视网膜色素变性临床表型相关性的初步研究
张清炯
张丰生
肖学珊
黎仕强
申惶煊
《眼科学报》
1999
1
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职称材料
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