从凝胶中回收银染DNA条带的研究

目的 比较常规克隆测序与从凝胶中回收银染DNA条带进行直接测序和克隆测序的特点。方法 用单链构像多态法分离杂合性突变DNA样品 ,然后从凝胶中回收变异的银染DNA条带进行直接测序和克隆测序 ,并与常规克隆测序进行比较。结果 从凝胶中回收DNA片段直接测序的正确率超过 97% ,回收片段克隆测序的正确率与常规克隆测序相同 ,达10 0 %。结论 从凝胶中回收DNA片段直接测序和克隆测序较常规克隆测序简便实用 ,在基因克隆、突变鉴定等工作中有一定实用价值。

视紫红质基因型与视网膜色素变性临床表型相关性的初步研究

目的:对国人视网膜色素变性(retinitis pigmentosa RP)患者中视紫红质基因不同突变与临床表型相关性进行初步研究。方法:对经异源双链-SSCP和序列分析确定为视紫红质基因不同位点突变的3例RP患者,收集其详细临床资料,比较其异同。结果:详细描述了3例已知突变患者的临床表现。视紫红质基因不同位点突变,临床表现不尽相同,发生在杆细胞外节胞液侧的突变,常导致严重类型的Ⅰ型视网膜色素变性;而发生在杆细胞外节盘膜内的突变,常引起相对较轻的Ⅱ型视网膜色素变性。结论:本文3例视紫红质基因不同位点突变与临床表型有一定关系,但要建立基因突变与表型间确切的对应关系和规律,尚需积累更多病例资料进一步分析研究。眼科学报1999;15:204-206。