郑州地区人群EsD分型调查

酯酶D(Esterase D)是广泛存在于人红细胞和组织中的一种酶，能够水解羧酸酯键。EsD的检测方法很多。我们应用水解淀粉／琼脂糖凝胶平板电泳法，对郑州地区312例健康成人作了红细胞EsD分型调查，并计算了郑州地区EsD的基因频率。

超薄层等电聚焦电泳检测红细胞PGM_1亚型

我们采用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦（UTL PAGIEF）电泳技术检测了红细胞PGM1亚型,并对郑州地区356例汉族无关健康个体进行了PGM1亚型分析。现将结果报告如下: 表1为郑州地区356例无关健康个体的PGM1亚型分布。按Hardy-Weinberg平衡定律进行吻合度检验,x2=4.3154;df=6;0.50【p【0.75。

叔侄关系在案件调查中的应用研究

目的 确定常染色体STR分型在叔侄关系排查时的全不同基因座预测界值,探讨叔侄关系在案件排查尤其是在Y-STR DNA数据库比对合成技战法中的应用策略。方法 以已知叔侄对作为实验组,无关个体以及同一祖先23~27个Y-STR等位基因相同但超出五代亲缘关系的个体作为对照组;分别采用ID Plus及PP21系统进行常染色体STR检测。结果 叔侄对全不同基因座及共有等位基因数分布情况与对照组存在显著性差异;同一祖先23~27个Y-STR等位基因相同的个体对于叔侄关系的判断有一定的影响。基于两个体23~27个Y-STR等位基因相同的前提,若检测ID系统15个常染色体STR基因座时其全不同基因座≤4或检测PP21系统20个常染色体基因座时全不同基因座≤5,则提示两个体可能有叔侄关系。结论 在应用Y-STR DNA数据库比对合成技战法进行家系排查时,结合常染色体STR分型进行叔侄关系预测以寻找嫌疑人的方法具有可行性,以全不同基因座数目预测叔侄关系的方法简便高效。

D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的 探讨河南汉族群体 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座基因频率 ,获得群体遗传学数据。方法 随机抽取 2 0 9名河南汉族群体无血缘关系个体的静脉血 ,柠檬酸抗凝剂抗凝 ,酚 -氯仿法提取 DNA ,应用 PCR技术扩增上述 5个 STR基因座 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果 2 0 9名个体中 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座分别检出 7、8、8、10、15个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡。 5个基因座的杂合度分别为 0 .790 7、0 .80 56、0 .7914、0 .82 3 9、0 .80 46,多态信息含量分别为 0 .7712、0 .780 1、0 .7694、0 .80 0 9、0 .7816,个人识别能力在 0 .9416、0 .93 67、0 .9511、0 .9546、0 .93 0 8,非父排除概率分别为 0 .610 6、0 .6179、0 .614 5、0 .70 2 2、0 .6712。结论 5个 STR基因座具有高度多态性遗传标记特征 。

DYS19、DYS391、DYS439基因座多态性及其荧光标记复合扩增检测的研究

目的 :研究Y 染色体STR基因座多态性 ,建立Y STR复合扩增及毛细管电泳检测单倍型的方法。方法 :应用荧光标记引物 ,建立DYS19,DYS391,DYS4 39三个Y STR基因座复合PCR扩增体系 ,并应用毛细管电泳技术检测 110名武汉汉族男性无关个体的DYS19,DYS391,DYS4 39Y STR基因座分型。结果 :DYS19,DYS391,DYS4 39三个Y STR基因座分别被检出 6 ,5 ,3个等位基因 ,GD值分别为 0 7385 ,0 4 780 ,0 5 74 7。 110名无关个体中发现 32种单倍型 ,其单倍型GD为 0 935 1。结论 :Y STR多态性及其荧光标记。

应用常染色体STR预测近亲关系调查案件

目的通过两起案例讨论利用常染色体STR全不同基因座数预测血亲关系,从而快速、高效地侦破疑难案件。方法应用全不同基因座数预测血亲关系,包括预测叔侄、祖孙或半同胞关系;应用IBS评分预测全同胞关系;结合家系调查、侦查信息调查案件。结果这种侦查模式有助于预测目标的同胞、叔侄、祖孙等血亲关系人,可充分挖掘样本的亲缘遗传信息,指导案件侦查方向。结论应用常染色体STR全不同基因座计数法和共有等位基因计数法可帮助预测血亲关系,能为调查案件提供新思路,对侦查更具指导意义。

DYS19、DYS391、DYS439三个Y-STR荧光标记复合扩增的法医学应用研究

目的 研究Y—染色体STR基因座在法医学检测中的应用价值。方法 用荧光标记DYS19,DYS391,DYS4 39三个Y—STR基因座 ,PCR复合扩增 ,通过毛细管电泳得到结果。结果 三个Y—STR基因座有较高的种属特异性 ;观察 5 0次男性配子细胞形成过程中的减数分裂未发现突变基因 ;对男∶女不同比例混合血样检测 ,当男∶女性血样比达 1∶5 0时 ,仍能准确分型Y—STR基因型 ,并且Y—STR检验较常染色体STR分型更有优势 ;检测了 1～ 15个月病理石蜡切片 ,表明Y -STR基因座适合降解DNA的检测。结论 Y -STR分型适合日常法医检案的需要 ,该方法是对常染色体STR应用的一个补充。

D3S1358、vWA和FGA基因座在河南回族群体中的遗传多态性分析

目的 :了解D3S13 5 8、vWA和FGA基因座多态性在河南回族群体中的分布特点及其应用价值。方法 :使用荧光自动检测技术。结果 :D3S13 5 8基因座检出 7个等位基因 (n =15 1) ,vWA基因座检出 7个等位基因(n =15 1) ,FGA基因座检出 13个等位基因 (n =14 9) ,三个位点的等位基因频率在群体中的分布符合Hardy Weinberg平衡。结论 :D3S13 5 8、vWA和FGA三个遗传标记的个人识别率高、非父排除能力较强且能稳定遗传 。

郑州地区汉族人群Gc亚型遗传多态性研究

本文用超薄聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦结合磺基水杨酸沉淀方法,对郑州地区311名汉族无关个体的血清样本进行了Gc亚型分型。除见到了6种常见的表现型外,还检测到4种罕见变异型。其基因频率为:Gc^(1F)=0.4035,Gc^(1s)=0.2669,Gc^2=0.3200,Gc^v=0.0096。经用Hardy-Weingberg定律检验,观测值和期望值吻合良好。

河南汉族人群12个Y-STR基因座的遗传多态性

目的调查12个YSTR基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性分布。方法应用PowerPlexYSystem,系统对河南汉族200名无关男性个体进行检测分析,并统计其群体遗传学参数。结果12个YSTR基因座共检出195种单倍型,其中191种单倍型出现1次,1种出现3次,3种出现2次。累积GD值:0.9988。结论12个YSTR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于河南地区个人识别和亲权鉴定。

PCR技术在法医物证检验中的应用

在刑事案件的法医物证检验中,经常需要对人的血液、精液、人体组织以及血斑、精斑等生物检材作个人识别.目前检验血液或血斑有各种血型、红细胞酶型、血清蛋白型、白细胞抗原（H2A）等数十种方法;精液和精斑有ABO型血型、PGM1

郑州地区汉族人群Gc亚型遗传多态性研究

用超薄聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦结合磺基水杨酸喷雾沉淀方法,对郑州地区311名汉族无关个体的血清样本进行了Gc亚型分型。除见到了6种常见的表现型外,尚发现4种罕见变异型。其基因频率为:Gc^(1F)=0.4035,Gc^(1S)=0.2669,Gc^2=0.3200,Gc^v=0.0096。经用Hardy-weinberg定律检验,观测值和期望值吻合良好。将本文资料与国内外其他地区的资料相比较,探讨了Gc亚型在不同地区及种族中的分布规律。

基因工程耐热碱性磷酸酯酶的表达与分离纯化

目的 获得可用于探针的非放射性标记的耐热碱性磷酸酯酶。方法 把耐热碱性磷酸酯酶的基因克隆入质粒pJLA5 0 3上 ,在E .coliMph44中表达。表达的酶用聚乙烯亚胺沉淀核酸 ,热变性 ,硫酸铵沉淀 ,层析等方法纯化。结果 经表达纯化后每克细菌可获得 1.5mg的酶 ,酶的纯度为 90 % ,比活为 78.4U/mg。结论 耐热碱性磷酸酯酶可在E .coliMph44中表达 ,表达的酶可用热变性和其它蛋白质纯化方法来纯化。

寡核苷酸探针在法医学上的应用研究

采用寡核苷酸探针（ＣＡＣ）_５对河南汉族５０名无关个体和两个家系１０名成员进行了ＤＮＡ指纹检验。结果：得到了清晰可辨的寡核苷酸指纹图谱。经统计学处理，无关个体的相关机率为９．８×１０^（－１０）。家系调查表明，亲代与子代之间，杂交片段的遗传符合孟德尔法则。提示：寡核苷酸探针（ＣＡＣ）_５在法医学个人识别和亲权鉴定中具有重要的实用价值。

实验性早期心肌梗死的免疫组化研究

目的 :对纤维连接蛋白 (Fn)、纤维蛋白原 (Fg)、补体 (C5)、肌红蛋白 (Mb)、肌动蛋白 (HHF3 5 )、结蛋白(Dm)六种指标在诊断早期心肌梗死的敏感性进行研究。方法 :建立大鼠急性心肌缺血模型 ,应用免型组织化学方法和图像分析与统计学处理系统 ,检测缺血心肌细胞内Mb、HHF3 5、Dm的缺失面积和Fn、Fg、C5的阳性反应面积。结果 :Mb、HHF3 5、Dm在大鼠急性心肌缺血 15min即可出现缺失 ,Fg、C5在心肌缺血 15min即可出现阳性反应 ,而Fn直到心肌缺血 3h才出现阳性反应。随缺血时间延长 ,Dm、HHF3 5、Mb的缺失面积和Fg、C5、Fn的阳性反应面积逐步增大。结论 :Dm、HHF3 5、Mb、Fg、C5是反映早期心肌梗死的灵敏的形态指标 。

D1S549等6个短串重复序列基因座在河南汉族群体的遗传多态性

目的 探讨河南汉族群体的D1S5 49、D3S175 4、D2 2S683和CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座遗传多态性分布。方法 ACD抗凝血样采自 2 19名无血缘关系汉族个体 ,酚 氯仿法提取DNA ,应用复合扩增技术对D1S5 49等 6个短串重复序列 (STR)基因座进行扩增 ,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术。统计各基因频率、计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果 6个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,各基因座的杂合度分别为 0 .7964、0 .72 3 1、0 .815 9、0 .75 81、0 .65 2 3、0 .6816;非父排除概率为 0 .62 46、0 .4914、0 .65 0 1、0 .5 2 3 6、0 .40 98、0 .42 87;个人识别机率为 0 .8996、0 .8781、0 .92 3 1、0 .8896、0 .8167、0 .83 92 ;多态信息含量为 0 .72 16、0 .6994、0 .742 1、0 .7169、0 .65 17、0 .710 6。结论 D1S5 49等 6个STR基因座是一组高度多态性的遗传标记系统 。

DYS19、DYS391、DYS439三个Y-STR荧光标记复合扩增的法医学应用研究

目的研究Y-染色体 STR 基因座在法医学检测中的应用价值. 方法用荧光标记DYS19,DYS391,DYS439 三个Y-STR基因座,PCR复合扩增,通过毛细管电泳得到结果.结果三个Y-STR基因座有较高的种属特异性;观察50次男性配子细胞形成过程中的减数分裂未发现突变基因;对男∶女不同比例混合血样检测,当男∶女性血样比达1∶50时,仍能准确分型Y-STR基因型,并且Y-STR检验较常染色体STR分型更有优势;检测了1～15个月病理石蜡切片,表明Y-STR基因座适合降解DNA的检测. 结论 Y-STR分型适合日常法医检案的需要,该方法是对常染色体STR应用的一个补充.

河南汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的 研究河南地区汉族CSF1PO、TPOX、TH0 1、F13A0 1、FESFPS、vWA、D16S5 39、D7S82 0、D13S317等 9个短串联重复序列 (STR)基因座的基因频率分布 ,得到群体遗传学数据。方法 用Chelex10 0快速法提取抗凝血的DNA ,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后 ,银染显带。统计各基因频率 ,计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果 得到 9个基因座各等位基因的频率 ,分布符合遗传平衡定律 ,具有高的杂合度和多态信息含量。个人识别概率 3组分别为 0 .9972、0 .9980和 0 .9996 ,3组累积个人识别概率为 0 .999999997。亲权否定概率 3组分别为 0 .85 6 5、0 .882 6和 0 .934 3,3组累积亲权否定概率为 0 .9989。结论 9个基因座具有较高的杂合度 ,是较理想的遗传标记 。

DYS19,DYS391和DYS439基因座多态性研究

目的 :研究Y 染色体STR基因座在法医学实践中的应用价值 ,对 118名河南汉族男性无关个体的DYS19,DYS3 91,DYS43 9Y STR基因座多态性进行调查。方法 :应用荧光标记引物多重PCR技术和毛细管电泳技术。结果 :DYS19,DYS3 91,DYS43 9三个Y STR基因座分别检出 6,4,3个等位基因 ,三个基因座的基因多样性 (genediversity ,GD)分别为 0 72 17,0 475 4,0 5 780。 118名无关个体中发现 2 8种单倍型 ,其单倍型GD为 0 93 42。结论 :应用荧光标记Y STR复合扩增检验技术在实际检案中具有良好效果。