新生儿期Prader-Willi 综合征1 例报告

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等[1]于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病,为父源染色体15q11.2-q13区域印记基因功能缺陷所致的一种多系统异常的复杂综合征,是导致人类致命性肥胖的常见疾病之一[2]。现将本院2021年收治的1例新生儿期PWS病例报道如下。

CXCR-4/SDF-1轴在BMSCs向新生小鼠缺氧缺血脑组织定向迁移的潜在机制研究

目的研究趋化因子受体/间质衍生因子(CXCR-4/SDF-1)轴在骨髓间充质干细胞(BMSCs)向新生小鼠缺氧缺血脑损伤(HIBD)组织定向迁移过程中可能存在的潜在作用机制。方法原代分离培养与鉴定BMSCs,建立新生小鼠HIBD模型,取造模后脑组织上清液与BMSCs共培养于Transwell双室培养体系观察BMSCs对HIBD脑组织的趋向效应,ELISA方法检测造模后脑组织上清液中SDF-1蛋白表达水平,免疫细胞化学方法检测BMSCs中CXCR-4的蛋白表达。结果流式细胞术结果证实所培养BMSCs高表达CD29、CD71和CD105,不表达CD34,符合BMSCs特征;Transwell检测结果发现BMSCs向造模脑组织上清液发生明显细胞迁移(P<0.01);ELISA证实脑组织上清液中SDF-1水平显著提高,同时BMSCs高表达CXCR-4(P<0.01)。结论 BMSCs具有向HIBD脑组织定向迁移能力,CXCR-4/SDF-1轴在该定向迁移过程中可能发挥重要作用。

骨髓间充质干细胞神经分化及向缺氧缺血脑组织迁移的研究

目的:利用体外生物诱导方法研究骨髓间充质干细胞(BMSCs)的神经分化能力;利用体外迁移模型观察BM-SCs对缺氧缺血性脑组织的影响。方法:建立新生鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)模型,随机分成正常脑组织组、HIBD组,取造模后脑组织上清液与BMSCs共培养,细胞免疫荧光技术检测BMSCs的巢蛋白(Nestin)的表达。体外应用Transwell双室培养体系模型观察BMSCs对缺氧缺血性脑组织的趋向效应。结果:BMSCs经新生鼠缺氧缺血性脑组织匀浆上清液诱导24 h后部分细胞分化,回缩成圆形或梭形,部分细胞可见两个或多个突起伸出,类似神经元。荧光免疫技术检测显示,HIBD组、正常脑组织组、未诱导组Nestin阳性率分别为(31.76±3.56)%、(19.46±2.61)%、(2.57±0.73)%,HIBD脑组织上清液诱导组细胞Nestin阳性率高于正常脑组织上清液诱导组(P<0.01)。Transwell体外迁移实验中BMSCs对正常脑组织、HIBD脑组织上清液均有趋向性,迁移百分率分别为(20.18±4.86)%、(39.42±2.81)%,对HIBD脑组织上清液趋向性最大(P<0.01)。结论:脑组织匀浆上清液可诱导大鼠BMSCs向神经元样细胞分化,HIBD脑组织上清液可明显促进其分化。BMSCs具有向HIBD脑组织迁移能力。

小儿变异性哮喘36例漏诊分析

咳嗽变异性哮喘是最常见的引起儿童慢性哮喘的疾病之一.慢性咳嗽是儿科医生经常遇到的,但当咳嗽是哮喘唯一症状而没有喘息时,其诊断率明显降低.近年来,儿童哮喘的发病率逐年上升,而咳嗽变异性哮喘其临床特征缺乏典型性,故而早期诊断率较低,造成漏诊,贻误病情.现将我院儿科2001年1月～2004年8月漏诊36例原因分析如下:

儿童CACNA1S基因突变型低钾型周期性麻痹2例报告

目的探讨儿童低钾型周期性麻痹（HOKPP）的临床及基因学特点。方法回顾性分析2014年8月至10收治的2例低钾型周期性麻痹患儿的临床资料。结果 2例患儿均以凌晨四肢乏力为首发症状,反复发作/逐渐加重,每次持续约2~24 h。发作时血钾明显降低,发作间期血钾正常。患儿及家族基因检测均提示存在CACNA1S基因突变。予口服补钾及对症治疗后病情缓解。结论对于反复发作性四肢乏力的患儿需高度警惕低钾型周期性麻痹的可能,基因检测有助于确诊并指导相关治疗。

脑苷肌肽对缺氧缺血性脑病新生大鼠cGAS/STING通路及海马神经元凋亡的影响

目的分析脑苷肌肽对缺氧缺血性脑病(HIE)新生大鼠环磷酸鸟苷-腺苷合成酶(c GAS)/膜蛋白干扰素基因刺激因子(STING)通路及海马神经元凋亡的影响。方法75只大鼠根据随机数字法分为假手术组、模型组、阳性药物对照组(尼莫地平,8.0 mg/kg)、脑苷肌肽低剂量组(1.34 mg/kg)、脑苷肌肽高剂量组(2.68 mg/kg)。除假手术组外,其余各组大鼠建立缺氧缺血性脑损伤(HIBD)模型,分组给予相应药物处理后,进行Morris水迷宫实验,检测大鼠空间学习记忆能力;苏木精-伊红染色(HE)及原位细胞凋亡检测(TUNEL)法染色观察各组大鼠海马组织形态变化及神经元细胞凋亡情况;生化检测法测定大鼠海马组织中超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)水平;Western blotting测定海马组织c GAS/STING通路蛋白表达水平。结果与假手术组比较,模型组大鼠海马神经元细胞受损严重,大量神经元细胞发生凋亡,逃避潜伏期明显延长(P<0.05),穿越平台次数及SOD水平明显降低(P<0.05),MDA水平及c GAS、STING蛋白表达水平显著增加(P<0.05);与模型组比较,阳性药尼莫地平组及脑苷肌肽低、高剂量组大鼠逃避潜伏期明显缩短(P<0.05),穿越平台次数明显增加(P<0.05),组织损伤程度降低,神经元凋亡数目明显减少,SOD水平显著升高(P<0.05),MDA水平、c GAS、STING蛋白表达量显著降低(P<0.05)。结论脑苷肌肽可能通过抑制c GAS/STING信号通路,抑制氧化应激反应和海马区神经元细胞凋亡,减轻HIBD造成的大脑损伤,为临床上利用脑苷肌肽治疗HIE提供依据。

早期糖皮质激素应用预防早产儿支气管发育不良的治疗进展

支气管肺发育不良(broncho pulmonary dysplasia,BPD)在早产儿中属于一种普遍的呼吸系统疾病.近几年,随着出生早产儿的生存率不断上升,使得BPD的患病率也在日益增加,可是在BPD的治疗方面依旧缺乏一定的临床标准,目前,临床多以糖皮质激素、高碳酸血症、咖啡因、支气管扩张剂以及吸入NO的使用等进行综合治疗为主.临床已对早期糖皮质激素的应用对早产儿作用加以关注,并将其作为临床研究的重要研究课题.故糖皮质激素治疗机制、怎样科学合理的使用糖皮质激素、激素运用的时机、方式、剂型及剂量,以及在预防BPD的同时最大限度地降低不良反应的发生意义重大.现对该方面的研究作以下综述.