糖尿病肾病的相关因素分析

目的通过分析血清胱抑素C(Cys-C)、β2微球蛋白(β2-MG)、尿酸(UA)等联合项目与糖尿病肾病(DN)的相关性,从而找出准确诊断DN的相关因素。方法选取259名糖尿病(DM)患者,收集Cys-C、β2-MG、UA等相关项目指标,运用相应的统计学方法分析相关项目与尿白蛋白/肌酐比值(UACR)的关系。结果UACR≥30 mg/g作为DN的诊断临界点时,显示Cys-C、β2-MG、UA、收缩压(SBP)、餐后2 h血糖(2 h PG)、病程等6个项目是UACR的独立危险因素,当某一DM患者Cys-C≥1.435 mg/L、β2-MG≥2.055 mg/L、UA≥320μmol/L、SBP≥145 mmHg、2 h PG≥8.5 mmol/L、病程≥4.5年时,患者发展成早期DN的风险较大,相对应的临界值患病概率为81.5%。结论联合检测Cys-C、β2-MG、UA、SBP、2 h PG、病程等6个项目可以较好预测DN的发生。

一例鲁宾斯坦-泰比综合征患者的临床及基因分析并文献复习

鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多器官发育不全,也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全,甚至可累及皮肤(如毛母细胞瘤、多毛症等)。近年研究发现RSTS可增加患者患癌风险,但该病罕见,目前国内外相关报道较少,虽部分患者可通过临床特征及基因检测确诊,但仍有不少患者无法确诊,因此需进一步明确该病的病因和发病机制。本文报道了桂林医学院附属医院收治的1例疑似RSTS患者,通过对其进行临床特征分析和基因检测,发现患者有一个CREBBP基因突变:c.3832G>A(p.Glu1278Lys),未发现患者父母该基因突变,表明该基因突变为新发突变,患者诊断为RSTS明确。RSTS十分罕见,确诊困难,通过本例患者的报道,可以提供该病更多的临床特征,有助于对该病基因型-表型相关性的研究,能够给未来诊治RSTS提供更多参考。

细胞焦亡在糖尿病肾脏病中的作用

细胞焦亡是一种炎性程序性细胞死亡形式。炎症小体被激活,而后介导下游介质Caspase家族的活化,最终命令焦孔素D(GSDMD)执行打孔效应,是细胞焦亡发生过程中必不可少的环节。细胞焦亡在糖尿病肾脏病发生、发展中具有重要作用。笔者对炎症小体NLRP3、Caspase家族、GSDMD及相关有效药物进行综述,以期为临床治疗糖尿病肾脏病提供新思路。但关于焦亡诱导的细胞死亡在糖尿病肾脏病发生、发展中的作用及意义的研究仍处于实验阶段,有必要进行广泛的研究进一步探讨焦亡诱导的细胞死亡和炎症小体在糖尿病肾脏病发生发展中的具体机制和潜在作用。