以慢性肾功能衰竭为突出表现的新发致病突变非典型Bardet-Biedl综合征1例报告

1病例资料 1.1首次入院情况患儿男性，11岁，因“多饮、多尿2年余，乏力半月余”于2015年3月31日第1次入住我科。患儿2013年上半年无明显诱因出现多饮、多尿，每天饮水约2200mL，尿量达3600mL／d，伴乏力。于当地医院查肾功能：尿素氮19．12mmol／L、肌酐440．5μmol／L；电解质检查：钾1.86mmol／L；血常规：血红蛋白76g／L。

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特征

目的:分析抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎患儿的临床特点及预后,为临床早期识别本病提供依据。方法:回顾性分析2015年1月至2018年3月在中南大学湘雅二医院儿科住院的42例抗NMDAR脑炎患儿的临床资料及随访情况,总结其临床特点、治疗效果及预后情况。结果:42例患儿中男15例(35.7%),女27例(64.3%),男女比例1꞉1.8,年龄(9.20±4.66)岁(最小4个月,最大17岁)。首发症状以癫痫发作(47.6%,20/42)和精神行为异常(35.7%,15/42)最为常见;患儿在病程中累积出现精神行为异常(36/42,85.7%)、癫痫发作(36/42,85.7%)、言语障碍(32/42,76.2%)、运动障碍(28/42,66.7%)、意识障碍(28/42,66.7%)、自主神经功能紊乱(26/42,61.9%)及睡眠障碍(24/42,57.1%)等症状。42例患儿脑脊液抗NMDAR抗体均为阳性;50.0%(21/42)的患儿头颅MRI检查结果异常,病变累及顶叶、额叶、颞叶、枕叶、基底节及视神经等部位,1例患儿病变累及视神经合并髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体阳性;40例患儿行脑电图检查,92.5%(37/40)出现异常,以弥漫性慢波为主要表现,1例可见δ刷;合并肠系膜畸胎瘤1例,占2.4%(1/42)。出院时mRS评分为2.14±1.46,较住院期间最高mRS评分(3.88±1.38)显著降低(P<0.05),疗效显著;随访3~39个月,出院后3个月时mRS评分仅为0.81±1.29,与出院时mRS评分比较仍有显著改善,其中76.2%(32/42)mRS评分≤2,预后良好;4.8%(2/42)的患儿复发,无死亡病例。开始免疫治疗时间和病程中最高mRS评分是影响预后的因素,开始免疫治疗时间越早、病程中mRS评分越低,预后越好。结论:癫痫发作、精神行为异常、运动障碍、言语障碍及自主神经功能紊乱是儿童抗NMDAR脑炎的常见临床表现;免疫治疗效果显著,开始免疫治疗的时间和病情严重程度是影响预后的重要因素;抗NMDAR脑炎可合并其他自身抗体,其临床意义及机制有待深入研究。