ITPR1基因与自闭症谱系障碍关系的研究进展

自闭症谱系障碍(ASD)是一种常见的高度遗传的异质性神经发育障碍。作为由三磷酸肌醇(IP3)激活的细胞内质网钙通道,肌醇1,4,5-三磷酸受体1型(ITPR1)通过调节细胞内钙离子信号变化影响神经细胞突触的结构和功能。遗传学研究表明ITPR1基因改变与ASD相关。多个与ASD发生相关的基因通过影响ITPR1的表达与功能导致突触结构异常与功能障碍。目前,ASD缺乏客观易行的诊断方法以及对核心缺陷的治疗手段,ITPR1功能改变和ASD患者的核心症状相关。因此,通过对ITPR1引起ASD的病理改变和机制做进一步研究,有助于寻找简单实用的生物学诊断标志物和用于治疗ASD核心症状的药物。