2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国东北汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系

背景与目的：乳腺癌作为中国女性最常见的恶性肿瘤，每年的新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%，但与中国乳腺癌患者明显相关的基因多态位点至今尚不清楚。本研究旨在探讨2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系，为预防和治疗乳腺癌提供循证依据。方法：采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术（SNaPshot）分析方法，检测了280例绝经前乳腺癌患者和287例绝经前正常对照者2q35 rs13387042和8q24 rs13281615多态性位点基因型，并比较不同基因型和等位基因与乳腺癌风险的关系。结果：2q35 rs13387042多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异有统计学意义（P=0.017）；8q24 rs13281615多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异无统计学意义（P=0.967）。Logistic回归分析结果显示，对于2q35 rs13387042位点，与GG相比，GA和GA＋AA基因型携带者显著增加乳腺癌的患病风险（OR=1.793，95%CI：1.177～2.733，P=0.007；OR=1.691，95%CI：1.122～2.550， P=0.012），而AA携带者与乳腺癌的患病风险无关（OR=0.572，95%CI：0.104～3.153，P=0.521）；与G等位基因相比，A等位基因显著增加乳腺癌的患病风险（OR=1.505，95%CI：1.033～2.193，P=0.033）。对于8q24 rs13281615位点，与AA相比，AG、GG和AG＋GG基因型携带者与乳腺癌的患病风险无关（OR=0.992，95%CI：0.660～1.490，P=0.968；OR=1.047，95%CI：0.642～1.708，P=0.853；OR=1.007，95%CI：0.682～1.487， P=0.971）；与A等位基因相比，G等位基因不增加乳腺癌患病风险（OR=1.021，95%CI：0.809～1.288， P=0.863）。结论：本实验证实2q35 rs13387042多态性位点能够增加中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感风险，而8q24 rs13281615多态性位点与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感性无明显相关性。

FGFR4基因多态性与乳腺癌相关性研究进展

目的总结近年来对成纤维细胞生长因子4型受体(fibroblast growth factor 4receptor,FGFR4)基因多态性与乳腺癌相关性的研究进展。方法应用PubMed及CNKI期刊全文数据库检索系统,以"FGFR4、FGFR4多态性、FGFR4乳腺癌"为关键词,检索1991-01-2014-03相关文献。共检索到英文文献478条,中文文献105条。纳入标准:1)FGFR4基因及其编码蛋白质特性;2)FGFR4与乳腺癌的相关性;3)FGFR4基因多态性与乳腺癌发病风险的关系;4)FGFR4基因多态性与乳腺癌病理特征,化疗敏感度及预后的关系。剔除标准:1)FGFR4基因多态性与其他恶性肿瘤相关性的研究;2)有关FGFR4综述类文献。根据纳入标准和剔除标准最终分析35篇文献,并加入早期原始文献1篇。结果 FGFR4在细胞增殖和分化中起重要作用,其基因具有遗传多态性。FGFR4基因多态性并不增加乳腺癌的发病风险,但与乳腺癌的恶性程度及淋巴结转移情况等病理特征密切相关。FGFR4基因突变的乳腺癌患者对化疗不敏感,并且预后较差。结论 FGFR4基因多态性与乳腺癌患者预后密切相关,但是一些结论具有不一致性。进一步通过大样本分层分析结合基因组多位点关联研究来验证FGFR4基因多态性与乳腺癌的相关性,并对FGFR4基因突变或者扩增的患者应用FGFR4抑制剂进行分子靶向治疗,将会使一部分患者获益。