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插入缺失位点和miniSTR在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用检测
1
作者
王亚丽
陈丽琴
+7 位作者
王嘉栎
熊磊
孔倩倩
白志美
赵阳
白慧茹
顾捷
宋振祥
《解剖学杂志》
CAS
2023年第4期317-323,共7页
目的:研究插入缺失位点InDel与mini短串联重复序列(STR)遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织应用的价值。方法:19份甲醛固定石蜡包埋组织作为疑难检材,应用3种常染色体遗传标记多重扩增系统,即InDel系统(Investigatior■DIPplex Kit)、mini...
目的:研究插入缺失位点InDel与mini短串联重复序列(STR)遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织应用的价值。方法:19份甲醛固定石蜡包埋组织作为疑难检材,应用3种常染色体遗传标记多重扩增系统,即InDel系统(Investigatior■DIPplex Kit)、miniSTR系统(华夏白金扩增试剂盒)和STR系统(Goldeneye®20A),对STR分型不完整或失败的检材,再分别用InDel和miniSTR系统进行DNA分型检测,比较两者的分型质量和检出率。结果:19份甲醛固定石蜡包埋组织经Goldeneye 20A试剂盒检测,均分型不完整。应用miniSTR系统检测显示,7份样本的检出率100%,其中,D19S433基因座的检出率为100%,D5S818、D13S817和D1S1656基因座的检出率最小,为36.84%。应用InDel系统检测发现,1份样本InDel位点电泳分型完整,所有样本的位点丢失率均小于50%,其中7份样本的位点丢失率低至10%以下。结论:应用遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织这类疑难降解检材进行检测,插入缺失多态性位点InDel与miniSTR可以作为联合检测标记。
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关键词
插入/缺失多态性位点
短串联重复序列
甲醛固定石蜡包埋
降解检材
下载PDF
职称材料
国内34个人群19个常染色体STR基因座的遗传关系
被引量:
1
2
作者
王亚丽
宋振祥
+8 位作者
杨子豪
白志美
杨越
白慧茹
顾捷
贾富全
周圆圆
张佳怡
陈丽琴
《中国热带医学》
CAS
2020年第2期106-111,共6页
目的研究国内不同地区不同民族34个群体19个常染色体STR基因座的遗传关系,进而应用于群体遗传学、民族和种族研究。方法收集国内不同地区的34个群体19个常染色体STR基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317...
目的研究国内不同地区不同民族34个群体19个常染色体STR基因座的遗传关系,进而应用于群体遗传学、民族和种族研究。方法收集国内不同地区的34个群体19个常染色体STR基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)的基因频率信息,通过统计群体间的遗传距离,进而构建系统发育树,并进行多维尺度分析。结果经统计遗传距离,发现呼和浩特汉族与湖南沅陵土家族遗传距离最大(0.027)。经构建系统发育树,发现国内34个群体共分为四大支,新疆维吾尔族、新疆哈萨克族、宁夏回族和甘肃回族为一支;湖南沅陵土家族为一支;宁波汉族、海南汉族、福建汉族、福建漳州汉族、重庆汉族、贵州汉族、云南汉族、湖南汉族和南京汉族聚为一支;剩余群体为一支。经多维尺度分析,湖南沅陵土家族与其余的33个国内人群遗传距离相对较大。结论以19个STR遗传标记的等位基因频率为基础得到的遗传距离、系统发育树和MDS分析,能够适用于群体遗传学、民族和种群研究。
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关键词
法医遗传学
短串联重复序列
系统发育树
群体遗传关系
原文传递
题名
插入缺失位点和miniSTR在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用检测
1
作者
王亚丽
陈丽琴
王嘉栎
熊磊
孔倩倩
白志美
赵阳
白慧茹
顾捷
宋振祥
机构
内蒙古医科大学法医学实验室
内蒙古医科大学附属医院心脏大血管外科
电子科技大学中山学院
出处
《解剖学杂志》
CAS
2023年第4期317-323,共7页
基金
2019年内蒙古自治区自然科学基金(2019MS08155)
上海市法医学重点实验室开放课题(KF1813)
内蒙古医科大学大学生科技创新“英才培育”(YCPY2022073)。
文摘
目的:研究插入缺失位点InDel与mini短串联重复序列(STR)遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织应用的价值。方法:19份甲醛固定石蜡包埋组织作为疑难检材,应用3种常染色体遗传标记多重扩增系统,即InDel系统(Investigatior■DIPplex Kit)、miniSTR系统(华夏白金扩增试剂盒)和STR系统(Goldeneye®20A),对STR分型不完整或失败的检材,再分别用InDel和miniSTR系统进行DNA分型检测,比较两者的分型质量和检出率。结果:19份甲醛固定石蜡包埋组织经Goldeneye 20A试剂盒检测,均分型不完整。应用miniSTR系统检测显示,7份样本的检出率100%,其中,D19S433基因座的检出率为100%,D5S818、D13S817和D1S1656基因座的检出率最小,为36.84%。应用InDel系统检测发现,1份样本InDel位点电泳分型完整,所有样本的位点丢失率均小于50%,其中7份样本的位点丢失率低至10%以下。结论:应用遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织这类疑难降解检材进行检测,插入缺失多态性位点InDel与miniSTR可以作为联合检测标记。
关键词
插入/缺失多态性位点
短串联重复序列
甲醛固定石蜡包埋
降解检材
Keywords
insertion/deletion
short tandem repeat
formalin-fixed and paraffin-embedded tissue
degraded sample
分类号
D919.4 [医药卫生—法医学]
下载PDF
职称材料
题名
国内34个人群19个常染色体STR基因座的遗传关系
被引量:
1
2
作者
王亚丽
宋振祥
杨子豪
白志美
杨越
白慧茹
顾捷
贾富全
周圆圆
张佳怡
陈丽琴
机构
内蒙古医科大学法医学实验室
内蒙古医科大学附属医院
温州医科大学法医学系
出处
《中国热带医学》
CAS
2020年第2期106-111,共6页
基金
上海市法医学重点实验室开放课题(No.KF1813)
内蒙古医科大学青年创新基金项目(No.YKD2017QNCX010)
内蒙古医科大学大学生科技创新“英才培育”(No.YCPY2019062).
文摘
目的研究国内不同地区不同民族34个群体19个常染色体STR基因座的遗传关系,进而应用于群体遗传学、民族和种族研究。方法收集国内不同地区的34个群体19个常染色体STR基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)的基因频率信息,通过统计群体间的遗传距离,进而构建系统发育树,并进行多维尺度分析。结果经统计遗传距离,发现呼和浩特汉族与湖南沅陵土家族遗传距离最大(0.027)。经构建系统发育树,发现国内34个群体共分为四大支,新疆维吾尔族、新疆哈萨克族、宁夏回族和甘肃回族为一支;湖南沅陵土家族为一支;宁波汉族、海南汉族、福建汉族、福建漳州汉族、重庆汉族、贵州汉族、云南汉族、湖南汉族和南京汉族聚为一支;剩余群体为一支。经多维尺度分析,湖南沅陵土家族与其余的33个国内人群遗传距离相对较大。结论以19个STR遗传标记的等位基因频率为基础得到的遗传距离、系统发育树和MDS分析,能够适用于群体遗传学、民族和种群研究。
关键词
法医遗传学
短串联重复序列
系统发育树
群体遗传关系
Keywords
Forensic genetics
STR
phylogenetic tree
genetic relationship
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
插入缺失位点和miniSTR在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用检测
王亚丽
陈丽琴
王嘉栎
熊磊
孔倩倩
白志美
赵阳
白慧茹
顾捷
宋振祥
《解剖学杂志》
CAS
2023
0
下载PDF
职称材料
2
国内34个人群19个常染色体STR基因座的遗传关系
王亚丽
宋振祥
杨子豪
白志美
杨越
白慧茹
顾捷
贾富全
周圆圆
张佳怡
陈丽琴
《中国热带医学》
CAS
2020
1
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