同一家系2例胎儿眼脑肾综合征的产前表型和基因型

本文报道了产前诊断OCRL基因变异导致的同一家系中2例眼脑肾综合征胎儿。孕妇第1次妊娠因孕28周超声提示胎儿先天性白内障、颅脑发育异常进行产前诊断,全外显子组测序检测提示胎儿样本检测到OCRL基因c.1514G>A:(p.G505E)临床意义未明变异。第2次妊娠因孕26周超声再次提示胎儿先天性白内障,行家系全外显子组测序发现相同的致病位点,致病性评级为可能致病性,经过Sanger测序验证,孕妇该位点有相同变异但表型正常,胎儿最终确诊为Lowe综合征。c.1514G>A位点变异所致临床表型未见文献报道,进一步丰富了人群OCRL基因产前表型,为研究眼脑肾综合征的基因型-表型提供了依据。