关于医学遗传学临床技能教学的改革措施及探索

一、前言医学遗传学在现代医学教育中的地位愈来愈引起人们的重视。尤其是随着分子遗传学技术的日新月异，作为２１世纪的一名合格的医生，应该具备一定的遗传学的知识和能力，才能跟上现代科学技术的迅猛发展的脚步。对于医学遗传学这门边缘学科和桥梁学科来说，在国内各...

特发性癫痫的流行病学研究

为了研究特发性癫痫的流行病学特征及遗传方式,作者结合家系分析,多基因检验等方法,研究了山东省遗传病调查中发现的210个特发性癫痫(IEP)大家系.结果表明,IEP的一级亲属患病率(32.11%)明显高于群体患病率(0.80%),表明IEP有遗传因素的影响.家系分析及多基因分析表明IEP为常染色体隐性遗传.在不同亲缘的子女患病率方面没有发现基因印迹现象.

特发性癫痫遗传方式的研究

目的为了探讨特发性癫痫（ＩＥＰ）的遗传方式。方法采用家系分析、多基因分析和分离分析的方法，对山东省遗传病群体调查中发现的２１０个ＩＥＰ家系进行了研究。结果ＩＥＰ不符合多基因遗传，而主要为常染色体隐体遗传。分离分析结果显示，Ｕ×Ｕ多发家庭组和Ｕ×Ａ家庭组可以接受常染色体隐性遗传的假设；部分Ｕ×Ｕ组的家庭可以接受常染色体隐性遗传的假设，但是大多数Ｕ×Ｕ组的家庭为散发病例，散发病例比例为７８．５％。结论散发病例和Ｕ×Ｕ（ｆ）家庭组可能存在遗传异质性，其原因有待进一步的研究。