一例家族性局灶性癫痫伴可变灶患儿的临床表型及基因变异分析

家族性局灶性癫痫伴可变灶(familial focal epilepsy with variable foci,FFEVF)是一种常染色体显性遗传癫痫综合征。临床表现主要为家系内不同成员的发作起源部位不同的局灶性癫痫,主要由位于22号染色体q12区域的DEPDC5基因变异导致,共包含43个外显子,编码氨基酸长度为1603,且与离子通道蛋白没有同源性。我院小儿神经专科收治1例FFEVF患儿,结合全外显子组测序及Sanger测序明确其致病原因,并通过家系验证明确了其来源,为明确癫痫病因诊断提供了有力的证据,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠的分子依据,具体报告如下。

象皮粉治疗烧伤后慢性瘢痕溃疡1例

烧伤事故一直是一个严重的公共卫生问题,虽然其发生率随着社会经济的发展不断降低,但在经济较落后的地区一直居高不下。烧伤患者的瘢痕发病率高达91%,烧伤后瘢痕通常会反复破溃难以愈合,且存在恶变的可能。慢性瘢痕溃疡愈合速度较慢,使用常规促愈合药物效果欠佳。象皮粉是将大象皮经多道工艺炮制而成的粉末状外用药物,在慢性创面的治疗中能发挥其独特的优势。本文报道1例97%总体表面积(TBSA)大面积深度烧伤患者4处慢性瘢痕溃疡应用象皮粉后获得的良好疗效.

肾移植术后合并气性坏疽一例

病人,男,54岁。右足部外伤后溃烂5个月余,加剧伴高热6天于2019年9月16日入院就诊,入院体温39.3℃。专科情况:创面位于右下肢,右足背、足跟、足底部溃烂,周围炎性浸润严重,可见少许黄脓性分泌物,少量气泡逸出(图1),右足触及捻发感,皮下广泛积气,积气自右足底向上蔓至腓肠肌间隙。实验室检查:白细胞计数42.6×109/L,中性粒细胞94.4%,肌酐139.0μmol/L。右足部X线片:右足皮下广泛积气(图2)。

电子技术在新能源汽车领域中的应用研究

随着时代的不断进步,汽车已经成为人们必备的交通工具之一,人们生活水平的不断提升,对汽车的要求也越来越高,但传统的汽车尾气排放,会对周围环境造成污染,因此新能源汽车成为了汽车行业发展的主流。通过运用最新的科学技术来对新能源汽车领域进行深入的研发,既能满足人们对于汽车的基本需求,也可以加强对环境的保护。电子技术目前的应用领域十分广泛,在新能源汽车的研发过程中,灵活运用电子技术,可以提高新能源汽车运行的效率,在满足运行需求的同时,保障了汽车运行中的安全性。

应激耐受多系分化细胞治疗糖尿病足溃疡机制的研究进展

糖尿病足溃疡是糖尿病的严重并发症之一,可导致截肢甚至危及患者生命。糖尿病足溃疡的治疗至今仍是一个难题,目前的治疗方法仍以手术清创为主。间充质干细胞是一种多能干细胞,具有自我更新和多向分化潜能。间充质干细胞中存在一类特殊的细胞——应激耐受多系分化细胞,能够在压力、缺氧、营养物质缺乏等微环境中生存,具有在低氧环境下增加生长因子分泌、促进上皮和肉芽组织生成以及抗炎和免疫调节等特性。因此,深入研究应激耐受多系分化细胞在糖尿病足溃疡中的作用机制,可为糖尿病足溃疡的治疗提供新思路。