1590例智力低下儿童的优生咨询研究

本文分析了自1986年10月至1992年6月所收集的1590洌智力低下儿童的病因及有关优生因素。其中男57.7％,女42.3％,伴脑瘫者19.8％,伴癫痫者12.9％,轻度MR占69.5％,中度MR占25.9％,重度MR占4.6％,染色体核型异常检出率为13.8％,其中常染色体异常占68.2％,性染色体异常占31.8％,在病因探讨中属出生前因素占41.2％,出生时因素占28.1％,出生后因素占3.2％,原因不明占27.4％。

Laurence-Moon-Biedl综合征66例综合报道

劳—蒙—毕综合征(Laurence—Moon—Biedl Syndrome,LMBS)是以肥胖、智力低下、视网膜色素变性,性腺发育不良及多指(趾)五项基本表现为特征的一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。

基因毒物血清对胎鼠肺细胞SCE效应的研究

本文以胎鼠肺细胞ＳＣＥ作为观察指标，以环磷酰胺（ＣＰＡ）接种大鼠血清作为阳性血清，应用抗癌药物妇女血清为阳性对照，正常生育史妇女血清为阴性对照，有异常生育史妇女血清为观察血清。结果显示：异常生育史妇女血清组、有极显著差异（Ｐ＜０．０１），并且ＳＣＥ频率＞５０％，有生物学意义。ＣＰＡ血清组，异常生育史妇女血清组，应用抗癌药物妇女血清组之间ＳＣＥ频率也有极显著差异，但ＳＣＥ＜５０％，提示异常生育史妇女血清中含有某种致畸物质。

小儿发笑性癫痫(附7例分析)

发笑性癫痫是复杂精神运动性癫痫表现的一部分,是由边缘系统特别是颞叶或向心系统或离心系统,或二者的发作性发泄所致。在临床上比较少见,故在发病早期常被忽视甚至误诊。现将我们自1985年至1990年遇到的7例小儿发笑性癫痫报告如下。详见下表。

Laurence－Moon－Biedl综合征与优生（附66例综合报道）

Ｌａｕｒｅｎｃｅ－Ｍｏｏｎ－Ｂｉｅｄｌ综合征与优生（附６６例综合报道）哈尔滨医科大学附属第一医院儿科（１５０００１）白馨芝，孙传华，肖永义哈尔滨市立第一医院泌尿外科解汝林，韩晓霞劳－蒙－毕综合征（Ｌａｕｒｅｎｃｅ－Ｍｏｏｎ－ＢｉｅｄｌＳｙｎｄｒｏｍｅ...

软腭—心—面综合征1例报告

软腭—心—面综合征(Shprintzen syndrome)1978年首先由Shprintzen等识别报告．本征较为罕见，目前国际报告40余例．现将我们遇到的1例报告如下．

胰岛素依赖性糖尿病并发症及其防治

本文报告我院自1968年至1990年10月住院糖尿病患儿62例,其中合并并发症者45例,分析了各并发症的发生率及其预防,诊断、治疗。

尼曼—匹克氏病1例报告

尼曼—匹克氏病(Niemann—Pick disease)是一种先天性鞘磷脂代谢异常疾病,临床较少见,现将1例报告如下:患儿,女、17个月,足月顺产。

21羟化酶缺陷症17例报告

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传病,是由于皮质激素合成途径中有关酶的先天性缺陷而引起的其中以21羟化酶缺陷为最多见。如未进行早期诊断和治疗,可造成明显的外生殖器畸形、假性性早熟及最终身材矮小等,现将我院自1968年10月至1989年4月收治的17例21羟化酶缺陷症报告如下。

单纯性肥胖男孩血清Leptin与性激素的关系

目的 为了研究肥胖男孩血清Ｌｅｐｔｉｎ与性激素的相互关系及肥胖男孩与正常男孩的性发育状态的差别，从而进一步探讨肥胖男孩的性发育状态紊乱的原因和后果。方法 选择肥胖组３３例，对照组３０例，年龄在６～１５岁。按年龄分６～８岁、９～１２岁和１３岁以上三组。测定血浆Ｌｅｐｔｉｎ、性腺系列、身高／体重指数，进行统计学分析。结果 肥胖男孩的Ｌｅｐｔｉｎ与黄体酮、促卵泡素有密切的相关性。肥胖男孩与正常男孩比较，Ｌｅｐｔｉｎ、雌二醇显著升高，睾酮明显下降。结论 肥胖男孩与正常男孩相比，出现Ｌｅｐｔｉｎ及性激素水平紊乱，青春期延迟。为进一步研究肥胖男孩Ｌｅｐｔｉｎ对生殖状态的影响提供了依据。

《第二胎优生学原则》检测的研究

经三市七县１６９２例第一胎是遗传病儿、畸形儿、智力低下儿，按《第二胎优生学原则》再生育的１６９２名二胎追踪调查中，二胎再发病数为２６例，再发病率为１．５４％，如去掉未按《第二胎优生学原则》生育的１４例病儿，二胎再发病率仅为０．７１％，低于群体发病率。结果说明ＡＤ、ＡＲ、ＸＤ、ＸＲ、ＭＦ、ＣＳ及ＭＲ七项《第二胎优生学原则》具有科学性，准确可靠，而且简便易行，便于推广应用。

单纯性肥胖儿童的血压和血脂与脂肪肝的关系

目的 为了探讨单纯性肥胖儿童伴发高血压、高血脂及它们与脂肪肝的相互关系。方法 对 80例肥胖儿 (平均年龄 10 6岁 ,重度肥胖 73例 )与 4 5例年龄性别相对应的正常体重儿的血压、血脂各项指标及肝脏B超结果进行比较。结果 肥胖组高血压的发生率 (11 2 5 % )、血中总胆固醇 (TC)、甘油三脂 (TG)、低密度脂蛋白 (LDL)、极低密度脂蛋白 (VLDL)水平均明显高于正常对照组 (P <0 0 1)。肝脏B超示 ,肥胖组 6 5例发生脂肪肝 ,发生率 81 2 5 % ,与正常对照组差异极显著 (P <0 0 1)提示肥胖儿尤其重度肥胖儿脂肪肝较多见。我们还发现单纯肥胖儿伴高血压、高血脂者与脂肪肝发生具有一定重叠性 ,结论 高血压、高血脂可作为提示脂肪肝的信号 ,及早治疗肥胖症对预防单纯性肥胖儿发生高血压、高血脂及脂肪肝具有重要的意义。

1548例外周血细胞遗传学分析

本文通过对 15 48例人体外周血染色体分析 ,检出异常核型 10 1例 ,占 6 5 2 % ,涉及异常染色体有 1 3、6 7、11、13 15、19、2 1及X共 12条。结合临床分析 ,提示细胞遗传学检查对临床上有关疾病诊治起一定指导作用。

第一胎是遗传病儿第二胎优生指导原则的研究

第一胎是遗传病儿,第二胎优生指导原则实行五年后追踪观察证明,本原则有效地控制了再发风险高的遗传病;同意生二胎的22种524例先天生、遗传性疾病中,已经出生第二胎227例,其中只3例发病,发病率降至1.3％,低于群体发病率。

1034例智力低下儿童遗传咨询及病因探讨

1986年lO月～1989年10月通过遗传咨询观察了智力低下患儿1034例,男60.5％,女39.5％。伴癫痫者14.6％,伴脑瘫者23.8％,第一胎占85.0％。轻度 MR 占76.3％。中度 MR 占20.0％,重度 MR 占3.7％。染色体核型异常检出率为14％,其中常染色体异常占86.3％,性染色体异常占13.7％。在病因探讨中属出生前因素占33.3％,出生时因素占31.7％,出生后因素占4.9％,原因不明占30.1％。

无相关畸形先天性感觉神经性聋遗传咨询探讨

本文对无相关畸形先天性感觉神经聋的遗传咨询进行了研究。重点对隐性遗传聋儿双亲主观听力正常隐性致病基因携带的检出进行了初探，发现隐性遗传聋（ａａ）的致病基因携带者（Ａａ）脑干听诱发电位（ＢＡＥＰ）、阈上听力、镫骨肌反射三项指标有不同程度改变。本组１３个隐性遗传（ＡＲ）聋家系，２６名主观听力正常的双亲，阈上听力８例（３０．８％）有病理性提高、镫骨肌反射阈１７例（６５．４％）阈值提高、ＢＡＥＰ１０例（３８．５％）各波重复性差。

低智儿童常染色体脆性位点的研究

本文对75例正常和智力低下（MR）儿童的染色体进杆脆性位点分析，结果表明，对照组和智力低下组的脆性位点表达年之间有显著差异（P＜0．05）。轻、中、重度智力低下的脆性位点表达率之间无显著差异（P＞0．05），说明智力低下儿童有染色体不稳定的遗传基础。脆性位点表达率的高低与智力低下的程度无关。

近亲结婚影响后代优生

近亲结婚（inbreeding）是指两个人在四代之内有共同祖先的,即第二代堂（表）兄妹以近的婚姻。在我国近婚类型中最常见的是表兄妹或二级表兄妹之间的婚姻,个别的尚有同胞、半同胞、舅甥女和叔侄女等。近亲结婚能增加群体中隐性纯合子（隐性遗传病病儿）,既使是一些罕见的隐性遗传病也会因之而增多,其有害程度甚至超过常见的遗传病。

小儿急性克咳敏中毒

本文报道5岁以内小儿急性克咳敏中毒10例。其中8例惊厥,4例昏迷。死亡2例,痴呆及失明后遗症各1例。剖检发现单纯表现为DIC1例,尚无报道。小儿克咳敏中毒表现与成人不同,病死率高,后遗症严重。

生长激素治疗垂体性侏儒症的疗效观察

本文对１７ 例垂体性侏儒症病儿进行了国产基因重组人生长激素（γｈＧＨ） 疗效观察，治疗前平均年身高增长１－９５±１ ．０６ｃｍ／ａ（ 厘米／年），治疗６ 个月平均年身高增长１１－４３ ±１ ．６２ｃｍ／ａ，经ｔ 检验，ｔ＝ ７－０２ Ｐ＜０ ．０１，说明了国产的γｈＧＨ也有良好的促生长作用，而且治疗前后骨龄增长不明显，治疗前骨龄为４．７７ ±３ ．４ 岁，治疗６ 个月骨龄为５－３ ±３－３（ｔ＝ ０－０８１ ，Ｐ＞ ０ ．０５），全部病儿治疗后食量，体力，睡眠改善，除１ 例出现注射部位疼痛，１ 例出现周身水肿外，无异常临床症状，实验室检查仅ＡＬＰ较用药前有所提高，用药前ＡＬＰ 值为１１８９．８８ ±９－４３ ，用药后１ 个月ＡＬＰ值为１５０－５８ ±１９－７９，虽然与用药前比较有所提高，但是经检验（ｔ＝ １－８０ ，Ｐ＞０－０５） 无显著性差异，经补充ＶｉｔＤ 和钙剂ＡＬＰ恢复正常。结果表明国产γｈＧＨ 具有疗效确实，无副作用的优点。