法洛四联症的表观遗传机制研究进展

表观遗传学是指不涉及DNA序列改变,但在基因表达过程中产生的可遗传改变的遗传学分支学科.表观遗传学调控机制涉及DNA甲基化、microRNA和组蛋白修饰等方面.法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)是一种常见的先天性心脏病,其特征是室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚.大量研究表明,表观遗传学在心脏的发育过程中发挥着重要的作用,从表观遗传学的角度来研究法洛四联症的发病原因,将是未来重要的研究内容,具有重要的临床意义.

心脏发育异常相关罕见病的表观遗传修饰基因研究进展

表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明,表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变,常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性,患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展,主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制,为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。

先天性心脏病中长链非编码RNA研究进展

先天性心脏病是胎儿常见出生缺陷之一,是儿童非传染性疾病死亡的主要原因。先天性心脏病是由于心脏发育过程出现错误而引起的畸形,是一个由多种基因、信号通路和调节因子共同参与的过程。人类基因组的测序以及ENCODE项目表明,基因组中有80%以上的基因被转录,但这些转录物中只有3%对应于翻译蛋白质的RNA,非编码RNA和编码RNA一样重要甚至更重要。越来越多的研究证据表明,不仅蛋白质编码基因参与心血管发育的调控,蛋白质非编码基因也在心脏发育过程中发挥着重要作用。该文主要介绍了长链非编码RNA的生物学特性和功能,以及一些代表性的LncRNA在心脏发育和先天性心脏病中的研究进展。