基于临床/多模态MRI的大脑中动脉粥样硬化性狭窄缺血性卒中风险评估系统

目的建立一种基于临床/多模态磁共振成像(MRI)的大脑中动脉(MCA)粥样硬化性狭窄缺血性卒中风险评估系统,以提高预测急性缺血性脑卒中风险的准确性。方法 197例MCA粥样硬化性狭窄患者完成多模态MRI检查,包括颅脑MRI+MRA、弥散加权成像(DWI)、高分辨率磁共振成像(HR-MRI)及三维准连续式动脉自旋标记(3D-pCASL)。根据DWI表现分为脑梗死组和无脑梗死组。评价两组Essen卒中风险评分(ESRS)、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)、同型半胱氨酸(Hcy)、血管狭窄程度、斑块易损性及脑血流量(CBF)等临床/影像学信息对急性缺血性卒中的影响。采用多因素分析筛查出单因素分析中具有统计学意义的参数作为卒中风险评估系统的组成部分,应用受试者工作特征曲线(ROC)分析获得各参数的阈值评分,整合后获得临床/多模态MRI评分,ROC曲线下面积(AUC)用于急性缺血性卒中风险效能评估。结果脑梗死组与无脑梗死组在ESRS、hs-CRP、Hcy、狭窄程度、易损斑块及CBF值之间差异均具有统计学意义。多因素分析显示ESRS、hs-CRP和(或)Hcy、狭窄程度、易损斑块及CBF值为缺血性卒中风险因素,构成临床/多模态MRI评分系统的五个因素。ROC曲线分析获得以上五个参数评估缺血性卒中风险的阈值分别为ESRS≥4分、狭窄率> 60﹪、易损斑块阳性、CBF值≤30 ml/(min·100g)及hs-CRP> 9 mg/l和(或)Hcy> 15 umol/l。临床/多模态MRI评分系统的AUC最大(AUC=0.937,P <0.001),敏感度为89.1﹪,特异度为83.8﹪,其预测急性缺血性卒中风险的效能最高,其次是Hcy(AUC=0.880,P <0.001)、hs-CRP(AUC=0.850,P <0.001)、ESRS(AUC=0.793,P <0.001)、CBF值(AUC=0.720,P <0.001)和狭窄程度(AUC=0.627,P=0.002)。结论临床/多模态MRI评分系统比单纯ESRS量表和各影像学参数判断急性缺血性脑卒中风险的效能更高。结合血管影像学改变、临床特征及血清生化检查极大地提高了评估急性缺血性脑卒中风险的准确性。

非小细胞肺癌EGFR、ALK、ROS1基因突变和临床病理特征分析

目的探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)驱动基因突变与临床病理特征的关系。方法采用RT-PCR法检测NSCLC中EGFR、ALK、ROS1基因突变,并分析其与临床病理特征的关系。结果347例NSCLC中EGFR基因突变率为49.3%(171/347),突变易发生于女性、腺癌、年龄(≤62岁)及不吸烟患者(P<0.05),与有无淋巴结转移及肿瘤分期无关(P>0.05);突变类型以19-del和L858R为主(占87.1%)。ALK基因突变率为4.3%(15/347),ROS1基因突变率为1.7%(6/347),两基因突变均与患者性别、年龄、吸烟史、组织学类型、有无淋巴结转移及肿瘤分期无关(P>0.05),但ALK基因突变和ROS1基因突变者均为腺癌。另外,EGFR和ROS1基因突变共存者占0.3%(1/347)。结论NSCLC患者中EGFR基因突变率明显高于ALK及ROS1基因突变率。EGFR突变易发生于女性、腺癌、年龄≤62岁、不吸烟者,ALK和ROS1基因突变可能更易发生于腺癌患者。EGFR基因突变和ROS1基因突变可以共存。

非小细胞肺癌组织、血液及胸水EGFR基因突变分析

目的探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的EGFR突变情况及血液和胸水标本"液体活检"的可行性。方法收集2015年1月～2017年12月南昌大学第二附属医院确诊为NSCLC患者的肿瘤组织、血液及胸水标本,利用突变扩增系统-聚合酶链式反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)检测EGFR的突变,并分析血液、胸水标本与配对肿瘤组织标本EGFR检测的一致性。结果组织标本EGFR突变率为49. 03%(330/673),突变主要发生于女性、腺癌及低于60岁患者中。与肿瘤组织相匹配的血液、胸水标本检测显示EGFR突变的一致性较好,Kappa值分别为0. 65、0. 82。结论 NSCLC患者EGFR的总突变率为49. 03%,女性、腺癌、低于60岁患者可能是EGFR突变的好发人群;血液、胸水标本中EGFR基因的检测与肿瘤组织标本相比具有较好的一致性;在肿瘤组织缺乏时,可以考虑采用血液、胸水标本进行EGFR基因检测。

非小细胞肺癌患者EGFR基因突变

目的了解非小细胞肺癌(NSCLC)患者的肿瘤组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况。方法利用突变扩增阻滞系统(ARMS)-聚合酶链反应(PCR)检测EGFR基因18、19、20、21外显子突变状态,并分析各突变类型与临床特征的相关性。结果共收集并匹配到资料完整的NSCLC患者673例,EGFR基因突变率为49.0%(330/673),突变类型以单一敏感型突变19del和L858R为主,占总突变的87.9%(290/330),也检测出8例(2.4%)19del、L858R混合突变及18例(5.5%)包括T790M在内的单一或混合性的耐药型突变。多因素Logistic回归分析显示,EGFR基因突变与性别、吸烟史、病理类型及癌胚抗原(CEA)水平显著相关。结论年龄低于60岁、CEA水平高的女性肺腺癌患者EGFR基因突变率高。