尤因样肉瘤的研究进展

尤因样肉瘤(Ewing’s like sarcoma,ELS)是一组与经典的尤因肉瘤(Ewing’s sarcoma,ES)有不同程度临床和病理特征相似的肿瘤,其亚型包括CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)、BCOR重排肉瘤、EWSR1与非ETS转录因子重排肉瘤和其他未分类的小圆细胞肉瘤。该文就ELS的临床和病理特征作一综述。

单纯性骨囊肿临床影像病理与分子特征分析

目的探讨单纯性骨囊肿(simple bone cyst,SBC)的临床影像学、病理形态学、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院病理学部2017—2022年诊断为SBC的病例14例,行荧光原位杂交(FISH),回顾性分析影像学、病理学及分子遗传学特征。结果14例SBC中,男性7例,女性7例,年龄7~45岁(中位年龄29岁)。临床表现以局限性疼痛最为常见,其中4例伴有病理性骨折,5例伴有既往创伤史。最大径3.4~13.5 cm(中位5.6 cm),累及肱骨(5例)、髂骨(5例)、股骨(4例)。影像学诊断有SBC、动脉瘤性骨囊肿、骨巨细胞瘤、骨巨细胞瘤合并动脉瘤性骨囊肿样区域,以及纤维结构不良。形态学上,低倍镜下囊壁由纤维结缔组织构成,可以见到纤维蛋白样沉积物,部分有骨样基质及编织骨的形成。高倍镜下,囊壁可见呈胖梭形、卵圆形病变细胞,散在的破骨样巨细胞,堆积的泡沫样组织细胞,含铁血黄素的沉积以及胆固醇裂隙,6例可见类似结节性筋膜炎样的形态。免疫表型上,囊壁内衬细胞可见平滑肌肌动蛋白、上皮细胞膜抗原、SATB2不同程度的表达。14例均行FISH检测,发现9例涉及FUS或ESRW1基因的重排,其中1例行二代测序发现FUS::NFATC2融合。9例发生重排的SBC细胞密度略高,其中FUS::NFATC2融合患者复发标本可见核分裂象。14例随访5~105个月(平均46个月),其中FUS::NFATC2重排患者术后2次局部复发,第2次复发后行瘤段切除术34个月未复发,其余13例均无复发。结论SBC中有很大一部分存在EWSR1或FUS的重排,提示SBC可能是一个肿瘤性疾病。当影像学和形态学特征对于鉴别诊断SBC和动脉瘤性骨囊肿困难时,可结合FISH检测辅助鉴别。

NTRK及其相关激酶融合梭形细胞肿瘤研究进展

NTRK重排梭形细胞肿瘤(不包括婴儿纤维肉瘤)是2020年WHO软组织与骨肿瘤分类中一种以分子特征定义的病理组织学类型,该肿瘤在形态学上形成了一个独特且广泛的瘤谱,免疫组织化学常显示S-100蛋白和CD34双表达,其生物学行为与组织学分级有一定的相关性。其他相关激酶融合的梭形细胞肿瘤也陆续报道,它们似乎与NTRK基因重排肿瘤有着相似的形态学特征和免疫表型。考虑到分子病理技术的发展和激酶抑制剂的出现,提高对这类肿瘤的认知,可能为发生转移或需要术后治疗的患者提供更多的诊断和治疗思路。

炎性肌纤维母细胞瘤的分子遗传学研究进展

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种发病率较低的间叶性肿瘤,诊断主要是根据镜下组织学形态、免疫组织化学及分子检测。50%~60%的IMT中存在ALK基因重排,而在另外一小部分缺乏ALK基因重排的IMT中存在ROS1、NTRK3、RET、PDGFRβ、IGF1R基因的重排。本文就IMT分子遗传学特征的研究进展作一综述,期待为该病的诊断和靶向治疗提供更多信息。