1例COMP基因突变所致假性软骨发育不全病例报告

假性软骨发育不全(Pseudoachondroplasia,PSACH)是由位于19号染色体p13.1-p12的软骨寡聚基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变引起的骨骼发育不良症[1],临床表现包括矮小、四肢短小、关节异常和早发性骨关节炎等[2-3]。该病呈常染色体显性遗传模式,发病率约为1/30000[4]。

促肾上腺皮质激素释放因子1型受体拮抗剂:21-羟化酶缺陷症治疗新曙光

21-羟化酶缺陷症(21-OHD)是以皮质醇缺乏,伴或不伴醛固酮缺乏和高雄激素血症为主要特征的一类疾病,需终生补充外源性糖/盐皮质激素治疗。为控制高雄激素血症常需超常规剂量的外源性糖皮质激素,但效果仍不理想。促肾上腺皮质激素释放因子(CRF)1型受体拮抗剂可直接阻断促肾上腺皮质激素生成,抑制肾上腺源性雄激素产生,减少糖皮质激素治疗剂量,从而降低不良反应发生率。现就21-OHD治疗及CRF1型受体拮抗剂研究现状作一综述。

碘化甲状腺球蛋白与自身免疫性甲状腺炎

碘化甲状腺球蛋白(TG)可反映甲状腺激素和甲状腺中碘的存储情况,对甲状腺功能有着重要影响,但目前碘化TG与自身免疫性甲状腺炎的研究尚有待深入。作者综述了碘化TG的形成、测定方法,碘化TG作用的分子机制,包括与甲状腺过氧化物酶调节、促甲状腺激素受体表达、甲状腺转录因子1和双链复合蛋白8表达及钠碘转运体表达的关系,探讨高碘化TG诱导自身免疫性甲状腺炎的免疫和自噬机制。