中国人群β纤维蛋白原基因启动子区域单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的:在中国人群中检测β纤维蛋白原基因启动子区域的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs),并探讨其与冠心病发病的关系。方法:应用PCR直接测序技术检测β纤维蛋白原基因启动子区域序列,结合多重SNaPshot反应在224例冠心病病人和164名健康对照者中对所检测的SNPs进行基因分型并统计分析。结果:在β纤维蛋白原基因启动子区域发现5个SNPs,其中β鄄993(C/T)多态为首次报道,β鄄249(C/T)多态的基因型分布在冠心病组(C/C=55、C/T=105、T/T=64)和对照组(C/C=21、C/T=83、T/T=60)相比差异有显著性(χ2=8.847,P=0.012),冠心病组的C等位基因频率显著高于对照组(分别为0.48和0.38,P=0.006)。结论:在中国人群中,β纤维蛋白原基因β鄄249(C/T)多态性可能与冠心病的发病有关。

肾素基因单核苷酸多态与心肌梗死的关系

目的检测中国人群中肾素基因的单核苷酸多态(SNPs)及其分布,探讨其与中国华东地区汉族人群心肌梗死的关系。方法PCR-直接测序技术检测24份取自中国不同民族人群的DNA样本,筛查肾素基因启动子区、编码区和外显子—内含子连接区,明确SNPs及其分布;应用PCR-直接测序和SnaPshot法对所发现的SNPs进行基因分型。选择380份无血缘关系的中国华东地区汉族人群(195例心肌梗死和185例健康对照)DNA样本,进行肾素基因候选SNPs的病例—对照关联分析和单倍型分析。结果所检测的5247bp肾素基因序列中共发现8个SNPs,其基因型和等位基因频率分布,在对照组和心肌梗死组间无统计学差异(P>0.05);单倍型分析显示启动子区域单倍型频率分布,在两组人群间无显著性差异(P>0.05)。结论肾素基因可能不是中国华东地区汉族人群心肌梗死发病的易感基因。

AT1基因启动子区单核苷酸多态与原发性高血压合并冠心病相关

目的:在中国华东地区汉族人群中检测Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(AT1)基因启动子区单核苷酸多态(SNPs)的分布,并研究其与原发性高血压合并冠心病的关系。方法:运用PCR直接测序法检测AT1基因启动子区,并对160例原发性高血压、151例冠心病、185例原发性高血压合并冠心病及160名健康对照者进行基因分型。结果:在AT1基因启动子区共发现6个SNPs,属同一单倍域,其中-810T/A多态与另4个SNPs(-713G/T、-214A/C、-213G/C和-153A/G)几乎呈完全的连锁不平衡。-810T/A多态的基因型和等位基因分布在原发性高血压组与对照组间无统计学差异。冠心病组与对照组相比,-810T/A多态的基因型(χ2=3.588,P=0.058)和等位基因(χ2=3.769,P=0.052)分布均达到统计学临界值。-810T/A多态的基因型分布在原发性高血压合并冠心病组(TT=126,TA+AA=59)分别与原发性高血压组(TT=127,TA+AA=33,χ2=5.569,P=0.018)和对照组(TT=130,TA+AA=30,χ2=7.741,P=0.005)相比,差异均有显著性。原发性高血压合并冠心病组的A等位基因频率显著高于对照组(0.181比0.106,χ2=7.690,P=0.006)和原发性高血压组(0.181比0.125,χ2=4.119,P=0.042)。结论:AT1基因-810T/A多态可能是中国华东地区汉族人群原发性高血压合并冠心病的遗传危险因素。

血管紧张素原基因T174M和M235T多态性与冠心病的相关性

目的:研究血管紧张素原(AGT)基因T174M和M235T多态性与高血压并发冠心病的相关性。方法:运用单管双相等位基因专一性扩增(single鄄tubebi鄄directionalallelespecificamplification,SB鄄ASA)方法,在中国人群中,对115例冠心病合并高血压病人、97例高血压对照者和90例正常对照者进行T174M和M235T基因分型。结果:M235T多态C/C、C/T和T/T基因型在冠心病合并高血压组中的分布与正常对照和高血压对照相比差异均有显著性(P<0.01);C、T等位基因频率与对照组相比差异也有显著性(分别为P<0.05,P<0.01)。但在冠心病合并高血压组中,M235T的分布差异与冠状动脉粥样硬化病变程度无相关性。结论:AGT基因M235T多态性可能是中国高血压病人并发冠心病的一个遗传性危险因素。