关于干性溺死一例的法医病理学探讨

干性溺死又称非典型溺死。有文献研究报告指出，干性溺死的比例约占溺死的15％。在实际工作中，干性溺死与死后水中抛尸的案例，尸体征象中有许多相似点，常使案件成为疑案或悬案。干性溺死的机制目前尚不明确，大部分学者认为与冷水刺激皮肤感觉神经末梢、喉头有关，也有人称之为水中休克死。对于此类案例报告，国内刊物并不多，其病理学特点，包括入水的方式、尸体征象及致死的机制有待进一步研究。笔者遇到一例，结合案件情况，对干性溺死的特征进行分析。

中国汉族人群不明原因猝死与NOS1AP基因多态性的相关性

目的研究日常活动中不明原因猝死(sudden unexpected death,SUD)者NOS1AP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NOS1AP部分SNP位点(rs10494366、rs10918859、rs12143842、rs12742393、rs3751284、rs348624)进行PCR扩增和直接测序,计算等位基因频率和基因型频率,并分析各SNP位点在SUD组与对照组之间的差异性。结果 NOS1AP第6外显子区域的rs3751284位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中的差异均有统计学意义(P<0.05)。rs3751284位点的最小等位基因的频率在SUD组为0.325,在对照组为0.475。结论 rs3751284位点可能是SUD的易感基因位点。

根据命案现场信息分析刻画嫌疑人特征

每个命案现场都包含3大要素,案发现场环境特点、被害人信息、现场痕迹物证信息,3者均有密切的内在逻辑关系,即＂谁在什么地方怎样杀害了谁＂,案发过程,伴随案犯和被害人的行为活动,必在现场留下相关的痕迹物证信息。

足踢腹部致急性阑尾炎1例

自1892年Marphy首次描述创伤性阑尾炎以来，相继有一些案例报道，但对外伤是否会导致急性阑尾炎的发生一直存在争论。本文结合文献复习报道1个案例，从法医学的角度，提出诊断外伤致急性阑尾炎的标准，以供同仁参考。

人窦房结动脉图像定量分析

目的：探讨描述窦房结动脉的客观血管指标,建立青壮年窦房结动脉的正常参考值范围及狭窄标准,为进一步研究青壮年窦房结动脉狭窄程度与猝死的关系奠定基础.方法：采集符合纳入标准的74例非心源性死亡者心窦房结组织,进行H-E染色、弹力及胶原纤维双色染色,应用图像分析技术检测窦房结动脉内径周长、内外径周长比值.结果：窦房结动脉内腔周长263.83～1 912.20 μm,平均（896.78±357.17） μm,男女比较差异有统计学意义,不同身高及不同年龄组比较差异均无统计学意义;窦房结动脉内外腔周长比43.34％～70.74％,平均57.97％±5.51％,男女比较及不同身高组比较差异无统计学意义,但不同年龄组的比值差异有统计学意义,其中,年龄层组间比较仅50岁以上年龄组和10～19、20～29、30～39年龄组窦房结动脉内外腔周长比值差异具有统计学意义,其余各年龄组之间相互比较差异无统计学意义.结论：对40岁以下青壮年而言,窦房结动脉内腔及外腔周长比值不受性别、年龄、身高等因素的影响,是评价青壮年窦房结动脉有无狭窄的良好指标,建议窦房结动脉内外周长比值≥50％者可视为血管管壁无增厚,管腔无狭窄.

窖蛋白与不明原因心源性猝死的相关性研究进展

不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题。USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异常所致。窖蛋白可以通过其脚手架区域与多种心肌离子通道蛋白结合,在维持心肌动作电位的去极化和复极化中起到关键作用。当窖蛋白由于基因突变或蛋白表达异常等因素导致其结构和功能受到影响时,受其调控的心肌离子通道的功能也受到损害,继而引起多种离子通道病的发生,出现心律失常甚至心源性猝死。研究窖蛋白对离子通道功能的影响对于探索恶性心律失常及心源性猝死的发生机制具有重要意义。

窖蛋白基因变异及多态性与不明原因猝死的相关性

目的寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性。方法收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR方法扩增CAV1与CAV3基因编码区及外显子-内含子拼接区,进行直接测序,以明确CAV基因的遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在SUD组中共检测到4个可能有意义的变异位点,其中2个为新发现的突变位点,分别为CAV1:c.45C>T(T15T)和CAV1:c.512G>A(R171H);2个为SNP位点,分别为CAV1:c.246C>T(rs35242077)和CAV3:c.99C>T(rs1008642),且这两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在SUD组与对照组中差异具有统计学意义(P<0.05),在CAD组中均未发现上述变异位点。结论部分SUD可能与CAV1和CAV3基因变异存在一定相关性。

急诊猝死疾病构成分析与尸检结论对比

目的:分析急诊猝死病例临床特点,探讨尸检在临床诊断中的意义。方法:对10例急诊猝死病例回顾性研究,总结临床资料及尸检报告,比较临床诊断与尸检结论。结果:10例患者中,l例患者的生前临床诊断存在漏诊,2例生前临床诊断病因不明,7例患者生前诊断与尸检结论有差别。结论:相当部分临床诊断存在误诊和漏诊。尸检是明确诊断的主要依据。

药源性迟发性过敏休克合并血吸虫病死亡1例

[案例]男性,37岁。因＂咳嗽、周身乏力数天＂到某诊所治疗,经验性予静滴先锋霉素Ⅵ、双黄莲、复合氨基酸（18-F）500mL后,自感不适,未予处理。4 h后,于家中突发面部青紫、口吐白沫,经抢救无效死亡。[尸检]尸斑暗紫色弥漫体背部,混杂瘀点。颜面、颈、上胸及上肢皮肤瘀血,口唇、指甲床发绀,睑结膜瘀血、肿胀。右手背1处注射针痕,局部瘀斑、水肿,炎细胞浸润。脑1 523g,蛛网膜疏松瘀血,神经元、胶质细胞弥漫水变性。

肥厚性心肌病伴胸腺淋巴体质猝死一例

一、案例资料 2007年10月19日21时，王某（女，22岁，湖南人）见其姑父与他人发生纠纷目．对方手持铁棍时受到惊吓，跑向附近其堂兄经营的餐馆，到达餐馆门口突然倒地死亡。

心脏传导组织Cx43和Cx45表达与心源性猝死的相关性研究

采集符合标准的心脏150例,分为3组,实验组为不明原因心源性猝死(SCD)组50例,阴性对照组(交通事故和高坠死亡)50例,阳性对照组(冠心病)50例。应用免疫组化及Simple PCI图像分析系统,比较不明原因SCD组与阴性对照组,以及冠心病组与阴性对照组窦房结和房室结中Cx43、Cx45的表达,并用SPSS 22.0统计软件对数据进行统计分析。房室结和窦房结中Cx43、Cx45的表达:冠心病组与阴性对照组比较,表达数量减少;不明原因SCD组与阴性对照组比较,表达数量减少,通过统计学分析比较,P<0.05,均有统计学意义。本研究实验提示Cx43、Cx45表达数量的减少可能引起细胞间电生理功能障碍,诱发心律失常导致猝死,Cx43、Cx45的免疫组化结果可以成为辅助诊断不明原因SCD的参考指标。

广东地区622例猝死案例的流行病学调查

目的 研究广东地区622例猝死案例的流行病学特征,为探讨猝死的发病机制、鉴定指标提供基础依据.方法 收集中山大学法医鉴定中心2009至2012年622例确诊猝死的案例,运用统计学方法对一般情况、临床病历、法医学尸体解剖所见及病理学诊断等资料进行回顾性分析.结果 622例中心源性猝死为主要类型,占59.49％,以中青年男性多见（30～50岁男性占43.78％）,冠心病为主要病因,发病呈年轻化（≤35岁者占17.89％）;心源性猝死、其它系统疾病猝死、不明原因猝死3组之间心脏重量存在明显差异（P＜0.05）;青壮年猝死综合征与心源性猝死组中胸腺肥大或出血阳性率存在差异（P＜0.05）.结论 心源性猝死为猝死主要类型,发病呈年轻化,中青年男性为甚,冠心病为主要病因;胸腺肥大或出血引起个体应激系统障碍可能是致猝死机制之一.

KCNE、KCNQ1与心性猝死的相关性研究进展

部分心性猝死由于缺乏明确的病理学改变,其鉴定工作一直是法医工作者的一大难题。近年来,与长QT综合征、心房颤动等致死性心律失常疾病相关基因(KCNE基因家族与KCNQ1)等研究逐渐增多。国内外研究发现KCNE和KCNQ1基因编码心肌钾离子通道,其基因异常可引起严重的心律失常,甚至导致心性猝死。因此,死后KCNE和KCNQ1的基因检测对于心性猝死鉴定具有重要意义。本文对KCNE、KCNQ1与心性猝死的相关性研究进展进行综述,希望能为法医学研究和实践提供参考。

心源性猝死者窦房结、房室结Cx40、HSP70表达及其法医学意义

采集符合标准的心脏150例,分为3组,实验组为不明原因心源性猝死(SCD)组50例,阴性对照组(交通事故和高坠死亡)50例,阳性对照组(冠心病)50例。应用免疫组化及Simple PCI图像分析系统,比较不明原因SCD组与阴性对照组,以及冠心病组与阴性对照组窦房结和房室结中Cx40、HP70的表达,并用SPSS 22.0统计软件对数据进行统计分析。结果显示不明原因心源性猝死者、冠心病猝死者窦房结、房室结HSP70 AOD值总体高于对照组,且分布形态发生改变;不明原因心源性猝死者、冠心病猝死者窦房结、房室结Cx40 AOD值总体较对照组减少,且分布形态发生改变,阳性细胞侧面连接处增多,润盘处减少。实验得出以下结论:窦房结、房室结组织中缝隙连接蛋白Cx40、HSP70在组之间表达的差异,可以作为SCD的辅助诊断参考指标。