5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不育不孕症相关性研究进展

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄女性复发性流产有关,将可能导致体内高同型半胱氨酸水平和DNA合成障碍及低甲基化反应,使人体叶酸代谢发生障碍。本文就5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对男性不育、育龄女性复发性流产的影响进行综述。

中国汉族部分发作癫痫患者中SCN1A基因的两个功能性位点与卡马西平单药治疗疗效的相关性研究(英文)

目的:观察SCN1A基因rs2298771和rs3812718两功能性位点突变对卡马西平抗癫痫疗效的影响.方法:研究对象为628位癫痫患者,对rs2298771和rs3812718两位点进行基因分型,卡马西平单药治疗新发作的部分发作患者,与患者起始病情比较,采用四分类标准对抗癫痫疗效进行半定量:发作完全控制,发作减少＞75％,发作减少50％～75％,发作减少＜50％.结果:351位患者完成了12个月单药治疗.rs2298771位点G等位基因携带者发作完全控制率显著低于AA型个体(P=0.003),对于发作完全控制和不完全控制二分类疗效,也表明G等位基因为影响疗效的风险因子.结论:rs2298771位点与卡马西平抗癫痫的疗效显著相关.

反向模式-强阳离子交换-反向模式二维色谱法测定人血浆中甲氨蝶呤浓度

建立了反向模式-强阳离子交换-反向模式（Reversed phase-strong cation exchange-reversed phase）二维色谱平台测定人血浆中甲氨蝶呤浓度的方法。样品经三氯醋酸沉淀蛋白后,在ASTON C8一级柱（100 mm×4.6 mm,5μm）上完成初分离,通过六通阀切换,经ASTON SCX中间级（20 mm×4.6 mm,5μm）二次分离和储存,在SAC C8二级柱（100 mm×4.6 mm,5μm）上完成最后分离,并测定。一级柱流动相为10 mmol/L醋酸铵-乙腈（90∶10,V/V,以醋酸调至pH 3.8）,流速为1.0 mL/min;中间级流动相为10 mmol/L H3PO4溶液（pH 3.0）;二级柱流动相为50 mmol/L醋酸铵-乙腈（87∶13,V/V,以醋酸调至pH 5.2）,流速为1.2 mL/min,检测波长306 nm。单次分析时间4 min,线性范围0.09～5.1μmol/L,检出限为0.005μmol/L,日内RSD小于1.8%,日间RSD小于3.5%,相对回收率99.1%～101.25%,绝对回收率85.7%～86.4%。本方法简便、准确,适合日常血药浓度监测和药代动力学研究。

中南大学湘雅医院2型糖尿病住院病人慢性并发症的发生及用药状况的调查

目的:了解2型糖尿病住院病人慢性并发症的发生情况及治疗并发症的用药状况,为促进临床安全、合理用药提供参考依据。方法:随机抽查中南大学湘雅医院2013年10月-2014年9月确诊为2型糖尿病慢性并发症的住院病历537份,对其并发症的发生情况和用药状况,如用药种类、用药剂量、联合用药等进行归纳分析。结果:糖尿病慢性并发症患病率高,种类多,常常同时合并多种,最主要是周围神经病变。前列地尔、甲钴胺是治疗糖尿病慢性并发症的常用药物,两者均存在超剂量用药情况。慢性并发症的治疗多采用联合用药的方式。结论:糖尿病慢性并发症治疗应根据病人的年龄、病程、病情等慎重选择药物品种、用药剂量和联合用药,实行个体化给药方案。

体内药物分析的HPLC柱切换平台搭建与研究进展

目的:为医院药学部门搭建高效液相色谱柱切换平台,简化复杂样品的处理过程提供参考。方法:以"Column switching""柱切换"等为关键词,检索Elsevier、Springer、中国知网等数据库,查阅1970-2014年国内外涉及临床药物分析柱切换的相关文献,以柱切换色谱网络的搭建为主线,对不同的传递技术、一级柱和柱切换出现的问题进行归纳和总结。结果与结论:色谱网络的搭建包括第一级色谱柱,直接、间接和反向传输形式及检测器的选择。离线去蛋白、中心切割因较好的耐久度、经济性和去杂质能力,适合医院大通量样本的日常检测。直接进样、在线去蛋白与反冲传递技术的组合已成为目前发展趋势,随着通道限制性填料的成熟,此种组合应用将会更加广泛。具体选择时需根据医院的具体情况重点考察柱切换平台的耐久度、经济性、时间复杂度3个重要的评估要素。柱切换技术可实现对体内药物的直接分析,简化前处理过程,使整个过程更加快速准确,临床上可用于药动学和体内药物分析工作。