石骨症致病机制的研究进展和相关组学的应用展望

石骨症(osteopetrosis)又称大理石骨病,是一种少见的骨发育障碍性疾病。该病可分为常染色体隐性遗传石骨症(aiilosomal recessive osteopetrosis, AR0)、常染色体显性遗传石骨症(autosomal dominantosteopetrosis, ADO)和X-连锁型石骨症(X-linked osteopetrosis, XLO)3类,其发病状况和染色体有密切关联。研究破骨细胞改变和石骨症的关系对寻找其发病机制大有好处,有利于未来寻找治疗石骨症的药物靶点,同时也为将来通过造血干细胞移植治疗石骨症提供理论依据。运用相关组学技术对破骨细胞进行研究,既加深我们对石骨症发病机制的认识,又能建立相关石骨症辅助诊断的新方法,同时为临床中造血干细胞治疗石骨症的过程提供指导和疗效监测的依据。

慢性肾脏病发病机制与一体化治疗创新体系建立的研究

慢性肾脏病的发病率近年来呈现逐渐增高的趋势,随着病程的进展,其易合并心血管疾病、内分泌代谢性疾病、血液系统疾病等,但慢性肾脏病起病隐匿,且人民群众的知晓率低,很多患者就诊时肾功能已明显衰退,疾病发展的终末期只能依靠肾脏替代治疗,虽然可延长寿命,但患者生活质量下降,带来患者身体及家庭经济上的沉重负担.单一的诊断和治疗模式往往不能为患者带来大的获益,采用科学的规范化的诊断和一体化治疗体系,可减少各种严重并发症的发生.项目在多项国家及省市级基金的支持下,针对慢性肾脏病早期及疾病发展过程关键分子机制以及治疗的关键技术进行了系统研究,项目从基因组学、转录组学、蛋白组学、代谢组学等方面研究慢性肾脏病发病机制,从内科学治疗方面、血液透析治疗、腹膜透析治疗、肾移植方面进行肾脏替代一体化治疗,在多功能血液净化技术及设备、生物型血液净化人工肾技术及设备、透析器生产线及透析器方面进行研究开发方面取得了突破性进展.