巨轴索神经病临床、神经病理和GAN基因变异特点(附1家系报告)

目的探讨巨轴索神经病的临床、神经病理和GAN基因变异特点。方法回顾性分析1例巨轴索神经病患者及其家系的临床资料。结果先证者7年前因双下肢进行性力弱,EMG示重度周围神经轴索病变。3年前双下肢无力加重,并出现双上肢无力,6个月前先证者出现肢体感觉异常,头颅MRI示双侧额、顶叶多发白质病变。腓肠神经活检拟诊巨轴索周围神经病。患者弟弟有类似临床症状,5岁时出现渐进性四肢无力,智力反应较同龄人差。先证者及其弟弟均检测到GAN基因复合杂合突变,家系遗传分析提示c.323C>T来自父亲,c.407_410del来源于母亲。结论巨轴索神经病临床表型具有多样性,常伴CNS受累。腓肠神经活检和基因检测是确诊的重要依据,c.323C>T和c.407_410del为GAN基因新发的突变位点。

MT-ATP6基因9176T>C变异致晚发型Leigh综合征一家系报道并文献复习

目的探讨晚发型Leigh综合征(leigh syndrome,LS)的临床、头部MRI和MT-ATP6基因变异特点。方法详细收集一家系中2例晚发型Leigh综合征患者的临床资料、脑影像以及基因检测结果,并结合文献进行讨论。结果先证者,男,9岁,以“双侧眼睑下垂、步态不稳半年,精神行为异常4个月”为主诉,于2020年4月10日就诊于河南省焦作市人民医院。患儿出生正常,自幼体质和智力均较同龄人差。半年前出现双侧眼睑下垂,视物有重影,并逐渐出现步态不稳,跑步困难,头部MRI检查提示双侧基底节区和脑干异常信号。4个月前无诱因出现间断性恶心呕吐,精神行为异常。2个月前感冒发热后突发昏迷抽搐,在当地医院抢救治疗,生命体征平稳后转入河南省焦作市人民医院。查体:身材矮小,体型消瘦,呈睁眼昏迷状。双侧眼睑下垂遮盖瞳孔大于1/2,双眼球居中固定,吞咽障碍,鼻饲管饮食。四肢肌张力高,腱反射活跃,肢体呈屈曲状,双侧病理征阳性。家族史:患儿父母非近亲结婚,父亲身体健康,母亲身材矮小,有精神行为异常病史。先证者的哥哥,14岁,发育均较同龄人差。7岁出现眼睑下垂,步态不稳,无昏迷抽搐病史。先证者和其哥哥行骨骼肌病理活检未见破碎红边纤维,线粒体基因组检测均发现有MT-ATP6基因9176T>C变异。结论晚发型Leigh综合征临床表型具有较大的异质性,可伴有精神行为异常和认知障碍。头部MRI以双侧基底节和中脑导水管周围异常信号为其影像特点,基因检测是诊断Leigh综合征的重要依据。

散发性包涵体肌炎临床与肌肉病理特点

目的探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)的临床和肌肉病理特点。方法回顾性分析5例sIBM患者的临床和肌肉病理资料。结果本组5例患者中,男3例,女2例;发病年龄36~68岁,平均49.8岁;出现症状至确诊时间为2~12年,平均6.2年。5例患者均以双下肢无力隐匿起病,症状缓慢进展,逐渐发展为四肢无力。脑神经正常,四肢肌张力减低,腱反射减低或消失,上肢近端肌力Ⅲ~Ⅴ级,远端肌力Ⅲ~Ⅳ级;下肢近端肌力Ⅱ~Ⅴ级,远端肌力Ⅲ~Ⅳ级。5例患者均有不同程度的肌肉萎缩。EMG检查示4例呈肌源性损害,1例呈肌源性和神经源性共存的混合性损害。肌肉病理表现为肌纤维大小不等,可见萎缩和肥大肌纤维,散在有变性坏死肌纤维,伴炎性细胞浸润。5例患者均可见镶边空泡,4例可见炎性细胞侵入非坏死肌纤维现象。淋巴细胞亚群免疫组化染色可见CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。结论sIBM好发于中老年人,除上肢远端指屈肌和下肢股四头肌无力以外,部分患者早期可有下肢远端肌无力。肌肉病理发现肌纤维中有镶边空泡和炎性细胞浸入非坏死肌纤维是确诊sIBM的重要依据。

20例阿尔茨海默病患者海马代谢磁共振波谱检测探讨

目的 :探究阿尔茨海默病患者海马代谢的磁共振波谱的分布规律以及特点,为临床诊断提供重要的参考依据。方法 :采用对比实验方法,以20例阿尔茨海默病患者作为实验组患者,选取同期年龄性别等基本相似的20例健康人作为对照组,对两组研究对象的智力状况、认知能力等进行简单的评定,同时采用核磁共振波普成像检查技术和方法对两组研究对象的核磁波谱分布状况和规律进行对比和分析。结果 :两组智力状况、认知能力、海马区核磁共振谱的各项指标存在显著差异(P<0.05)。结论 :阿尔茨海默病患者海马区的图谱明显与健康研究对象有明显的差别,这临床诊断提供了有效的证据,具有重要的价值和意义。

静脉溶栓桥接机械取栓在脑梗死患者中的效果研究

目的观察静脉溶栓桥接机械取栓在脑梗死患者中的治疗效果。方法取2014-12—2016-10焦作市人民医院神经内科二区收治脑梗死患者60例,采用随机数字方法将患者分为对照组(n=30)和观察组(n=30)。对照组采用静脉溶栓治疗,观察组在对照组基础上联合机械取栓治疗,比较2组临床疗效。结果 2组治疗前NIHSS、FIM评分比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组治疗后NIHSS评分低于对照组(P<0.05),观察组治疗后FIM评分高于对照组(P<0.05);2组治疗后3个月颅内出血率及病死率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论脑梗死患者在静脉溶栓基础上联合机械取栓治疗效果理想,能提高临床治疗效果,改善患者预后,值得推广应用。

Solitaire AB支架取栓术在急性脑梗死患者中的应用及对功能恢复的影响研究

目的 观察Solitaire AB支架取栓术在急性脑梗死患者中的临床治疗效果及对功能恢复的影响.方法 取急性脑梗死患者60例,分为对照组（n=30）和观察组（n=30）.对照组采用静脉溶栓治疗,观察组采用Solitaire AB支架取栓术治疗,采用脑卒中量表（NIHSS）评分、mRS评分对患者治疗前、后功能恢复情况进行评估,比较2组临床疗效及对功能恢复的影响.结果 观察组治疗后即刻、治疗后24h NIHSS评分,高于对照组（P〈0.05）;观察组治疗后3d、3周NIHSS评分,低于对照组（P〈0.05）;2组患者治疗后症状性颅内出血、死亡率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组mRS≤2分患者,多于对照组（P〈0.05）.结论 急性脑梗死患者采用Solitaire AB支架取栓术治疗效果理想,能提高患者功能恢复,值得推广应用.

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点。方法回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变。结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎缩轻。血清肌酶有不同程度的升高,肌电图多为肌源性损害,激素、核黄素治疗有效。临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、心肌炎、胃肠道疾病等。肌肉病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状。ORO染色证实筛孔样空泡被大量红染的脂肪颗粒充填,受累肌纤维以Ⅰ型纤维为主。4例患者行电镜检查可见肌原纤维间有大量脂滴沉积,其中1例伴有异常线粒体增多。结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,肌无力较重而肌萎缩轻。神经电生理改变相对较轻,部分患者肌电图为肌源性损害。激素、核黄素治疗可获得良好疗效,肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段。

慢性进行性眼外肌瘫痪的临床和病理学特点

目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的临床和病理学特点。方法回顾性分析7例CPEO患者的临床资料。结果本组7例患者均有不同程度的双侧眼睑下垂,6例有明显的眼球活动障碍。1例患者在发病16年后出现吞咽费力和肢体肌力下降。7例患者肌电图检查示,1例患者部分被检肌呈神经源性损害。7例患者肌肉活检均可见破碎红边纤维(RRF),其中2例伴有部分肌纤维脂质增多,2例患者显示Ⅰ、Ⅱ型纤维分布异常,可见群组化现象。本组有2例患者行电镜检查示肌膜下和肌原纤维间有异常线粒体聚集。结论 CPEO是一种以慢性进行性眼睑下垂和眼球运动障碍为主要临床表现的线粒体脑肌病,临床上容易误诊为眼肌型重症肌无力、眼咽型肌营养不良症和眼科疾病。骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,是确诊本病的重要依据。

脂质沉积性肌病的临床和神经电生理特征

脂质沉积性肌病（lipid stoage myopath,LSM）是指由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,致使脂质沉积在肌纤维内而引起的脂代谢异常性肌病,临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、重症肌无力、心肌炎等。作者收集了1998年3月至2012年5月经肌肉活检病理证实为LSM的19例的临床资料,探讨其临床和神经肌肉电生理特点。

动脉瘤性蛛网膜下腔出血栓塞术后脑脊液置换的护理

目的探讨动脉瘤性蛛网膜下腔出血栓塞术后脑脊液置换的护理方法及注意事项,以提高临床护理质量。方法对37例动脉瘤性蛛网膜下腔出血栓塞术后行脑脊液置换中的护理措施进行回顾性分析。结果随访12个月,本组病例临床症状均有改善,未发生颅内感染、脑血管痉挛、再出血及低颅压等并发症。结论做好脑脊液置换前后的护理,加强对患者的健康教育,可以及时避免不良反应的发生,减少脑脊液置换的并发症。

MELAS型线粒体脑肌病的临床、影像学和肌肉病理分析

目的探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学特点和肌肉组织病理学改变,提高人们对本病的认识。方法回顾性分析5例MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学改变(MRI和CT),以及骨骼肌活检的组织病理学特点。结果MELAS型线粒体脑肌病的主要临床表现为局灶性或全身性癫发作、听觉和视觉障碍、运动不能耐受、认知功能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高等。脑影像学检查可见病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处,脑MRI表现为长T1、长T2信号,部分患者头颅CT可见基底节钙化。骨骼肌活检5例患者肌肉组织中均可见破碎红边纤维(RRF),2例行电镜检查均可见异常线粒体聚集。结论MELAS型线粒体脑肌病是一种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征。患者临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需在临床表现和影像学特点的基础上,结合骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,可获得临床确诊。

IT15基因突变致亨廷顿舞蹈病一家系报告并文献复习

亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆。IT15基因为HD的致病性基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性三核苷酸(CAG)重复序列,当患者CAG重复拷贝数大于35次时即可引起发病[1]。我们收集1例IT15基因变异导致的亨廷顿舞蹈病家系,三代人中共有4例发病,本文对其临床特点、脑影像学改变和基因检测结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论。

NEB基因新复合杂合突变致儿童型杆状体肌病的临床特点(附1例报告)

目的探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉MRI改变和基因突变。方法回顾性分析1例NEB基因新复合杂合突变致儿童型杆状体肌病患者的临床资料。结果本例患者为男性,6岁发病,以双下肢远端无力起病,逐渐向近端发展,14岁行肌肉活检在肌纤维内发现大量杆状体而被确诊,29岁复诊时做基因检测明确为NEB基因突变。双下肢肌肉MRI提示双侧股外侧肌、股中间肌、大收肌萎缩并脂肪变性。双侧比目鱼肌脂肪变性并萎缩,腓肠肌内侧头和胫前肌水肿。与文献报道不同的是本例患者双下肢远端无力明显重于近端,且发病23年仍未累及颈肌和上肢肌肉。基因检测发现NEB基因有两处杂合突变,c.2549delA发生移码变异,c.21522+3A>G发生点突变,家系验证结果显示这两处杂合突变分别来自其父亲和母亲。目前文献报道NEB基因已发现有312种突变,本例发生在第27号外显子上的c.2549delA突变,在人类基因数据库和HGMDpro数据库中亦均未见有报道,为新发现的突变位点。结论杆状体肌病临床表型异质性较大,肌肉病理和基因检测是诊断的重要依据,c.2549delA为NEB基因新发的突变位点。

伴骨骼肌损害的嗜酸性肌筋膜炎5例临床病理分析

目的探讨伴骨骼肌损害的嗜酸性肌筋膜炎的临床特点及病理改变。方法对5例伴骨骼肌损害的嗜酸性肌筋膜炎的临床特征及组织病理学进行回顾性分析,采用免疫组化EnVision法检测淋巴细胞CD4、CD8、CD20和CD68的表达,并复习相关文献。结果5例患者临床主要表现为不同程度的肢体肿胀,肌肉疼痛无力,均以肢体远端为主。其中4例患者局部皮肤有色素沉着和橘皮样改变,3例出现双手握拳困难,呈“空心拳”征。肌电图检查肌源性损害4例,血清肌酸激酶升高3例。5例患者骨骼肌和筋膜组织病理活检:均可见不同程度的肌筋膜增厚和小血管增多,并伴有炎性细胞浸润。在与深筋膜相邻的骨骼肌组织中可见部分肌纤维变性坏死,伴炎性细胞浸润。免疫组化提示炎性细胞主要为CD8+和CD68+淋巴细胞浸润。结论嗜酸性肌筋膜炎可累及相邻的骨骼肌组织引起肢体远端无力,肌肉和筋膜组织活检是确诊的重要手段。

强直性肌营养不良症19例骨骼肌病理分析

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)骨骼肌病变的病理学特点。方法选择19例经临床和肌电图确诊的强直性肌营养不良症患者为研究对象,骨骼肌标本采用恒冷冰冻切片和酶组织化学染色方法,在光镜下观察骨骼肌组织的病理学变化特点。结果在HE染色,19例患者的骨骼肌标本均可见不同程度的肌纤维萎缩,但变性坏死肌纤维较少见,有7例患者在肌纤维中可见到肌质块。在组织化学MGT染色中,6例患者肌纤维中可见数量不等的破碎红边纤维(RRF),肌质块在MGT染色上呈深绿色,在NADH染色中肌质块呈深蓝色,较HE染色更易识别。在ATP酶染色中,19例患者有11例存在Ⅰ、Ⅱ型肌纤维分布异常现象,其中9例以Ⅰ型纤维明显占优势,2例以Ⅱ型纤维稍占优势,8例患者肌纤维分布基本正常。结论强直性肌营养不良症的骨骼肌病理改变,除常见的肌核增多内移,肌核聚集成核袋及核链现象以外,肌质块的出现和Ⅰ、Ⅱ型肌纤维分布异常应视为强直性肌营养不良症重要的特征性病理改变,肌肉活检对本病的诊断与鉴别诊断有一定的临床意义。

ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病18例临床、病理和基因突变特点分析

目的探讨ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病(Riboflavin-responsive lipid storage myopathy,RR-LSM)的临床、病理和ETFDH基因突变特点。方法回顾性分析2009年1月-2020年12月就诊于我院,经肌肉活检病理确诊和基因检测证实的18例RR-LSM患者的临床和病理资料,并采取外周血DNA进行Illumina NovaSeq高通量测序,进行数据读取和生物信息学分析。结果18例患者中男女各9例,发病年龄9~60岁,平均(29.83±13.44)岁,病程1 m~22 y,平均4.5 y。主要临床表现为肢体近端无力和运动不能耐受,伴颈伸肌无力14例,咀嚼肌无力9例,吞咽困难5例,恶心纳差5例,少数患者伴有肌肉疼痛和呼吸困难。本组患者肌肉病理均可见肌纤维内有大量脂质沉积,5例可见少量坏死肌纤维,伴有CD68(+)的巨噬细胞浸润。18例患者经核黄素治疗均获得良好疗效。本组病例均检测到ETFDH基因突变,其中复合杂合突变15例(83.3%),单一杂合突变2例(11.1%),纯合突变1例(5.6%)。共发现20个突变位点,其中频率最高的突变位点为c.770A>G,占等位基因的19.4%(7/36),其次为c.1454C>G,占等位基因的8.3%(3/36)。结论ETFDH基因突变所致的RR-LSM患者以躯干中轴肌和咀嚼肌受累为特点,肌肉病理发现肌纤维内有大量脂质沉积是诊断的重要依据。c.770A>G和c.1454C>G是本组病例ETFDH基因最常见的突变位点。

神经内科护理的风险因素及防范探析

目的对神经内科护理中所存在的风险因素进行探析，并且讨论相关的防范措施。方法将我院在2012年实施风险管理的患者护理满意度与2011年未实施相应风险管理的患者护理满意度进行比较。结果在我院的神经内科护理中，2012年实施了风险管理，患者对护理的满意度为98．64%，实现了0缺陷护理；在2011年，我院未实施风险管理，患者对护理的满意程度为82．65％，科室护理缺陷为13例，二者具有差异统计学意义。结论加强神经内科护理风险因素的识别并采取相应措施，能够有效提高护理质量和患者对护理的满意度。

TYMP基因新杂合突变致早发型线粒体神经胃肠型脑肌病1例报告并文献复习

线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传的多系统疾病,由于核基因TYMP突变导致胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TP)缺陷所致[1]。TP的活性降低或缺失,可导致脱氧胸苷和脱氧尿嘧啶核苷在组织中的蓄积,引起线粒体功能的异常,从而导致患者出现多系统受累的临床症状。MNGIE典型的临床症状包括严重的胃肠动力障碍、脑白质病变、眼外肌麻痹、周围神经病变和肌肉萎缩[2]。自2012年许二赫等首次在国内报道了该病以来[3],目前国内约有13例MNGIE的相关报道[4~8]。本文报告1例经肌肉病理与基因检测共同确诊的MNGIE患者,与以往文献报道不同的是本例患者的脑影像不仅有脑白质病变,而且有双侧基底节区和小脑齿状核病变。基因检测发现TYMP基因在7号和10号外显子区域分别有c.914T>C和c.1319T>C两处新发的错义突变,扩展了TYMP基因的变异谱系。

乳头状心脏黏液瘤致脑栓塞超急性期桥接治疗1例报道

1病例介绍患者女性,66岁,主因"头晕、意识障碍15 min"于2020年9月2日09∶43急诊入院。患者于15 min前行走中突发头晕,随即出现意识不清、摔倒在地,无恶心、呕吐、肢体抽搐及大小便失禁,家属打120送至我院。既往史:既往体健。否认高血压、冠心病、糖尿病、心房颤动病史;否认家族遗传性病史。已婚已育,配偶及子体健。

多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展

多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。