保留非全长读段的ISO-seq数据转录组表达分析

近年来,基于单分子测序技术的ISO-seq数据以其超长读段长度被越来越多地应用于转录组新型异构体预测研究,但目前大多数研究工作只用到全长读段数据,丢失了非全长读段数据中较多有用信息,因而数据没有得到充分利用。针对这一问题,本文在保留非全长读段的基础上提出了两个能同时预测异构体结构和计算其表达比例的模型基于狄利克雷采样的异构体探测与预测(Dirichletsampling for isoform detection and prediction,DSIDP)和基于马尔科夫链的异构体探测与预测(Markovchain for isoform detection and predition,MCIDP)。两个模型均从全长读段中建立异构体预测集,并采用全长读段和非全长读段计算异构体表达比例。DSIDP将所有读段比对至异构体预测集,并使用Dirichlet采样解决多源映射问题,MCIDP使用马尔科夫链模拟基因外显子之间的选择性剪切,该模型还能预测出数据中没有全长读段的异构体。本文采用模拟数据和真实数据验证了两个模型的有效性。

一种增加先验知识库的贝叶斯网络推理模型

贝叶斯网络作为一种不确定知识表示网络,由网络结构和各节点的条件概率表组成,在解决系统决策问题方面具有先天的理论优势。目前在大多数贝叶斯网络的应用中,各节点条件概率表的产生均是以人工输入的方式完成,这在一些拥有较多网络节点的复杂背景中,需要巨大的人工消耗,效率低下。针对这一问题,提出一种增加先验知识库的贝叶斯网络推理模型。根据具体的建模问题创建先验知识库,在该先验知识库下对网络节点进行类别标记,然后根据局部马尔可夫性自动生成各节点的条件概率表。在贝叶斯网络推理任务中,使用在精确推理任务中处理速度快、应用最为广泛的联结树算法,并使用Hugin算法完成消息的传递。最后通过一个贝叶斯网络实例验证了整个模型的处理流程。