脑-肺-甲状腺综合征1例患儿的临床及NKX2-1基因变异分析

目的分析1例脑-肺-甲状腺综合征患儿的遗传学病因。方法以2022年5月27日就诊于山东大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。采集患儿的临床信息,对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证,在确诊后对患儿进行个体化治疗。结果患儿为2岁7月龄男性,表现为全面发育落后、共济失调、甲状腺功能减退。基因测序显示其携带NKX2-1基因c.674C>T新发杂合变异。患儿被确诊为脑-肺-甲状腺综合征。胸部CT检查提示肺间实质病变,经布地奈德雾化吸入后有所减轻。结论新发现的c.674C>T变异扩大了NKX2-1基因的变异谱。布地奈德气雾剂可用于治疗脑-肺-甲状腺综合征相关的肺部炎症。